Tuberózna skleróza: príčiny, príznaky a liečba

Tuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie. Jedným z jeho prvých príznakov je charakteristická vyrážka, ktorá sa časom zmení na malé hrudky. V priebehu tuberóznej sklerózy sa vytvárajú benígne novotvary mnohých orgánov, vrátane. mozog, srdce alebo pľúca. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky tuberóznej sklerózy? Aká je liečba pacientov s SG?

Tuberózna skleróza (TSC, Bourneville-Pringleova choroba) patrí k neurokutánnym syndrómom tzv. phakomatosis. V jeho priebehu sa tvoria hamartómy (nádory nerakovinovej povahy, vývojové poruchy) na koži, mozgu, obličkách, srdci, kostiach, pľúcach a očiach.

Odhaduje sa, že tuberózna skleróza postihuje približne jeden milión ľudí na celom svete. V Poľsku bojuje s touto chorobou asi 7 tisíc ľudí. ľudí.

Tuberózna skleróza - príčiny

Toto ochorenie je geneticky podmienené, dominantne sa dedí autozomálne s génmi zodpovednými za systém krvných skupín AB0. Tuberózna skleróza je spôsobená mutáciou jedného z dvoch génov: TSC1 alebo TSC2. Tieto gény kódujú proteíny, ktoré fungujú v tzv mTOR dráha, ktorá je zodpovedná za správnu diferenciáciu a dozrievanie buniek, ktoré tvoria hlavne pokožku, mozog, srdce, obličky, pečeň, sietnicu a pľúca

Oba gény patria do skupiny tzv látky potlačujúce rast nádorov, to znamená, že ovplyvňujú vývoj neoplastických ochorení - riadia rast a množenie (nekontrolované množenie) neoplastických buniek, ako aj ich pripútanie a pohyb.

Čítajte tiež: MARIHUANA má liečivé vlastnosti užitočné pri liečbe rakoviny, roztrúsenej sklerózy ... Roztrúsená skleróza: liečba Choroby spôsobené autoimunitou alebo AUTOIMUNOLOGICKÉ CHOROBY

Tuberózna skleróza - príznaky

Ako povedal prof. Danuta Perek - predsedníčka poľskej spoločnosti pre detskú onkológiu a hematológiu, predsedníčka poľskej pediatrickej neurologickej skupiny, dlhoročná prednostka onkologickej kliniky Detského zdravotného strediska - najbežnejší, prvý, veľmi dôležitý príznak viditeľný voľným okom, ktorý nás podozrieva z tuberóznej sklerózy, sú bezfarebné stopy na pokožke. Objavujú sa po narodení alebo do 24 mesiacov veku, zvyčajne v množstve najmenej troch a ich priemer by nemal byť menší ako 5 mm.

Prvým príznakom SG sú bezfarebné krtky na koži, ktoré sa vyskytujú v 90% chorý

Ďalším príznakom, ktorý sa vyskytuje u 60-90 percent. choré deti okolo 5. mesiaca života, pribúdajú záchvaty - hovorí prof. Perek. U dojčiat sa vyskytujú záchvaty flexie a u starších detí a dospelých môžu byť záchvaty generalizované alebo čiastočne zložité. Sú to dysplastické, hamartomatické zmeny v mozgovej kôre - vysvetľuje profesor.

Pri tuberóznej skleróze sa vyvíja ďalšia vážna lézia v mozgu - subepileptický obrovský bunkový astrocytóm - SEGA (t.j. nádor na mozgu). Blokuje prietok mozgovomiechového moku a spôsobuje hydrocefalus, čo má za následok zvýšený intrakraniálny tlak, úder mozgu a smrť. Pomaly rastúci nádor môže viesť k optickej atrofii. Nádor SEGA sa vyvíja v neskoršom detstve, u dospievajúcich a v ranom dospievaní.

Dôležité

Tuberózna skleróza môže mať veľmi odlišné kroky, s rôznymi príznakmi a stupňami závažnosti.Vyznačuje sa však tvorbou uzlín a nádorov, ktoré môžu napádať takmer akýkoľvek orgán, najmä srdce, obličky, pľúca, mozog a pokožku.

Život pacientov môže byť tiež ohrozený renálnymi angiomyolipómami, AML, pretože môžu zhubne alebo spôsobiť vážne krvácanie, hovorí Prof. Perek. Početné mierne zmeny narúšajú fungovanie obličiek, vedú k ich zlyhaniu, dialýze a potrebe transplantácií - dodáva. Nádory obličiek sa vyskytujú v 70 - 80 percentách. a sú hlavnou príčinou smrti u dospelých pacientov s tuberóznou sklerózou, poznamenal.

Tuberózna skleróza - diagnostika, liečba a prognóza

V SG v prvom rade máme do činenia so zmenami, ktoré si vyžadujú neurologickú starostlivosť, ale ochorenie postihuje rôzne orgány, čo si vyžaduje spoluprácu takých odborníkov ako sú: onkológ, urológ, kardiológ alebo pulmonológ - poznámky Prof. Perek.

Zmeny v mozgu a nesprávne liečené záchvaty vedú ku komplexu porúch vrátane autizmu a ADHD. Preto je nevyhnutná pomoc psychológa a psychiatra. V Poľsku je dokonca nedostatok epileptológov, nehovoriac o centrách, ktoré by sa venovali liečbe epilepsie.

Až donedávna boli k dispozícii iba chirurgické metódy na liečbu nádorov SEGA a nádorov obličiek AML. Avšak nedávno bol vyvinutý liek, ktorý je schopný inhibovať a zvrátiť účinky génových mutácií (po 3 - 6 mesiacoch používania redukuje hmotu nádoru až o 50%). Je to mTOR inhibítor - everolimus. V Poľsku má prístup k preplácanej liečbe iba skupina pacientov, ktorí pokračujú v liečbe SEGA zahájenej ako súčasť neštandardnej chemoterapie, a to iba v Lodžskom vojvodstve. Liečba týmto prípravkom sa u novodiagnostikovaných pacientov nehradí. Iba prípravok s názvom sirolimus uhrádza Národný fond zdravia, ktorý však nemá zaregistrované indikácie v SEGA. Jeho podávanie je v tomto prípade preto považované za lekársky experiment.

Bude to pre vás užitočné

Problémom pacientov je nedostatok centier, ktoré by komplexne liečili tuberóznu sklerózu. Choré deti môžu nájsť pomoc v:

• Zdravotné stredisko pre deti
• Klinická nemocnica Lekárskej univerzity v Lodži v Lodži
• Fakultná detská fakultná nemocnica v Białystoku

Dospelí pacienti už nemajú nárok na liečbu v týchto centrách.

Viac informácií o tuberóznej skleróze nájdete na webovej stránke Asociácie pacientov s tuberóznou sklerózou: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Zdroj:

Publikácia s názvom „TUBERNÁ SKLERÓZA - POTREBA KOMPLEXNEJ LIEČBY“, ktorú pri príležitosti Svetového dňa pacientov so sklerózou tumoru pripravila Poľská spoločnosť detskej onkológie a hematológie a Spoločnosť pacientov so sklerózou tumoru v spolupráci s organizáciou „Cancer“. Uzdravuje to! “.