Gilbertov syndróm - príčiny, príznaky a liečba

Gilbertov syndróm je malé genetické ochorenie, ktoré si nevyžaduje špecializované ošetrenie. Napriek tomu je veľmi dôležité rýchlo diagnostikovať. U ľudí s Gilbertovym syndrómom môže veľa rôznych liekov, najmä tých, ktoré sa užívajú dlhšiu dobu, poškodiť pečeň. Aké sú príčiny a príznaky Gilbertovho syndrómu? Aká je jeho liečba?

Gilbertov syndróm alebo periodická juvenilná žltačka je metabolické genetické ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné hromadenie bilirubínu v krvi, ktoré súvisí s narušením metabolizmu tejto látky v pečeni.

Bilirubín je žltý pigment, ktorý sa tvorí pri štiepení hemoglobínu (červeného krvného farbiva), ktorý sa uvoľňuje z rozbitých červených krviniek (erytrocytov). Z krvnej plazmy vstupuje voľný bilirubín do pečene, kde je viazaný kyselinou glukurónovou. Potom sa konjugovaný bilirubín vylúči do žlčových ciest a skoncentruje sa v žlčníku, čím žlč získa charakteristickú farbu. U pacientov s Gilbertovou chorobou sa nadmerný pigment nevylučuje do žlčových ciest, čo vedie k hyperbilirubinémii - zvýšenej hladine bilirubínu v krvi.

Toto ochorenie sa vyskytuje iba u 7 percent populácie a diagnostikuje sa najčastejšie u mužov.

Vypočujte si, aké sú príčiny a príznaky Gilbertovho syndrómu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Gilbertov syndróm - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu uridín-glukuronyltransferázy, ktorá sa podieľa na procese väzby bilirubínu s kyselinou glukurónovou. Zmeny v tomto géne vedú k neúplnej konjugácii bilirubínu v hepatocytoch (pečeňové bunky) a hromadeniu voľného bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že kópie chybných génov musia byť zdedené od každého rodiča, aby sa prejavili príznaky choroby.

Gilbertov syndróm - príznaky

Toto ochorenie je zvyčajne asymptomatické, preto je diagnostikované najčastejšie náhodne pri bežných krvných testoch. U pacientov sa môže pravidelne objavovať mierna prechodná žltačka, ktorá sa prejavuje žltým sfarbením očných bielok, slizníc a kože, ktoré sa zosilňuje stresom, cvičením, hladom, požívaním alkoholu alebo chorobami s vysokou horúčkou. Okrem toho sú stolice svetlé a sfarbené a moč má tmavú farbu. Existujú aj príznaky pripomínajúce chrípku alebo prechladnutie, t.j. únava a bolesti hlavy.

Gilbertov syndróm - diagnóza

V prípade Gilbertovho syndrómu sa konečná diagnóza stanoví na základe krvných testov. Normálna koncentrácia celkového bilirubínu je približne 0,2 - 1,1 mg / dl, z toho voľný bilirubín (t. J. Neviazaný na kyselinu glukurónovú) je približne 0,2 - 0,8 mg / dl. U pacientov s Gilbertovym syndrómom je koncentrácia voľného bilirubínu zvyčajne <4 - 5 mg / dl (72 - 90 μmol / l).

Predtým musia byť vylúčené ďalšie príčiny zvýšenia hladiny bilirubínu v krvi:

• poruchy odtoku žlče - biliárna cirhóza, sklerotizujúca cholangitída, rakovina žlčových ciest, choledocholitiáza, Vaterova rakovina bradaviek, rakovina pankreasu, lieky;
• poškodenie pečeňových buniek - vírusové, toxické poškodenie pečene, znížený prietok krvi pečeňou u pacientov so zlyhaním pravého srdca;

Gilbertov syndróm - liečba a diéta

Choroba si nevyžaduje liečbu. Pacienti s Gilbertovým syndrómom by však mali zmeniť stravu. Mali by sa rozhodne vyhnúť alkoholu, pretože zvyšuje hladinu bilirubínu u pacientov. Mali by ste sa tiež vyhýbať nízkokalorickej strave a pôstu, pravidelne jesť a piť dostatočné množstvo tekutín (najmenej 2 litre denne). Dôležitý je aj životný štýl bez stresu.

Prečítajte si tiež: Hepatitída C - teraz dostupná moderná liečba Test moču - všeobecná analýza Celkový, priamy a nepriamy bilirubín - normy

Odporúčaný článok:

Pečeň - štruktúra a úloha v tele