Mám 24 rokov a 2 zdravé dcéry. V októbri minulého roku som potratila syna v 5. mesiaci tehotenstva. Príčina nie je známa dodnes. V mojej rodine je genetické ochorenie - hyperamonémia. Dievčatá sú u nás často iba prenášačkami tejto choroby. Moji strýkovia na to zomreli vo veku 21 rokov. A predtým, môj otec. Počas tehotenstva som bola na genetickom vyšetrení v Detskom pamätnom zdravotnom ústave. Bol som vylúčený ako prenášač choroby a uviedol som, že zjavne nie som biologická dcéra môjho zosnulého otca. Moja mama prisahá, že je to nemožné, takže jedinou ďalšou možnosťou je, že môj otec zomrel na niečo iné alebo že došlo k chybe vo výskume. Teraz som v 9. týždni tehotenstva a už som bola podporovaná. Obávam sa, že to môže byť chlapec, a preto sú opäť komplikácie. Strýkovia a otec zomreli z babičkinej strany, ale moja teta stratila synov, keď bola tehotná alebo krátko po narodení. Čo mám robiť v tejto situácii? Podanie na opätovné preskúmanie bude zamietnuté, pretože nikto nebude brať do úvahy, že mohol urobiť chybu.
Príčiny potratov sú, bohužiaľ, veľmi rozmanité, nie vždy genetické; Je ťažké komentovať výsledok genetického testu (bez jeho prečítania), ale chyba je dosť nepravdepodobná. V prípade opakovaných potratov je potrebné zvážiť vykonanie potratového testu na chromozomálne abnormality (pokiaľ je to možné) a diagnostiku trombofílie.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
