Najprv budú centrami nemocničných skupín Quirón-USP a od januára až 50 súkromných nemocníc v celom Španielsku ponúkne prvý neinvazívny prenatálny diagnostický test na zistenie chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, po 10 týždňoch tehotenstva. S citlivosťou takmer 100% nahradí tento test klasickú amniocentézu, bezrizikovú metódu, v centrách, ktoré uzavreli dohodu s európskou laboratórnou sieťou LABCO.
Obvyklým protokolom na vylúčenie chromozomálnej zmeny je vykonanie ultrazvuku medzi 11 a 13 týždňami tehotenstva. "Meria sa nuchálny záhyb a ďalšie parametre naznačujúce zmeny plodu. Spolu s vekom matky a údajmi z krvného testu, ktorý hodnotí dva hormóny, sa tiež v 12. týždni zistí riziko, že plod má Downov syndróm. alebo iný typ zmeny, ako je napríklad spina bifida alebo iná porucha, “vysvetľuje Sergio Haimovich z Gynekologicko-pôrodníckej služby nemocnice del Mar v Barcelone. Časy, v ktorých sa tento skríning vykonáva, sa však líšia v závislosti od komunity, v ktorej žena žije.
Ak je riziko vysoké, odporučí sa žena vykonať ďalší test, v tomto prípade invazívny. Existujú dve možnosti: choriová biosia alebo odber choriových klkov a amniocentéza. Prvý sa uskutoční medzi 12. a 13. týždňom a druhý po 15 týždňoch tehotenstva. „Ak sa vyskytli genetické problémy v anamnéze, vyberie sa biopsia, hoci záleží na nemocnici a skúsenostiach lekára pri jednom alebo druhom teste. Jedným z najbežnejších testov je amniocentéza. Jej hlavným problémom je, že predstavuje riziko potratu, ktorý postihuje jedno z 250 tehotenstiev a toto riziko je pri biopsii väčšie, “hovorí Haimovich.
Výhody skúšky
Tento druhý krok, vykonanie invazívnych testov, je tým, čím by sa novým testom zabránilo, a tým aj riziká pre matku a plod. „Tento test sa ponúka, keď prvý skríning (ultrazvuk, analýza a vek) ponúka vysoké riziko zmien. Pretože skríning zisťuje iba 85% prípadov a má tiež 5% falošných pozitív, “ vysvetľuje Vincenzo Cirigliano, špecialista v molekulárnej genetike LABCO.
Od roku 1997 je známe, že keď je žena tehotná, jej krv nesie okrem DNA aj plod plodu. Analýza, ktorú začala spoločnosť LABCO, teraz hodnotí riziko častejších fetálnych chromozomálnych abnormalít meraním relatívneho množstva chromozómov v materskej krvi. „Jednou z výhod je to, že sa to dá urobiť od 10. týždňa, a hoci na dosiahnutie výsledkov je potrebné počkať 8 až 10 dní, žena pred rizikom vie, že pri iných metódach“, potvrdzuje Cirigliano.
Zverejnené štúdie o tomto teste okrem toho naznačujú, že jeho miera detekcie je 99% s falošne pozitívnym skóre iba 0, 1% pre najčastejšie trizómy, 21 (zodpovedných za Downov syndróm) a 18 (alebo Edwardsov syndróm). „Aj keď detekuje aj trizómiu chromozómu 13 (alebo Patauov syndróm), jeho účinnosť v ňom je nižšia, okolo 88 - 89%, “ hovorí tento genetik.
Tento odborník však poukazuje na to, že ak analýza ukáže prítomnosť chromozomálnej abnormality, mala by sa žena podrobiť biopsii choriových klkov. Niečo, čomu Haimovich nerozumie. „Nemá zmysel duplikovať dôkazy. Pochopil som, že nahradil invazívne testy. V iných krajinách, napríklad v Izraeli, chápem, že sa vykonáva iba analýza, “ hovorí. Cirigliano však tvrdí, že „s chorionickou biopsiou sa musia potvrdiť iba pozitívne výsledky, čo je bežné vo všetkých krajinách, existuje aj vyhlásenie o medzinárodnej spoločnosti prenatálnej diagnostiky (ISPD)“.
Miguel del Campo, vedúci genetickej služby Nemocnice Vall d'Hebron v Barcelone, tiež považuje za prekvapivé vykonať biopsiu po dosiahnutí analytického výsledku. "Nerozumiem. Pravdepodobne to robia ako preventívne opatrenie, ale tento krvný test už bol potvrdený v mnohých štúdiách."
Cena a dostupnosť
Pokiaľ ide o jeho cenu, hoci v iných krajinách, napríklad v Nemecku a USA, ponúkajú túto cenu za 1 200 eur, v Španielsku sa bude predávať za 700 eur. „V posledných mesiacoch sa účinnosť sekvencovania zlepšila, čo výrazne znížilo náklady, a preto je test prístupný vyššiemu percentu obyvateľov, hoci si myslím, že cena bude v Španielsku prvou prekážkou všetko v krajine, ktorá pokrýva náklady na invazívne techniky zadarmo, “hovorí tento odborník na genetiku.
Pretože ženy, ktoré idú do súkromných centier, budú musieť zaplatiť cenu tohto testu z vrecka, pretože zatiaľ žiadna lekárska poisťovňa tento test do svojho portfólia služieb nezahrnula. Del Campo verí, že systém verejného zdravotníctva bude trvať niekoľko rokov, kým sa tento test prijme. „Predpokladám, že s postupom času a znížením techniky sa nakoniec stane vo všetkých nemocniciach, “ dodáva.
Pokiaľ ide o to, či reforma právnych predpisov o potratoch môže ovplyvniť dopyt po tomto teste, Cirigliano zdôrazňuje, že „tento test by ovplyvnil nielen tento test, ale aj všetky prenatálne diagnostické testy. Dúfam, že sa to vráti a že sloboda párov rozhodnúť sa, či sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve alebo nie, v závislosti od existencie fetálnej poruchy. “
Nakoniec tento test funguje horšie av niektorých prípadoch ponúka viac zlyhaní, napríklad u tehotných žien v dôsledku darovania vajíčok a viacnásobného tehotenstva. „V prvom prípade sa test odrádza a v druhom prípade ešte neexistujú žiadne údaje o jeho účinnosti, “ uzatvára Cirigliano.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
