Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom si telo nevytvára dostatok cholesterolu. Toto zriedkavé ochorenie sa vyvíja in utero a vedie k mnohým poruchám. Aké sú príčiny a príznaky Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu? Aká je liečba tohto stavu?
Smith-Lemli-Opitzov syndróm (SLOS) je geneticky podmienené metabolické ochorenie. Je zahrnutá do skupiny zriedkavých chorôb, pretože sa vyskytuje pri pôrodoch približne 1: 20 000 - 1: 60 000. Odhaduje sa, že výskyt choroby v Poľsku je vyšší ako v iných európskych krajinách a dosahuje hodnotu 1: 2 300–1: 3 937, čo robí Smith-Lemli-Opitzov syndróm jedným z najbežnejších metabolických ochorení v našej krajine.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny
Príčinou Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu je mutácia génu DHCR7 lokalizovaného na dlhom ramene chromozómu 11. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu DHCR7, ktorý sa podieľa na biosyntéze cholesterolu. Účinkom génovej mutácie je, že telo neprodukuje dostatok cholesterolu, ktorý je nevyhnutný pre správny vývoj plodu. Cholesterol je tiež stavebným kameňom pre bunkové membrány a obal, ktorý chráni nervové bunky.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že gén zodpovedný za túto chorobu prechádza spolu s recesívnym génom nachádzajúcim sa na autozomálnom (somatickom) chromozóme, ktorý je zodpovedný za dedičnosť všetkých znakov okrem znakov spojených s pohlavím.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príznaky
Príznaky Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu závisia od formy ochorenia. Pri ľahkej forme SLOS sa pozoruje nasledovné:
- mikrocefália
- kolísavý svalový tonus (laxnosť nasledovaná stuhnutím)
- narušený rast
- problémy s kŕmením (nedostatok cmúľania, ťažkosti s prehĺtaním) a súvisiace slabé priberanie na váhe
- deformácia tváre (široko posadené oči, ovisnuté viečka, malá dolná čeľusť, krátky nos, nízko nasadené uši)
- deformácie horných končatín, napr. polydaktýlia, t. j. ďalšie prsty na rukách a nohách, syndaktylia - fúzia prstov druhého a tretieho prsta v tvare Y, ohybové drážky na dlaniach a zmeny v odtlačkoch prstov, krátke palce
- nedostatočný vývoj pohlavných orgánov: mikropenis, kryptorchizmus, tj. nespadnutie semenníkov do mieška, nedostatočný vývoj miešku
- oneskorenie psychomotorického a intelektuálneho vývoja
- škvrny na pokožke
Medzi príznaky SLOS v ťažkej forme patria aj početné vrodené chyby: tráviaci systém (napr. Stenóza pyloru), krvný systém (napr. Porucha predsieňovej priehradky), obličky (napr. Hydronefróza), videnie (napr. Anidria, t.j. nedostatok očnej dúhovky) ).
Vyššie funkcie prichádzajú v rôznych kombináciách a s rôznou intenzitou.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diagnóza
Diagnóza sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov (u ľudí so SLOS možno zistiť nízku hladinu cholesterolu v krvi a vysoké hladiny 7-dehydrocholesterolu).
Ak žena už porodila dieťa so SLOS, lekár by ju mal odkázať na prenatálne testovanie: invazívne, ako je amniocentéza, odber choriových klkov, na vyhľadanie známych mutácií plodu, ktoré boli predtým diagnostikované u rodičov nosiča, alebo neinvazívny skríning.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: Liečba
Smith-Lemli-Opitzov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Liečba zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života spočíva hlavne v rehabilitácii. Jeho veľmi dôležitým prvkom je gymnastika žuvacích svalov, pretože ľudia trpiaci SLOS majú problémy s príjmom potravy.
Zvyčajne je potrebná pravidelná starostlivosť lekárov rôznych špecialít, napríklad kardiológa, neurológa, urológa alebo oftalmológa. Môže byť tiež potrebná dermatologická konzultácia, pretože pokožka pacientov so SLOS je fotocitlivá a pri nadmernom vystavení slnku sa môžu objaviť rôzne kožné reakcie.
V prípade potreby sa koexistujúce poruchy liečia tiež chirurgicky (napr. V prípade hypertrofickej pylorickej stenózy).
SKONTROLUJTE >> Je potrat možný v prípade genetickej choroby?
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diéta
Užitočnou formou liečby je diéta s vysokým obsahom cholesterolu, ktorej účelom je kompenzovať hladinu cholesterolu zníženú v dôsledku choroby. Pacient by mal konzumovať asi 40 - 150 mg / kg / deň cholesterolu, ale konečnú dávku stanoví lekár.
Prečítajte si tiež: Wolf-Hirschhornov syndróm: Príčiny a príznaky. Liečba tohto zriedkavého ochorenia mozgová obrna - príznaky. Aké príznaky naznačujú detskú mozgovú obrnu? Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...
