Rettov syndróm: príčiny a príznaky

Rettov syndróm sa objavuje náhle a pomaly odoberá rodičom dieťa, ktoré sa vyvíjalo normálne. Kvôli podobným príznakom je porucha často zamieňaná s autizmom. Môžete žiť s Rettovým syndrómom, ale existencia si vyžaduje veľa obety a dlhé vzdelávanie v komunikačných metódach. Aké sú príznaky Rettovho syndrómu?

Rettov syndróm je geneticky podmienená vývojová porucha, ktorá sa takmer výlučne týka dievčat. S rozvojom poruchy sa postupne zhoršuje fyzická činnosť dieťaťa a zhoršuje sa jeho mentálna retardácia.

Počuť o Rettovom syndróme. Čím sa líši od autizmu? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Rettov syndróm - príčiny ochorenia

Toto genetické ochorenie je výsledkom mutácie génu MECP2, ktorý sa nachádza v jednom z dvoch pohlavných chromozómov - v zázname XX. Tento syndróm sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat, pretože chlapci majú iba jeden chromozóm X (pohlavie sa označuje ako XY) a ak sú postihnutí touto chybou, nenarodia sa alebo zomrú krátko po narodení. Rettov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného z desaťtisíc narodených detí.

Musíte sa na to pozrieť!

Autor: gettyimages.com

Deťom s Rettovým syndrómom sa hovorí „tichí anjeli“.

Emilka zrazu prestala chodiť a rozprávať - ​​spoznajte príbeh dievčaťa s Rettovým syndrómom!

Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho výkriku: Príčiny, príznaky, liečba Progeria: Predčasná staroba. Príčiny a príznaky predčasného starnutia Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu

Rettov syndróm - príznaky v rôznych štádiách ochorenia

Priebeh Rettovho syndrómu možno rozdeliť do 4 etáp.

Prvá etapa trvá od 6 do 18 mesiacov - zmeny sa vyskytujú nenápadne a sú často úplne nepostrehnuteľné. Dieťa sa zjavne vyvíja správne. Z neznámych dôvodov sa normálne vyvíjajúce sa dieťa stáva tichším, pokojnejším, stráca záujem o hračky, stráca kontakt s okolím a stáva sa „disketovým“. Niekedy je sprevádzané poruchami motorického vývoja a brzdením rastu obvodu hlavy. Počas tejto doby príznaky často vedú diagnózu k autizmu, aj keď Rettov syndróm nie je autizmom.

Druhá etapa trvá od 1 do 4 rokov. Potom sa objavia neoprávnené výkriky, výkriky, nočné prebudenia, dievča začne strácať predtým získané schopnosti. Vyskytujú sa poruchy reči, problémy s pohybom rúk, ktoré vykonávajú tzv stereotypné pohyby. Najčastejšie sú to gestá pripomínajúce umývanie rúk, žmýkanie, umývanie, potľapkávanie, tlieskanie, dotýkanie sa tváre a hlavy. Môžu sa vyskytnúť aj záchvaty alebo záchvaty, apnoe alebo hyperventilácia. Obvod hlavy sa zreteľne a znateľne zmenšuje až do veku 4 rokov.

Tretia etapa je fázou „zjavnej stagnácie“. Zahŕňa deti predškolského a školského veku (2 - 10 rokov). Aj keď pohybové poruchy pretrvávajú, správanie sa mení. Dieťa je menej nervózne a menej často plače. U dievčaťa sa rozvinie túžba nadviazať kontakt a komunikovať s okolím. Zlepšuje sa koncentrácia.

Okolo 10. roku života sa začína štvrtá etapa. Problémy s pohybom sa zhoršujú, niektoré dievčatá prestávajú chodiť. Kognitívne schopnosti, komunikačné schopnosti a pohyb rúk neovplyvňujú retrográdne zmeny. Zlepšuje sa očný kontakt. V tejto dobe sa riziko skoliózy výrazne zvyšuje. Objaví sa svalové napätie s neobvyklou polohou tela. Sexuálny vývoj zostáva na rovnocennej úrovni. Ľudia s Rettovým syndrómom bojujú okrem problémov s osteoporózou a skoliózou aj s apraxiou a dyspraxiou, kardiologickými problémami, spasticitou, bruxizmom, slabosťou, vysokou podváhou a zápchou.

Liečba Rettovho syndrómu

Neexistuje kauzálna liečba Rettovho syndrómu. Terapia spočíva iba v náročnej a dlhodobej rehabilitácii, ktorá dievčatám umožňuje fyzický a sociálny rozvoj - umožňuje im kontakt so svetom. Niektoré somatické príznaky sa liečia vhodne vybranými liekmi.

Odporúčaný článok:

Autizmus v ranom detstve: príčiny, príznaky, liečba

Odporúčaný článok:

Aspergerov syndróm: príčiny, príznaky, liečba