Galaktozémia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom neschopnosti tela premeniť galaktózu na glukózu. V dôsledku tejto dysfunkcie sa toxické metabolity hromadia v galaktozémii, čo vedie k poškodeniu vnútorných orgánov. Aká častá je galaktozémia? Aké sú jeho príčiny a príznaky? Ako spoznáte galaktozémiu? Aké sú možnosti liečby tohto ochorenia a prognóza pre ľudí s galaktozémiou?
Obsah
- Galaktozémia: príznaky
- Galaktozémia: typy
- Galaktozémia: následky
- Galaktozémia: diagnóza
- Galaktozémia: liečba
Galaktozémia je autozomálne recesívne ochorenie. Podmienkou pre vznik galaktozémie je, aby otec a matka odovzdali kópiu modifikovaného génu.
Galaktozémia je akumulácia prebytočnej galaktózy alebo glukóza-1-fosfátu v dôsledku nedostatku enzýmov zodpovedných za ich metabolizmus.
Galaktóza je cukor, ktorého hlavným zdrojom pre ľudí je materské mlieko konzumované v prvých dňoch života. Akumulácia toxických látok v tele má vážne účinky na zdravie, vrátane vo forme poškodenia vnútorných orgánov.
Galaktozémia: príznaky
Najcharakteristickejšími príznakmi galaktozémie je progresívne poškodenie pečene a obličiek.
Pri poruchách pečene sa prejavuje galaktozémia
- žltačka
- zväčšená pečeň
- hemoragická diatéza
- opuch tela
Pri poškodení obličiek sa v moči objavuje glukóza a galaktóza a dochádza k metabolickej acidóze.
Medzi niektoré charakteristické príznaky galaktozémie, ktoré by sa nemali ignorovať, patrí
- zvracanie
- hnačka
- zhoršenie celkového stavu
DÔLEŽITÉ: Typický priebeh galaktozémie je spojený s narastajúcimi príznakmi pri dodávke mlieka.
Galaktozémia: typy
- Klasická galaktozémia
Klasická galaktozémia je založená na deficite enzýmu GALT. V tejto forme galaktozémie sa zvyšuje koncentrácia galaktózy v krvi, GAL-1-P a koncentrácia galaktitolu.
- Galaktozémia spôsobená nedostatkom GALE
Existujú dve formy galaktozémie: periférna a generalizovaná. V periférnej forme klesá aktivita enzýmu GALE, ale je obmedzená iba na krvinky, napr.
Periférna galaktozémia je miernejšia a diagnostikuje sa pri novorodeneckých skríningových testoch, ktoré merajú koncentráciu galaktózy v krvi.
Generalizovaná forma galaktozémie je závažná v novorodeneckom období a pokles aktivity enzýmu ovplyvňuje mnoho tkanív, vrátane pečeň.
- Galaktozémia spôsobená nedostatkom GALK (galaktokinázy)
Katarakta môže byť prítomná v tejto forme galaktozémie. Potom dochádza k zvýšeniu koncentrácie galaktózy v krvi a galaktosúrii - vylučovaniu galaktózy do moču. Opuch mozgu je zriedkavý (v tomto prípade sa zvyšuje koncentrácia galaktitolu)
Galaktozémia: následky
Medzi následky galaktozémie patria poruchy duševného vývoja, napr .:
- poruchy vizuálneho vnímania
- koordinácia oko-ruka
- problémy s koncentráciou
a neurologické komplikácie, napr .:
- znížený svalový tonus
- chvenie horných končatín
- problémy s chôdzou - tzv nesúvislá chôdza
Významnými komplikáciami galaktozémie sú tiež poruchy mineralizácie skeletu alebo dysfunkcia vaječníkov, napr.
- predčasná dysfunkcia vaječníkov
- hypergonadotropný hypogonadizmus
Galaktozémia: diagnóza
Klasická galaktozémia je diagnostikovaná na základe laboratórnej diagnostiky a klinických príznakov. Na diagnostiku galaktozémie by sa mal vykonať test zahŕňajúci stanovenie aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfátu (GALT) v erytrocytoch. Ak je neaktívny, zistí sa galaktozémia.
Medzi ďalšie testy, ktoré môžu naznačovať galaktozémiu, patria:
- meranie koncentrácie galaktózy v krvi
- meranie koncentrácie galaktitolu v moči
- meranie koncentrácie galaktóza-1-fosfátu v krvi
- papierový skríningový test na aktivitu GALT u novorodencov
Galaktozémia: liečba
Liečba galaktozémie spočíva hlavne v eliminácii produktov obsahujúcich galaktózu.
Výrobky, ktoré sa majú vylúčiť z potravy osoby s galaktozémiou:
- mlieko, mliečne nápoje
- smotana, tavený syr, žltý syr, tvaroh
- maslo
- chlieb z mlieka, toastový chlieb, koláče s mliekom alebo maslom
- vnútornosti, pečeň, mozog, údeniny
- hotové výrobky s prídavkom mlieka
- krémové polievky
- mliečne cukríky, mliečna čokoláda
- alkoholické nápoje
- lieky obsahujúce laktózu
Ľudia trpiaci galaktozémiou môžu siahnuť po:
- rastlinné oleje, masť, majonéza bez pridania smotany, margarín bez pridania mlieka
- náhrady mlieka
- cestoviny, krúpy
- vajcia
- mäso, ryby, údeniny
- čerstvé bylinky
- ovocie: jablká, pomaranče, banány
- zelenina: zemiaky, cuketa, hlávkový šalát, cibuľa, reďkovka, mrkva
- huby
- cukor, med
Úplné vylúčenie galaktózy z potravy je prakticky nemožné kvôli rozšírenému použitiu tohto cukru v prírode. Preto sa predpokladá, že pri diéte s prísnym obsahom galaktózy sa dá skonzumovať až 125 mg galaktózy denne.
Dôležité!Dodržiavanie diéty bez mliečnych výrobkov si vyžaduje doplnenie vápnika a vitamínu D.
Počas dojčenia je pokrytá denná potreba vápniku.
Dodatočný prísun vápnika sa odporúča až po prvom roku života.
Deti od 11 rokov by mali užívať 800 mg denne a dospelí - 1200 mg.
Bibliografia:
- B. Cebalska, Vybrané metabolické choroby u detí, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Detské choroby, PZWL Medical Publishing
-rodzinna-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
-porada-eksperta.jpg)
