Ktoré očné choroby je možné geneticky určiť?

Genetika v oftalmológii je rovnako dynamická ako v iných oblastiach medicíny. Pri ochoreniach očí sa používajú okrem iného aj genetické testy pri diagnostike rohovkovej alebo sietnicovej dystrofie. Zistenie mutácií v určitých génoch tiež pomáha určiť riziko vzniku AMD, katarakty, glaukómu a Lowe-Marfanovho syndrómu.

Genetika v oftalmológii je rovnako dynamická ako v iných oblastiach medicíny. Pri ochoreniach očí sa používajú okrem iného aj genetické testy pri diagnostike dystrofie rohovky (v niektorých prípadoch je to základný test, ktorý diagnózu potvrdzuje) alebo sietnici. Intenzívne sa pracuje na génových terapiách zameraných na „opravu“ mutovaných génov a zotavenie pacientov (napr. Po použití génovej terapie pri liečbe Leberovej vrodenej slepoty - spojenej s mutáciami v géne RPE65 - pacienti začínajú vidieť a rozlišovať veľké objekty) . Aj keď génové terapie ešte nie sú zavedené do rutinného postupu liečby, pre mnohých pacientov je to nádejná budúcnosť.

Prečítajte si tiež: Luteín: farbivo na unavené oči Nové spôsoby liečby chorôb očí. Rozhovor s prof. Jerzy Szaflik. Geneticky podmienená mužská a ženská neplodnosť Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov. Čo potrebujete vedieť o génoch BRCA1 a BRCA2

Genetika v oftalmológii

V literatúre je opísaných viac ako 1 200 genetických ochorení očí. Často ide o choroby s podobnými prekrývajúcimi sa príznakmi, a preto majú lekári značný problém s rýchlou a presnou diagnózou. V súčasnosti sme schopní vykonať genetické testy vybraných očných chorôb, na základe toho môžeme určiť napríklad riziko vzniku vekom podmienenej makulárnej degenerácie (AMD).

Pri oftalmologických ochoreniach je včasné odhalenie a zavedenie vhodnej liečby oneskorujúcej vývoj ochorenia, napríklad pri glaukóme, mimoriadne dôležité na zastavenie procesu degenerácie optického nervu. Je to tak dôležité, pretože zmeny, ktoré nastanú, sú nezvratné a nemožno ich vyliečiť. Pomocou vhodnej terapie môžu lekári oddialiť nástup úplných príznakov ochorenia, čo nepochybne udržuje kvalitu života pacientov po celé roky.

Genetika je budúcnosť oftalmológie. Existuje veľa indícií, že genetické testovanie sa v blízkej budúcnosti stane bežnou praxou v ordináciách lekárov.

Skontrolujte, čo o glaukóme neviete

Genetické testovanie, ale na čo?

Genetické testovanie je nástroj, vďaka ktorému dokáže lekár predpovedať prognózu daného pacienta, vzhľad a priebeh ochorenia, upraviť vhodnú liečbu a nakoniec odhadnúť riziko prenosu defektného génu na jeho potomkov. Ďalším argumentom v prospech vykonania genetických testov, a to aj pri nevyliečiteľných chorobách - s rizikom slepoty - je možnosť prípravy pacienta na budúci život (rozhovor s psychológom, plánovanie budúcnosti s touto chorobou, výber správnej školy, povolania atď.). Vďaka poznatkom o predispozícii napríklad na AMD je možné významne znížiť riziko vzniku ochorenia skôr, ako sa rozvinie, a to:

• zmena stravovania - obohatenie o antioxidanty a nenasýtené mastné kyseliny z rodiny omega 3;
• zmena životného štýlu - zvýšenie fyzickej aktivity a zníženie vystavenia slnečným lúčom;
• prestať fajčiť;
• častejšie lekárske kontroly (na včasné zistenie zmien).

Výsledok genetického testu

Výsledok špecifického genetického testu sa nemení, detegovaná mutácia bude pacienta sprevádzať po celý život a môže byť (s rôznou pravdepodobnosťou) prenesená na jeho potomka. Výsledok testu preto môže mať vplyv nielen na život testovanej osoby, ale aj na život jej príbuzných. Preto je dôležité, aby ste sa pri rozhodovaní o podrobení sa vyšetreniu najskôr poradili s odborníkom na genetiku, aby ste si boli plne vedomí následkov. Lekár (na základe rodinnej anamnézy, anamnézy, výsledkov testov atď.) Vyberie vhodný genetický test, ktorý pacientovi často ušetrí čas a peniaze.

Genetické testovanie makulárnej degenerácie

Vekom podmienená makulárna degenerácia (AMD) vo vyspelých krajinách je jednou z najbežnejších príčin slepoty u ľudí starších ako 60 rokov. Medzi genetické rizikové faktory patria mutácie v génoch CFH a ARMS2. V prípade tohto ochorenia je veľmi dôležité rýchlo diagnostikovať, zaviesť vhodnú terapiu a zmeniť životný štýl. Nositelia mutácií v génoch CFH a / alebo ARMS2 majú náznaky na pravidelné lekárske kontroly a na Amslerov test.

Genetické testovanie na glaukóm

Primárnym glaukómom môže byť vrodené ochorenie očnej gule s odhadovaným výskytom 1: 5 000 - 1: 20 000 pôrodov. Choroba je spôsobená prekážkou odtoku tekutiny z prednej očnej komory so zvýšeným vnútroočným tlakom, čo vedie k sekundárnemu poškodeniu zrakového nervu a slepote. Genetický stav je indikovaný mutáciami v génoch CYP1B1 (ochorenie sa objavuje skôr) a TIGR (ochorenie sa objavuje neskôr v živote).

Neliečený glaukóm nevyhnutne povedie k úplnej slepote. U ľudí patriacich do skupiny s najvyšším rizikom (nositelia mutácií v génoch CYP1B1 alebo TIGR) sa odporúča vykonať testy vnútroočného tlaku až dvakrát ročne, v prípade ostatných každé 2 až 3 roky.

Genetické testovanie na Loweho syndróm

Loweov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie s incidenciou v populácii okolo 1: 500 000.Katarakta sa vyvíja u všetkých pacientov in utero a je prítomná pri narodení. Polovica pacientov trpí glaukómom (zvyčajne sa zistí v prvom roku života). Okrem chorôb očí existujú aj zlyhanie obličiek a mentálne postihnutie. Loweov syndróm je dedičnosťou viazanou na X, takže ochorením zvyčajne trpia muži. Za ochorenie sú zodpovedné mutácie v géne OCRL.

Genetické testovanie na Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je bežné ochorenie spojivového tkaniva s frekvenciou pôrodov 1: 5 000 - 1: 10 000. Medzi zmenami v orgáne videnia pozorovanými u pacientov sa u viac ako polovice pacientov vyskytujú jednostranné alebo obojstranné posuny šošoviek. Pozorujú sa aj poruchy ako odlúčenie sietnice, krátkozrakosť, subluxácia šošovky. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne FBN1.