Radiálna hemimélia je vrodená absencia polomerovej kosti

Radiálna hemimélia je nedostatočný vývoj hornej končatiny spôsobený čiastočnou alebo úplnou absenciou polomerovej kosti. Osoba s touto vrodenou chybou vyzerá, akoby si nechala amputovať predlaktie. Aké sú príčiny a príznaky radiálnej hemimélie. Ako prebieha liecba?

Radiálna hemimélia je vrodená chyba, ktorá sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou polomerovej kosti (jednej z dvoch kostí v predlaktí), pričom má ruky blízko lakťov.

Frekvencia defektu sa odhaduje na 1: 30 000 - 1: 100 000 pôrodov. V 38-66 percentách sa vyskytuje na oboch stranách.

Vrodený nedostatok polomerovej kosti môže byť izolovanou (nezávislou) vadou, často je však (25 - 33%) jednou zo zložiek vrodených syndrómov, ako sú napr. Holt-Oramov syndróm, asociácia VACTERL (kombinácia niekoľkých vrodených abnormalít) a TAR syndróm (aplázia radiálnej kosti a syndróm trombocytopénie). Môže tiež koexistovať s inými vrodenými abnormalitami, ako je napríklad Fanconiho anémia, digitálna hyperplázia alebo Sprengelova choroba.

Radiálna hemimélia - príčiny a rizikové faktory

Porucha môže byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie alebo dedičnej.

Tiež sú známe rizikové faktory pre vznik radiálnej hemimélie (teratogénne faktory, t. J. Faktory spôsobujúce chyby plodu). Tie obsahujú:

• röntgenové lúče;
• vírusové infekcie počas tehotenstva;
• drogy - vystavenie plodu talidomidu (v 60. rokoch to bol liek určený na prevenciu ranných nevoľností u tehotných žien) v prvom trimestri tehotenstva je najznámejším faktorom, ktorý môže viesť k vrodenému nedostatku polomeru;

Radiálna hemimélia - typy a príznaky vrodeného nedostatku radiálnej kosti

Typ 1 - skrátenie distálneho polomeru

Je prítomná distálna epifýza polomeru, ale jej vzhľad je oneskorený. Okrem toho existuje mierna radiálna odchýlka zápästia.

U každého typu vrodeného nedostatku polomeru existuje rôzny stupeň nedostatočného rozvoja palca.

Typ 2 - nedostatočný rozvoj polomeru

Obe epifýzy polomeru (proximálne aj distálne) sú zachované, ale ich rast je abnormálny.

Typ 3 - čiastočná absencia polomeru

Polomer čiastočne chýba. Najbežnejšia chýbajúca časť je 1/3 až 2/3 distálneho polomeru. Ulna je zhrubnutá, skrátená a radiálne zakrivená a zápästie nie je podopreté.

Typ 4 - úplná absencia polomeru

Toto je najbežnejší typ vrodeného nedostatku polomeru. Ruka nie je podopretá a zvyčajne je radiálne silne posunutá.

Radiálna hemimélia - liečba

Na narovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia je potrebné chirurgické ošetrenie.

Existuje niekoľko metód chirurgického zákroku. Jedným z nich je centralizácia zápästia. Ďalšou technikou je radializácia, ktorej cieľom je radiálny pohyb zápästia. V obidvoch prípadoch sa na stabilizáciu používajú Kirschnerove drôty alebo Steinmannove tyče (klince).

Ďalším stupňom liečby je osteotómia (rezanie) lakťovej kosti. Je tiež potrebné zrekonštruovať nedostatočne vyvinutý palec.

Prečítajte si tiež: Hemimélia je vrodená chyba končatín. Príčiny, príznaky a liečba hemimélie Vrodený nedostatok holennej kosti: chirurgický zákrok na holennej hemimélii tibiálnej kosti Barteka Bułata Sanatórium „Świt“ Solec-Zdrój