Niemann-Pickova choroba (detská Alzheimerova choroba) - príznaky, príčiny a liečba

Niemann-Pickova choroba sa často označuje ako „detský Alzheimerova choroba“. V priebehu ochorenia sa cholesterol a ďalšie lipidy hromadia v mozgu, čo vedie k jeho degradácii a následne k prejavom príznakov demencie. Aké ďalšie príznaky spôsobuje Niemann-Pickova choroba? Aká je liečba?

Niemann-Pickova choroba (detská Alzheimerova choroba) je zriedkavé ochorenie, ktoré je progresívne a nakoniec smrteľné. Jeho podstatou je akumulácia lipidov (cholesterol, sfingolipidy a glykolipidy) v rôznych orgánoch - slezina, pečeň, pľúca, kostná dreň a mozog - narušujúca ich správne fungovanie. V Poľsku trpí touto chorobou asi tridsať ľudí.

Existuje niekoľko typov ochorenia v závislosti od veku pacienta v čase prvých príznakov a dynamiky progresie ochorenia: A, B, C. Typ A je diagnostikovaný v dojčenskom veku. Typ B je zvyčajne diagnostikovaný v dospievaní. Typy C a D sa prejavujú v rôznom veku a môžu sa prejaviť u malých detí, dospievania alebo dospelosti.

Niemann-Pickova choroba - príčiny

Toto ochorenie je genetické. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že choroba sa môže prejaviť, iba ak sú obaja rodičia nosičmi chybného génu. Normálne sú tieto gény zodpovedné za produkciu enzýmu potrebného pre správny metabolizmus lipidov. U pacientov s Pickovou chorobou tento enzým chýba alebo je nedostatočne produkovaný. Mutácia v géne SMPD1 je príčinou typov A a B. U oboch typov je za príznaky zodpovedná akumulácia sfingomyelínu v orgánoch. U typu A je to kvôli nedostatku sfingomyelinázy a u typu B je produkcia nedostatočná. Testom, ktorý odlišuje oba typy, je hladina sfingomyelinázy v krvi. Typ C je spôsobený mutantnými génmi NPC1 a NPC2. Typ D je pravdepodobne spojený s mutáciou v géne NPC1. U typov C a D je narušený transport cholesterolu medzi mozgovými bunkami.

Prečítajte si tiež: HUNTEROVÝ SYNDRÓM - Príznaky a liečba mukopolysacharidózy typu II Fabryho choroby: príčiny, dedičnosť, príznaky a liečba Mukopolysacharidóza: príčiny, príznaky a liečba

Niemann-Pickova choroba - príznaky

V závislosti od klinického priebehu, najmä od objavenia sa prvých príznakov, sa rozlišuje niekoľko typov ochorení:

• Typ A - prvé príznaky sa prejavujú v novorodeneckom / dojčenskom období; toto je najbežnejší typ; medzi hlavné príznaky patrí: žltačka, hepatomegália (zväčšená pečeň), poškodenie centrálneho nervového systému prejavujúce sa abnormálnymi reflexmi, epileptické záchvaty, mentálna retardácia; má mimoriadne nepriaznivú prognózu, obdobie prežitia je 2 až 4 roky;
• Typ B - nástup príznakov v detstve / dospievaní; Prejavuje sa to ako: hepatosplenomegália (okrem pečene je zväčšená aj slezina), ťažkosti s dýchaním (súvisia so zníženou kapacitou hrudníka zväčšenými orgánmi), zlyhanie srdca; charakteristický je nedostatok postihnutia centrálneho nervového systému; doba prežitia od neskorého detstva do dospelosti;
• Typ C a typ D (variant Nového Škótska) - čas nástupu prvých príznakov je rôzny (detstvo / dospievanie / dospelosť); pozorovaným príznakom je jednak zväčšenie sleziny a pečene, jednak progresívna degenerácia nervového systému, ktorá sa prejavuje:

Niemann-Pickova choroba je známa aj ako detská Alzheimerova choroba, leukodystrofia alebo lipidová choroba.

