Test NIFTY je nová metóda neinvazívneho genetického prenatálneho testovania na 99%. detekčný index pre Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Vďaka malému percentu falošne pozitívnych výsledkov NIFTY minimalizuje riziko zbytočných invazívnych testov.
Čo je NIFTY neinvazívny prenatálny test? NIFTY znamená Neinvazívny fetálny trizomický test, neinvazívny prenatálny test používaný na stanovenie rizika fetálnej trizómie, zodpovedný za na Downov syndróm. Test tiež zisťuje aneuploidiu (abnormality v počte chromozómov - najčastejšie u ľudí: monozómia alebo trizómia) pohlavných chromozómov, vybrané mikrodelečné syndrómy. Dáva príležitosť poznať pohlavie dieťaťa.
Trizómy chromozómu 21, 18, 13 sú najbežnejšou formou vrodených chýb spôsobených extra kópiami chromozómu 21, 18 alebo 13. V priemere sa 1 z 800 detí narodí s Downovým syndrómom (trizómia 21) a jedno zo 6 000 detí sa narodí s Edwardsovým syndrómom (trizómia). 18) a 1 z 10 000 pacientov s Patauovým syndrómom (trizómia 13).
Test NIFTY je založený na izolácii genetického materiálu dieťaťa cirkulujúceho v periférnej krvi matky a potom na jeho analýze pomocou pokročilých techník sekvenovania. Vo výsledku teda nenesie riziko potratu a vnútromaternicovej infekcie a vyznačuje sa tiež veľmi vysokou presnosťou - nad 99% a nízkym percentom falošne pozitívnych výsledkov - pod 1%.
V súčasnosti neinvazívne metódy na trizómiu (chemizmus krvi matky: test PAPP-A, test beta-hCG) identifikujú riziko trizómie iba s presnosťou 60-80% a v 5% prípadov poskytujú falošne pozitívne výsledky. Integrované testy sú presnejšie (ultrazvuk - test nuchálnej translucencie + test PAPPA a beta-hCG) - zistia defekt v 90-95% prípadov, ale percento falošne pozitívnych výsledkov je rovnaké - cca 5%.
Test NIFTY môžu robiť ženy medzi 10. a 25. týždňom tehotenstva. Na výsledok z odberu krvi čakáte až 10 dní. Vzorka sa odošle do laboratória NZOZ Genomed, kde sa vykoná test. Výsledok vydáva autorizovaný laboratórny diagnostik. V júni tohto roku získala štúdia NIFTY Európsky certifikát ES - Kompletné zabezpečenie kvality, ktorý potvrdzuje zhodu s požiadavkami smernice 98/79 / ES, pokiaľ ide o zdravotnícke pomôcky používané na diagnostiku in vitro.
Vypočujte si, o čom je test NIFTY. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5
Prečítajte si tiež: Genetické choroby. Je umelé prerušenie tehotenstva možné v prípade genetického ochorenia? Povinnosti lekára a práva pacienta - prenatálne testy Hodnotenie nuchálnej translucencie plodu - neinvazívne prenatálne vyšetreniePozitívny výsledok NIFTY testu - čo ďalej?
Výsledok testu NIFTY sa uvádza ako riziko trizómie (percentuálny výsledok) a nejde o definitívnu diagnózu a nie je indikáciou na ukončenie tehotenstva. Preto, ak test preukáže vysoké riziko genetickej chyby, vykoná sa ďalší test na potvrdenie výsledku, tentokrát invazívny: amniocentéza, ktorý predstavuje riziko komplikácií (napr. poškodenie placenty alebo pupočnej šnúry, poškodenie plodu, vnútromaternicová infekcia alebo dokonca spontánny potrat).To isté sa robí v prípade testov PAPPA a beta-hCG - rozdiel je takmer 100%. presnosť a minimálna miera falošne pozitívnych výsledkov s NIFTY testom. Takto môžete znížiť počet rizikových, zbytočne invazívnych testov.
Indikácie pre test NIFTY
Test NIFTY sa odporúča pre:
- ženy vo veku nad 35 rokov, ktoré sa nechcú rozhodnúť pre invazívne prenatálne testovanie;
- ženy, ktorých biochemické a ultrazvukové výsledky v prvom a druhom trimestri tehotenstva naznačujú vysoké riziko chromozomálnej aneuploidie;
- ženy, ktoré majú kontraindikácie pre invazívne prenatálne testy, ako je placenta previa, vysoké riziko potratu, infekcia HBV, HIV.
Kontraindikácie testu NIFTY
- viacpočetné tehotenstvo;
- ak žena niekedy podstúpila liečbu kmeňovými bunkami;
- ak ste dostali transfúziu krvi 6 mesiacov pred tehotenstvom;
- ak žena podstúpila transplantáciu orgánu;
- keď je matka nosičom chromozomálnej aneuploidie, chromozomálneho chimérizmu, mikrodeletov a chromozomálnych mikroduplikácií.
NFTY je k dispozícii aj pre:
- tehotenstvo dvojčiat (iba za prítomnosti trizómie);
- tehotenstvo u príjemcu vajíčka;
- ženy, ktoré podstúpili oplodnenie in vitro.
Kde môžem urobiť test NIFTY a koľko to stojí?
Zoznam centier vykonávajúcich test NIFTY v členení podľa provincií nájdete na www.nifty.pl. Cena testu je asi 2 500 PLN (pre porovnanie - za test PAPPA musíte zaplatiť od 300 do 600 PLN). Keď výsledok preukáže vysoké riziko trizómie, laboratórium zaplatí za invazívne testy (až 400 dolárov). Test je navyše krytý poistením - ak sa dieťa narodilo s Downovým, Edwardsovým alebo Patauovým syndrómom aj napriek negatívnemu výsledku testu, poisťovateľ vyplatí náhradu škody vo výške 32 000 PLN. AMERICKÝ DOLÁR.
Podľa experta Dr. Dr. Grzegorza Południewského, PhD, špecialistu na gynekológiu a pôrodníctvo
Test NIFTY je neinvazívny, skorý a veľmi citlivý, s minimálnym rizikom chyby (menej ako 0,5%). Normálne výsledky zaisťujú, že nedochádza k žiadnym chromozomálnym poruchám a nevyžadujú si ďalšiu diagnostiku. Potvrdenie invazivity sa vzťahuje iba na tie prepadnutia, ktoré majú abnormálny výsledok. Nesprávne výsledky iných neinvazívnych testov potvrdzujú skutočné defekty iba v cca 6%. Výkonnosť NIFTY umožňuje vyhnúť sa zbytočným invazívnym testom u žien, ktoré majú geneticky zdravé potomstvo. Jedným z dôvodov použitia tohto testu je, že existuje vyššie percento žien, ktoré sa rozhodnú otehotnieť neskôr v živote. Tiež zvýšené povedomie o riziku tehotenstva s poruchami u ľudí s anamnézou narodenia alebo s neskorším pôrodom spôsobuje túžbu čo najskôr objasniť genetické riziko a pokojne čakať na pôrod.
Odporúčaný článok:
Prenatálne testovanie: čo to je a kedy sa robí?Tlačové materiály
