Existuje krvný test na rakovinu? Vďaka krvným genetickým testom je možné zistiť mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 a podniknúť príslušné preventívne kroky, či už vo forme neustáleho monitorovania zdravia alebo preventívnej mastektómie. Mutácia v géne BRCA1 a / alebo v géne BRCA2 môže byť dedičná a zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov.
Krvný test na rakovinu je vlastne genetický test, ktorý zisťuje mutácie v géne BRCA. Gény BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za zodpovedajúci počet delení buniek. Ak mutujú, bunka sa začne nekontrolovateľne deliť a jej dcérske bunky tiež obsahujú mutáciu a rýchlo a nekontrolovateľne sa delia. A čo je ešte horšie, mutácia v géne BRCA sa dá dediť, čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov v ďalších generáciách. Mutovaný gén BRCA možno dediť po matke a babičke - tiež z otcovej strany, ktorá bez toho, aby trpela rakovinou prsníka, sprostredkováva prenos chybného genetického materiálu.
Mutácie BRCA a riziko rakoviny
Mutácia v géne BRCA1 a / alebo v géne BRCA2 sa vyskytuje asi u 0,1 percenta prípadov rakoviny (1 z 1 000 ľudí). U ľudí patriacich do rizikovej skupiny by sa mali vykonať genetické testy (časté prípady rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov alebo rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo hrubého čreva u mužov).
Riziko vzniku rakoviny u žien s jednou z mutácií BRCA je 30-80 percent pre rakovinu prsníka, 11-40 percent pre rakovinu vaječníkov a asi 10 percent pre rakovinu vajíčok a pobrušnice. Malo by sa však pamätať na to, že iba asi 3 percentá všetkých prípadov rakoviny prsníka a asi 14 percent všetkých prípadov rakoviny vaječníkov sú spôsobené mutáciou génu BRCA.
Prečítajte si tiež: Nádorové markery (nádorové antigény) - látky prítomné v krvi pacientov s ... Ako si vybrať dobré genetické laboratórium? Poznáte tieto príznaky? Môže to byť rakovina!Mutácie BRCA: indikácie pre genetické testovanie
Genetické vyšetrenie krvi na mutáciu génu BRCA by mali vykonávať ženy, ktoré:
- mali prípady zhubných novotvarov v ich rodine - rakovina prsníka a vaječníkov u žien do 50 rokov, rakovina prsníka, rakovina prostaty, rakovina hrubého čreva a konečníka u mužov,
- používať hormonálnu antikoncepciu,
- mať nejaké zmeny na prsiach.
Ako a kde otestovať mutáciu BRCA?
Odoberie sa vzorka krvi na analýzu. Test vykonávajú onkologické genetické kliniky. Je to zadarmo, ak je pacient v ohrození. Súkromne to stojí asi 400 PLN. Ak preukáže, že žena má zmutovaný gén, znamená to, že jej riziko vzniku rakoviny prsníka je oveľa vyššie (až o 80 percent) ako u iných žien. Nemusí však ochorieť.
Všetky testy mutácií BRCA1 a BRCA2 sú tiež zahrnuté u všetkých pacientok s rakovinou prsníka mladších ako 50 rokov a všetkých pacientok s rakovinou vaječníkov. Ak pacient zistil mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2, mali by sa u príbuzných vykonať podobné testy.
Mutácie BRCA: nemusíte ochorieť
Žena, ktorá vie, že je nositeľkou génu BRCA1, by sa mala postarať o profylaxiu: vzdať sa hormonálnej antikoncepcie, podrobiť sa pravidelným kontrolám a po 35. roku podstúpiť mamografiu. Riešením môže byť aj preventívna mastektómia. Mnoho genetikov sa domnieva, že nositelia tohto génu, u ktorých sa rozvinie rakovina prsníka, by mali byť tiež povzbudení k odstráneniu zdravého prsníka počas prvej operácie. Genetici ženám po 40 rokoch navyše odporúčajú ligáciu vajíčkovodov alebo odstránenie vaječníkov. Takéto liečby sú navrhnuté tak, aby znižovali účinky estrogénu, ktorý môže prispievať k novej rakovine. Vypnutie týchto orgánov a užívanie lieku zvaného tamoxifén znižuje riziko rakoviny prsníka takmer o 80 percent.
Odporúčaný článok:
Profylaktické odstránenie vaječníkov môže tiež chrániť pred rakovinou prsníka
