Každé zriedkavé ochorenie postihuje menej ako päť ľudí na 10 000 obyvateľov, ale ako celok postihuje jedného zo 17 ľudí av 80% prípadov súvisí s genetikou, takže odborníci veria, že vedecký pokrok, najmä na úrovni genomickej analýzy, umožňuje zlepšiť súčasné znalosti.
Na tlačovej konferencii v Barcelone, zodpovednej za rôzne aspekty projektov Nemecka, Francúzska, Anglicka, Austrálie a Španielska, sa zbavili „ambicióznych cieľov“ výskumu, ktorého cieľom je skombinovať genetické a klinické údaje a načrtnúť úplnú mapu Všetky tieto choroby.
38 miliónov bolo pridelených v rámci Medzinárodného konzorcia pre výskum zriedkavých chorôb (IRDiRC) a bude osobitne pridelených trom projektom: EURenOmics - zamerané na choroby obličiek -, Neuromics - neurodegeneratívne a neuromuskulárne choroby - a RD-Connect - vyvinúť globálnu infraštruktúru, ktorá umožní zdieľať výsledky výskumu.
EURenOmics bude koordinovať Univerzita v Heidelbergu (Nemecko), Neuromics od Tübingen (Nemecko) a RD-Connect od Newcastle (Spojené kráľovstvo), zatiaľ čo podpora medzinárodnej spolupráce prostredníctvom IRDiRC bude koordinovaná Inserm vo Francúzsku.
Niekoľko španielskych stredísk sa zúčastňuje na sektorových aspektoch každého projektu, medzi inými Národné centrum pre genomickú analýzu (CNAG), Národné onkologické výskumné centrum (CNIO) a Madridský zdravotný ústav Carlos III.
Týmto spôsobom sa vedci usilujú zdieľať, aké genetické zmeny alebo akú kombináciu zmien vyvolávajú každú chorobu, a tak byť schopný formulovať farmakologické liečby, ktoré kvôli svojej nízkej ekonomickej návratnosti majú ťažkosti pri získavaní záujmu veľkých farmaceutických laboratórií.
Medzinárodná spolupráca
Výskumná riaditeľka Emeritus pre výskum francúzskeho hmyzu Ségolène Aymé vysvetlila, že viac ako 4 000 výskumných skupín, ktoré sa zameriavajú na viac ako 2 100 chorôb, sa zúčastňuje na celosvetovej konferencii IRDiRC, ktorá doteraz umožnila opísať približne 1 800 génov spojených s týmito stavmi,
Zvyšok výskumných pracovníkov, ktorí sa zúčastnili tlačovej konferencie - Monica Ensini (Eurordis, Francúzsko), Hugh Dawkins (ministerstvo zdravotníctva západného Austrálie), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Nemecko), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne) (Spojené kráľovstvo), Olaf Riess (Univerzita v Tubingene, Nemecko) a Ivo Gut (Národné centrum pre genomickú analýzu, Španielsko) - zdôraznili význam koordinácie postupu v tejto oblasti, pretože dosiahnutie stanovených cieľov nebude možné. bez spolupráce
Podobne zdôraznili, že existuje len málo lekárov, ktorí sú odborníkmi na zriedkavé choroby, a preto by pacienti mali absolvovať veľké cesty, kým nedostanú diagnózu, a cieľom výskumu bude preto uľahčenie ich liečby a zlepšenie Vaša nádej a kvalita života.
Zdieľanie klinických a genetických informácií však zahŕňa etické a morálne dilemy a musí tiež prekonávať rôzne zákony na úrovni každej krajiny, takže vedci tiež zdôraznili, že budú obzvlášť opatrní pri spracovaní údajov, ktoré vo všetkých prípad musí mať informovaný súhlas pacientov
Zdroj: www.DiarioSalud.net
--na-czym-polega-korzyci-zagroenia-i-krytyka-metody.jpg)
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
