Bartterov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Bartterov syndróm je ochorenie, ktoré patrí k takzvaným tubulopatiám. Je založená na vrodenej chybe nefrónu a vedie k hormonálnym a elektrolytovým poruchám, ako aj k acidobázickým poruchám. Aké sú príčiny a príznaky Bartterovho syndrómu? Ako sa lieči?

Bartterov syndróm ovplyvňuje štruktúru obličiek ako Henleho slučka. Tu stojí za to pripomenúť trochu fyziológie, pretože potom bude ľahšie pochopiť túto chorobu. Henleova slučka je jednou zo štruktúr nefrónu (základná štruktúrna a funkčná jednotka obličiek), ktorá je súčasťou obličkového tubulu, kde sa tvorí konečný moč. Za svoje meno vďačí svojmu objaviteľovi Jakobovi Henleovi. Nachádza sa medzi proximálnym a distálnym tubulom a skladá sa zo zostupných a vzostupných končatín. Celý obličkový tubul je lemovaný jednovrstvovým plochým epitelom. Epitel zostupného ramena je priepustný pre vodu, zatiaľ čo epitel stúpajúceho ramena je priepustný pre ióny solí. Moč sa tak koncentruje v Henleovej slučke, pretože telo odoláva strate vody a jeho veľké množstvo sa vstrebáva z primárneho moču.

Bartterov syndróm - čo to je?

Tubulopatie sú zriedkavé choroby so zníženou funkciou obličiek. To vedie k narušeniu ich resorpčnej alebo sekrečnej funkcie s normálnou alebo len mierne zníženou glomerulárnou filtráciou. Bartterov syndróm patrí k vrodeným tubulopatiám. Existujú tri typy Bartterovho syndrómu:

• Typ I - spôsobený mutáciou génu kódujúceho kotransporter Na-K-2Cl na stúpajúcom ramene Henleovej slučky;
• Typ II - spôsobený mutáciou génu kódujúceho draslíkový kanál ROMK;
• Typ III - spôsobený mutáciou v géne CIC-Kb, ktorý kóduje chloridový kanál na vzostupnom ramene Henleovej slučky.

Bartterov syndróm sa spolieha na zhoršenú absorpciu sodíka vo vzostupnom ramene Henleovej slučky. To vedie k mnohým nezrovnalostiam. Z tela „uniká“ zvýšené množstvo neabsorbovaného sodíka a hyponatrémia vedie k hypovolémii. Hypovolémia zase aktivuje renín-angiotenzín-aldosterónový systém. Zvýšená koncentrácia aldosterónu spôsobuje výmenu sodíkových iónov za draslík a vodík v ďalších štruktúrach renálnych tubulov, to znamená v distálnych a zhromažďujúcich sa tubuloch. Hyperkaliúria, čo je zvýšené vylučovanie draslíka do moču, vedie k hypokaliémii. Hypokaliémia zase spôsobuje metabolickú alkalózu.

Môžeme rozlíšiť dve formy Bartterovho syndrómu: klasickú a novorodeneckú. V klasickej podobe sa príznaky Bartterovho syndrómu môžu prejaviť v akomkoľvek veku a sú to predovšetkým poruchy fyzického vývoja so značným nedostatkom rastu, zlá chuť do jedla, polyúria a polydipsia. Okrem toho sa v klasickej forme Bartterovho syndrómu môže objaviť zvracanie, svalová slabosť a mentálna retardácia. Na druhej strane sa novorodenecká forma Bartterovho syndrómu, ako už názov napovedá, prejaví okamžite po narodení. Vyznačuje sa silnou polyúriou, ktorá často vedie k dehydratácii. Ďalej je tu hyperkalciúria, nefrokalcinóza a strata sodíka a chlóru močom.

Prečítajte si tiež: Umelá oblička (dialyzátor): ako to funguje? Druhy dialyzátorov Bolesť obličiek - príčiny, príznaky a liečba bolesti obličiek Poranenia obličiek (vychýlená, prasknutá, narazená oblička) - klasifikácia, príznaky, liečba

Kedy treba mať podozrenie na Bartterov syndróm?

Ako vidíte, klinické príznaky Bartterovho syndrómu sú dosť nešpecifické a niekedy môžu pripomínať iné choroby, ako je cukrovka. Preto pri diagnostike Bartterovho syndrómu zohrávajú veľmi dôležitú úlohu laboratórne testy. Odhalia hypokaliémiu, nedýchaciu alkalózu alebo zvýšenú aktivitu renínu v plazme. Okrem toho môže dôjsť k súčasnému zníženiu krvného tlaku.

S čím by sme mali odlíšiť Bartterov syndróm?

Najcharakteristickejším príznakom Bartterovho syndrómu je hypokaliémia, preto by diferenciálna diagnostika mala brať do úvahy predovšetkým tie choroby, ktoré vedú k chronickej hypokaliémii, napríklad:

• choroby so zníženým prísunom draslíka do tela, ako je mentálna anorexia, bielkovinová a energetická podvýživa, prísun „správneho“ množstva draslíka u pacienta, ktorý ho vo zvýšenom množstve stráca obličkami, tráviacim traktom alebo pokožkou;
• zvýšený „únik“ draselného iónu do buniek (transmineralizácia), napríklad pri alkalóze, aktivácia beta-2 receptorov (beta -2-mimetiká, zvýšená aktivita sympatikového systému, kríza štítnej žľazy), pri konzumácii inhibítorov fosfodiesterázy (napr. kofeínu alebo teofylínu), či podať inzulín;
• strata obličkového draslíka, ktorá sa vyskytuje pri primárnom alebo sekundárnom hyperaldosteronizme, Gitelmanov syndróm, Liddleov syndróm, Cushingov syndróm, vrodená hyperplázia nadobličiek, proximálna a distálna tubulárna acidóza, hypomagneziémia, použitie slučkových a tiazidových diuretík, glukokortikosteroidy, glukokortikosteroidy ;
• strata draslíka v gastrointestinálnom trakte, ku ktorej dochádza pri hnačkách, zvracaní, VIP alebo pri užívaní preháňadiel;
• strata draslíka cez pokožku - nadmerné potenie a popáleniny.

Bartterov syndróm - liečba

Bartterov syndróm je vrodené ochorenie, preto je jeho kauzálna liečba nemožná. Pri symptomatickej liečbe však podávame orálne chlorid draselný v množstve 100-300 mmol / d v šiestich dávkach. Niekedy je navyše potrebné doplnenie horčíka. Použitím indometacínu, tiamterénu alebo spironolaktónu môžete znížiť stratu draslíka v obličkách. Okrem toho môže byť prospešné používať lieky, ktoré inhibujú tvorbu renínu, ako je propranolol alebo ACEI.

Odporúčaný článok:

Obličky: štruktúra a funkcie