Analytickú techniku nazvanú sekvenovanie novej generácie (NGS) autori definovali ako niečo, čo „sľubuje revolúciu vo výbere embryí pomocou IVF“, čo sa zhoduje s vedeckým riaditeľom IVI. Carlos Simón, ktorý spoločnosti ELMUNDO.ES vysvetľuje, že toto stredisko potvrdzuje aj tento typ testu (v skutočnosti spolupracuje s britským strediskom) a má v úmysle ho uplatniť za niekoľko mesiacov.
Vedieť, ktoré embryo bude úspešné pri implantácii do maternice, je maximálna túžba akéhokoľvek špecialistu na asistovanú reprodukciu. Miera úspešnosti však nikdy nepresiahne 50% (tehotenstvo sa zvyčajne dosiahne 30% - 40% času) a doteraz neexistovala žiadna metóda na predpovedanie toho, ktoré embryá sa budú nachádzať v tejto skupine. niečo dosiahol.
Podľa Simóna sa zatiaľ robí (iba v niektorých prípadoch) štúdia karyotypu, pomocou ktorej sa hodnotí asi 12 000 génov. „S úplným genomickým sekvencovaním sa toto číslo zvyšuje na stovky tisíc, “ hovorí výskumný pracovník z Valencie. Okrem toho bude teraz možné rovnakým spôsobom analyzovať genomické a chromozomálne defekty. „Je to kvantitatívny krok k novej technológii, “ hovorí vedec.
Kandidátske páry
Na testovanie novej techniky anglickí vedci najprv použili bunkové línie s chromozomálnymi abnormalitami, genetickými defektmi a mitochondriálnymi DNA mutáciami. NGS potvrdil, aké ďalšie techniky už diagnostikovali. Okrem toho bolo slepo analyzovaných 45 embryonálnych buniek, čo ukázalo, že táto technika bola pri diagnostike mimoriadne účinná.
Pri odovzdávaní do klinickej praxe sa však vyskytol lakmusový test. Dva páry, ktoré podstúpili IVF, dali vyšetrovateľom povolenie na odstránenie bunky zo svojich siedmich dní starých embryí (už v stave výbuchu). Matky mali 35 a 39 rokov, potom boli považované za staré, jeden z rizikových faktorov pre embryonálnu implantáciu. Jedno z manželstiev bolo pred zákrokom potratené.
Vedci pod vedením Dagana Wellsa identifikovali tri zdravé výbuchy v prvom páre a dva v druhom a odtiaľ ich individuálne preniesli na matku, čo viedlo k dvom normálnym tehotenstvám. Prvá z nich vyústila do narodenia dokonale zdravého dieťaťa v máji, ktorého prípad bol práve uvedený na výročnom kongrese Európskej spoločnosti pre reprodukciu a embryológiu ľudí, ktorý sa koná v Londýne.
Podľa Simóna povedie rozsiahle vykonávanie tohto testu k zlepšeným výsledkom a nižším nákladom. Hoci je teoreticky test drahší ako analýza karyotypov podľa poľa, druhá uvedená metóda sa vykonáva so spoločnosťami, ktoré účtujú poplatky za svoje služby, zatiaľ čo NGS sa môže vykonávať v samotnom centre, ktoré investuje veľa peňazí do nákupu technológie, ale potom ho môžete použiť viackrát.
Nová technika sa bude uplatňovať iba na niektorých pacientov, konkrétne na ženy staršie ako 39 rokov, na tých, ktorí už mali deti s chromozomálnymi abnormalitami, na tých, u ktorých došlo k opakovanému zlyhaniu implantácie alebo na opakované potraty, a na páry, v ktorých mužský faktor je veľmi zmenený, rovnako ako tie, ktoré vykazujú špecifické mutácie.
Simon zdôrazňuje, že tento postup si vyžaduje technické variácie a vysoko vyškolený personál, najmä v oblasti molekulárnej medicíny.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
-rodzinna-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
-porada-eksperta.jpg)