• cerebelárna ataxia, teda ataxia pohybu. Problémy sú s udržiavaním rovnováhy, a to ako v stojacej polohe (pozoruje sa rytmické trasenie hlavy a trupu), tak aj pri chôdzi (pacient má ťažkosti s udržaním vertikálnej polohy tela, jeho chôdza je pomalá, nestabilná, na tzv. Širokej základni)
• dyzartria - je porucha reči spôsobená parézou svalov úst, jazyka a hrtana
• dysfágia (dysfágia)
• progresívna demencia
• vertikálny pohyb očných buliev
• kataplexia - spočíva v náhlej strate svalového tonusu a páde na zem alebo náhlom zaspaní
• záchvaty
• dystónia - toto je nedobrovoľné vykonávanie neprirodzených pohybov

Niemann-Pickova choroba - diagnóza

U pacientov s vyššie uvedeným. Medzi príznaky patrí neurologické vyšetrenie, ktoré zahŕňa: hodnotenie svalového tonusu a sily, hodnotenie reflexov, hodnotenie pohybu, audiogram, vyšetrenie vyvolaných BEP. Okrem toho by mal pacient podstúpiť oftalmologické, psychologické a psychiatrické vyšetrenia.

Diagnostika zahŕňa aj biopsiu kostnej drene, sleziny, pečene, pľúc a lymfatických uzlín pomocou
prítomnosť penových buniek (jedná sa o lipidmi nabité makrofágy).

Konečná diagnóza sa stanoví na základe výsledkov genetického testu.

Niemann-Pickova choroba - liečba

Pacienti si vyžadujú stálu starostlivosť. Monitorovať by ich mal tím lekárov rôznych špecializácií: genetik, neonatológ alebo pediatr, neurológ, kardiológ, pulomológ, internista, hepetológ, gastroenterológ a chirurg.

Pokračuje výskum nových liekov a génovej terapie, ktorý dáva nádej pacientom s Niemann-Pickovou chorobou.

Doteraz sa nenašla účinná liečba choroby typu Niemann-Picka typu A.

Pacienti s typom B sú liečení transplantáciou kostnej drene, čo prináša uspokojivý výsledok.

Pre typ C je účinný liek na ojedinelé ochorenia Miglustat (Zavesca). Terapia je bohužiaľ veľmi drahá a nie je preplatená.

Typy C a D dodržiavajú diétu s nízkym obsahom cholesterolu. Účinky, bohužiaľ, nie sú uspokojivé.

Niemann-Pickova choroba - prognóza

Niemann-Pickova choroba typu A je rýchlo smrteľná v prvých rokoch života. Väčšina pacientov s ochorením typu C zomiera pred 20. rokom života (veľa pred 10. rokom). Neskorý nástup ochorenia môže viesť k predĺženiu života, ale je veľmi zriedkavé, aby sa človek s týmto ochorením dožil veku 40 rokov.

Mali by ste vedieť

Pickova choroba sa považuje za zriedkavé ochorenie, čo znamená, že postihuje menej ako 1 v roku 2000. Výskyt tejto choroby je v niektorých populáciách vyšší. Typ A a B je charakteristický pre aškenázskych Židov, typ B pre oblasť Maghrebu, typ C pre hispánsko-americkú populáciu v južnom Novom Stredomorí a Colorade, typ D pre francúzsko-kanadskú populáciu v Novom Škótsku

Odporúčaný článok:

Gaucherova choroba - príčiny, príznaky a liečba Kde získať pomoc

Združenie ľudí s Niemann-Pickovou chorobou a príbuznými chorobami „Žiť s nádejou“

Je to združenie pracujúce pre deti a ich rodiny s Niemannov-Pickovým syndrómom a súvisiacimi chorobami.

Bibliografia:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenesis of lipid storage chorôb, „Postępy Biochemii“ 2011, č. 57 (2)