- Je to ochorenie neurónov mozgu a miechy, ktoré riadi pohyb dobrovoľných svalov.
- Je tiež známa ako Lou Gehrigova choroba. Jeho pôvod nie je známy.
- Je to degeneratívne ochorenie (degenerácia nervových buniek), ktoré postihuje prvý aj druhý motorický neurón, ktoré spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a vedie k paralýze.
- Nervové bunky (neuróny) sa zhoršujú alebo odumierajú a nemôžu plniť svoju funkciu odosielania správ do svalov.
- To vedie k svalovej slabosti, fascinácii a neschopnosti pohybovať rukami, nohami a telom.
- Tento stav postupuje pomaly a keď svaly v hrudnej oblasti prestanú pracovať, je ťažké alebo nemožné dýchať samy od seba.
príčiny
- Genetický: jeden z 10 prípadov amyotropnej laterálnej sklerózy (ALS) je spôsobený genetickým defektom, zatiaľ čo vo zvyšku prípadov nie sú známe príčiny, ktoré ho spôsobujú.
Usudzuje sa, že v tomto prípade je dedičnosť autozomálna (nesúvisí s pohlavím), takže ak má otec ALS, jeho deti majú 50% dediť gén, ale nie všetci ľudia s vadným génom ochorenie vyvinú.
- Metabolické: existuje esenciálna aminokyselina, ktorá je nevyhnutná pre prenos nervového impulzu, ktorým je glutamát, ktorý v nadmernom množstve môže poškodiť motorické neuróny. Zvýšená hladina glutamátu spôsobuje nadmerný vstup vápnika do bunky, čo narúša mnohé bunkové funkcie. U ALS dochádza k zmene metabolizmu glutamátu.
- Životné prostredie: v dôsledku vysokého výskytu choroby na ostrove Guam v Tichomorí sa skúmalo nutričné správanie obyvateľstva a ďalšie okolnosti. Jednotlivci žijúci v tomto regióne mali stav nedostatku vápnika a vysokú hladinu hliníka. S diétnymi a liečivými zmenami tejto populácie sa frekvencia ochorenia (incidencia) znížila na obvyklé úrovne v iných oblastiach.
- Úloha voľných radikálov: Predpokladá sa, že mutácie v géne Sod-1 môžu spôsobiť nadmernú produkciu voľných radikálov a deštrukciu neurónu.
- Imunologické príčiny: existujú skupiny vedcov, ktorí sa domnievajú, že v ALS, ako aj pri iných degeneratívnych ochoreniach nervového systému, ako sú Parkinsonova choroba alebo Alzheimerova choroba, existuje dôležitá miestna imunitná reakcia.
epidemiológia
- Amyotrofická laterálna skleróza postihuje približne 5 zo 100 000 ľudí na celom svete.
- Každý rok je v Španielsku diagnostikovaných asi 900 nových prípadov: v súčasnosti touto chorobou trpí asi 4 000 Španielov.
- Ochorenie sa vyskytuje vo všetkých rasách a na úrovni pohlavia sa vyskytuje častejšie u mužov.
- 50% pacientov zomrie do 18 mesiacov od diagnózy.
- 80% zomrie do 5 rokov od diagnózy.
- 10% žije viac ako 10 rokov.
- Priemerný vek nástupu je 55 rokov.
- 80% prípadov začína vo veku od 40 do 70 rokov.
- Prípady diagnostikované vo veku od 20 do 40 rokov majú vyššiu šancu na prežitie viac ako 5 rokov.
- Nie sú známe žiadne rizikové faktory, okrem prípadu, keď má rodinný príslušník dedenú formu choroby.
