Aj keď je Pompeho choroba zriedkavá, jej príznaky sú bežné a nepresvedčivé. Začína sa to problémami s pohyblivosťou a časom sa stáva ťažké dýchať. Na správnu diagnózu môžu pacienti čakať až 8 rokov. Čo je Pompeho choroba, na koho ovplyvňuje a aké sú jej príznaky?
Pompeho choroba je veľmi zriedkavé neuromuskulárne ochorenie. Vyskytuje sa približne raz zo 40 000 pôrodov. Odhaduje sa, že približne 50 000 ľudí na celom svete trpí Pompeho chorobou. V Poľsku bolo zatiaľ diagnostikovaných takmer 50 pacientov.
Toto ochorenie spočíva v nesprávnej práci jedného z enzýmov - alfa-glukozidázy, ktorá je zodpovedná za rozklad polysacharidov v ľudskom tele. Vo svaloch sa hromadia nerozložené cukrové látky, čo vedie k svalovej slabosti.
Prvým príznakom Pompeho choroby sú často ťažkosti s chôdzou. K časom sa k symptómom pripojí zlyhanie dýchania, chronická únava a slabosť, ďalej problémy s chrbticou a prehĺtaním a chudnutie.
- Stále máme veľký problém so správnou diagnózou choroby. Pacienti čakajú na diagnózu roky, zatiaľ čo sa ich zdravotný stav zhoršuje. Existujú vážne účinky choroby, ktoré je možné obmedziť vďaka rýchlemu zavedeniu liečby dostupnej v Poľsku. Odborníci odhadujú, že v Poľsku môže byť dokonca niekoľko stoviek pacientov. Mnoho z nich stále hľadá príčinu svojich chorôb - hovorí Maciej Ptasiński, prezident Asociácie pacientov s Pompeho chorobou.
U Maciek Ptasiński sa fyzické príznaky choroby začali, keď mal 20 rokov. - Bol to rastúci pocit únavy, postupné znižovanie tolerancie záťaže. Nakoniec po 2 - 3 rokoch sa to dostalo do bodu, že som sa cez deň začal cítiť veľmi ospalý, čo sa časom zväčšovalo. Celé som to zamieňal s únavou, odhodil som to do intenzívneho životného štýlu. Nakoniec ma s ťažkým zlyhaním dýchania hospitalizovali. Potom bola stanovená diagnóza Pompeho choroby - pripomína.
Pompeho choroba je genetická a môže sa prejaviť v akomkoľvek veku, v závislosti od úrovne aktivity enzýmu. Čím je jeho účinok slabší, tým skôr sa príznaky ochorenia prejavia - dokonca hneď po narodení a priebeh ochorenia je potom závažnejší.
Každú sekundu pumpujem život!
Justyne bola choroba diagnostikovaná vo veku 6 rokov. Aj keď choroba predstavuje veľa obmedzení - od 11 rokov používa invalidný vozík a respirátor, nikdy sa nevzdala svojich snov, ktoré si každý deň dôsledne uvedomuje. Vyštudovala medzinárodnú univerzitu, je profesionálne aktívna, publikuje svoju poéziu, cestuje, píše články v novinách a prevádzkuje blog www.pompkapompuje.pl.
- Nie vždy máme vplyv na to, čo sa s nami stane, ale každý je zodpovedný za to, ako prijme zmeny vo svojom živote a čo s nimi urobí. Hovorím si Pompka z názvu choroby, ktorou trpím (Pompeho choroba). Okrem toho mám neustále pri sebe jednu pumpu - respirátor, ktorý mi pumpuje vzduch do pľúc. Na svojom blogu opakujem: ak si chcete splniť svoje sny, nezameriavajte sa na prekážky, ale na príležitosti - hovorí Justyna Kedzia.
Choroba, ktorá sa dá liečiť
Justyna je prvou poľskou pacientkou, ktorá sa kvalifikovala na klinické skúšanie v roku 2005 a získala prístup k inovatívnej liečbe obmedzujúcej rozvoj choroby. Liečba sa dnes uhrádza všetkým pacientom v Poľsku, ktorí spĺňajú kritériá drogového programu.
Pompeho choroba je jednou z mála zriedkavých chorôb a jediným neuromuskulárnym ochorením, pre ktoré bola vyvinutá kauzálna liečba.
Viac informácií o Pompeho chorobe nájdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl
-przyczyny-rodzaje-objawy-leczenie.jpg)
