Vedci zistili, že v priemere má zdravý človek okolo 400 mutácií.
Hoci väčšina týchto mutácií je „tichá“ a neovplyvňujú zdravie, môžu spôsobiť problémy, keď sa prenášajú na budúce generácie. Ďalšie varianty súvisia s kardiovaskulárnymi chorobami a rakovinou.
Výskum publikovaný v Americkom časopise Human Genetics (American Journal of Human Genetics) zistil, že u jedného z desiatich študovaných ľudí sa potenciálne vyvinie genetické ochorenie v dôsledku týchto variantov.
Štúdia sa objavila s informáciami z takzvaného projektu 1 000 genómov, ktorý mapuje genetické rozdiely medzi zdravými ľuďmi, od drobných zmien v DNA po dôležité mutácie.
V štúdii sa sekvenoval celý genóm 1 000 zjavne zdravých jedincov z Európy, Ameriky a východnej Ázie s cieľom analyzovať, čo odlišuje jednu osobu od druhej, a pomôcť pri hľadaní genetických súvislostí s chorobami.
Nový výskum porovnával genómy 179 účastníkov, ktorí boli zdraví pri odbere vzoriek DNA, s databázou ľudských mutácií vyvinutou Univerzitou v Cardiffe.
Štúdia odhalila, že zdravý človek má v priemere 400 potenciálne škodlivých variácií v DNA a dve zmeny, o ktorých je známe, že sú spojené s ochorením.
„Bežný človek trpí mutáciami spôsobujúcimi ochorenie bez toho, aby to malo zjavný účinok, “ hovorí Dr. Chris Tyler-Smith, ktorý viedol štúdiu v inštitúte Wellcome Trust Sanger Institute v Cambridge.
„V populácii budú existovať varianty, ktoré budú mať dôsledky na ich zdravie.“
„U iných ľudí budú mať tieto varianty zdravotné následky a včasné varovanie by mohlo byť užitočné. Avšak pre účastníka to môže byť nepríjemné prekvapenie.“
Chris Tyler-Smith
Výskum ponúka informácie o „zlyhaniach, ktoré nás odlišujú, niekedy nás privádzajú k rôznym skúsenostiam alebo rôznym schopnostiam, ale tiež k tomu, aby sme mali inú predispozíciu k chorobe, “ vysvetľuje profesor David Cooper z Cardiffskej univerzity, ďalší z Vedci zapojení do štúdie.
Kľúčové zlyhania
„Nie všetky ľudské genómy majú dokonalé sekvencie, “ dodáva.
„Ľudský genóm je plný architektonických a dominantných porúch.“
Už desaťročia je známe, že všetci ľudia majú nejaké genetické mutácie, ktoré podľa všetkého spôsobujú malú alebo žiadnu škodu.
Mnohé z nich spôsobujú ujmu iba vtedy, keď sú odovzdané deťom a zdedili ďalšiu kópiu chybného génu druhého rodiča.
V iných prípadoch - jeden z desiatich z tých, ktorí sa štúdie zúčastnili - spôsobuje mutácia iba miernu poruchu, zdá sa, že nie je aktívna alebo sa prejaví až neskôr v živote.
Databázy ľudských mutácií, napríklad databázy vyvinuté na Cardiffskej univerzite, sa v budúcnosti priblíži, keď sa priblížime k ére personalizovanej medicíny.
Stále viac ľudí má prístup k vlastným genetickým informáciám a existuje už niekoľko spoločností, ktoré ponúkajú online genetickú analýzu.
A medzitým sa náklady na sekvenovanie kompletného genómu rýchlo znižujú.
V prípade štúdie 1 000 genómov boli vzorky anonymné a účastníci nedostali informácie o svojich genetických zmenách súvisiacich s chorobou.
Ale ako sa sekvenovanie DNA stáva čoraz bežnejším, stále viac sa objavujú etické dilemy týkajúce sa toho, čo by sa malo ľuďom povedať o ich génoch, najmä keď sú mnohé riziká stále neisté.
Ako hovorí Dr. Tyler-Smith, „všetky naše genómy obsahujú zlyhania, niektorí z nás majú škodlivé varianty, ale z jedného alebo druhého dôvodu nebudeme vystavení riziku získania chorôb, ktoré sú s nimi spojené.“ “
„Ale u iných ľudí budú mať tieto varianty zdravotné následky a môže byť užitočné včasné varovanie. Pre účastníka to však môže byť nepríjemné prekvapenie, “ dodáva vedec.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
---waciwoci-lecznicze-i-zastosowanie.jpg)
