Amyloidóza (amyloidóza): príčiny, príznaky, liečba

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je ochorenie, pri ktorom sa v tele ukladajú bielkoviny. V závislosti na tom, kde sa tieto plaky nachádzajú, sa u pacientov vyskytujú rôzne príznaky - napríklad môže dôjsť k proteinúrii v prípade postihnutia obličiek alebo k akumulácii proteínov medzi bunkami srdcového svalu - poruchy srdcového rytmu alebo zlyhanie srdca. Aké ďalšie príznaky amyloidózy môžu byť? Aká je liečba amyloidózy a aká je prognóza pacientov, u ktorých sa táto choroba rozvinie?

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) nie je jedna, ale v skutočnosti skupina chorôb, ktorých spoločným menovateľom je hromadenie bielkovinových usadenín medzi bunkami rôznych tkanív tela.

Tieto proteíny sa označujú ako amyloid, choroby spojené s jeho ukladaním sa niekedy vyznačujú nielen vyššie uvedeným názvom, ale nazývajú sa aj amyloidózy - druhý názov pochádza zo skutočnosti, že po liečbe bielkovinových depozitov jódom - podobne ako u škrobu - berú modrastú farbu.

Amyloidóza - vzhľadom na to, koľko problémov môže viesť k jej výskytu - sa môže vyvinúť u pacientov všetkých vekových skupín, ale toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje u ľudí starších ako 40 rokov.

Amyloidóza (amyloidóza): príčiny

Hlavným problémom v priebehu amyloidózy je akumulácia bielkovín v extracelulárnych priestoroch - táto situácia je nevýhodná, pretože v konečnom dôsledku narúša fungovanie tkanív, v ktorých sa tieto bielkovinové usadeniny nachádzajú.

Existujú však rôzne priame príčiny amyloidózy: niektoré amyloidózy možno v zásade považovať za vrodené choroby vyplývajúce z rôznych genetických mutácií, iné s amyloidózou kpei sa získavajú počas života a sú spojené s rôznymi chorobami.

Amyloidóza (amyloidóza): príznaky

Po dlhú dobu po vzniku amyloidózy si to pacient nemusí vôbec uvedomovať - ​​príznaky amyloidózy, najmä v počiatočných štádiách ochorenia, môžu byť zachytiteľné veľmi ťažko.

Presné príznaky amyloidózy závisia od orgánu, v ktorom sa vyvíja abnormálne hromadenie bielkovín.

Spolu s akumuláciou čoraz viac bielkovinových usadenín medzi rôznymi bunkami tela však dochádza k čoraz väčšiemu narušeniu ich funkcií, a preto môžu pacienti trpieť čoraz viac ochoreniami.

Jedným z príznakov, ktoré sa môžu objaviť ako prvé, je zväčšenie pečene (zväčšenie sleziny je menej časté).

Postihnutie obličiek je v priebehu amyloidózy úplne bežné - v tomto prípade sa u pacientov môže vyvinúť proteinúria (čo môže byť izolovaný problém alebo súčasť nefrotického syndrómu) a nakoniec dokonca viesť k zlyhaniu obličiek.

Ak sa na druhej strane hromadia bielkovinové usadeniny v srdci, príznakmi amyloidózy môžu byť poruchy srdcového rytmu, ako aj príznaky súvisiace s progresívnym srdcovým zlyhaním.

Amyloidóza môže všeobecne zahŕňať aj:

• zväčšenie jazyka (príznak považovaný za pomerne charakteristický pre amyloidózu)
• hnačka
• strata váhy
• slabosť, únava
• krvavé rozbehy v rôznych častiach tela (t.j. modriny)
• podliatiny okolo očí
• neobvyklý pocit v rukách a nohách
• príznaky syndrómu karpálneho tunela

Prečítajte si tiež: Možný hypoparatyreoidizmus alebo Albrightov syndróm Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je liečba SL ... Fenylketonúria - vrodené metabolické ochorenie

Amyloidóza (amyloidóza) - typy

Najbežnejším typom amyloidózy je primárna amyloidóza (AL s ľahkým reťazcom). V tomto prípade sú proteínové depozity tvorené ľahkými reťazcami monoklonálnych imunoglobulínov a vyvíjajú sa v priebehu chorôb klasifikovaných ako monoklonálne gamapatie (ako príklad možno uviesť mnohopočetný myelóm).

Keď sa objavia ďalšie typy amyloidózy:

• sekundárna amyloidóza (AA - amyloidóza A, tiež známa ako reaktívna) - v tomto prípade dochádza k ukladaniu proteínu, ktorého predchodcom je SAA - proteín akútnej fázy;
  
  Sekundárna amyloidóza sa vyvíja v súvislosti s rôznymi chorobami, pri ktorých dochádza k zápalu - tu sú choroby, ktoré môžu prispievať k výskytu amyloidózy, napríklad reumatoidná artritída, systémový lupus erythematosus alebo Crohnova choroba,
  
  jedinec sa môže vyvinúť aj v súvislosti s rôznymi infekciami (najmä s tými, ktoré pretrvávajú dlho; existuje možnosť amyloidózy aj u drogovo závislých, ktorí si drogy podávajú injekčne - choroba sa u nich môže vyvinúť v dôsledku infekcií vyvolaných injekciami drog)
  
  
• dialyzačná amyloidóza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulínová amyloidóza) - vzniká v súvislosti s chronickou dialýzou, v takom prípade je prekurzorom amyloidu β2-mikroglobulín
  
  
• familiárna amyloidóza - zriedkavá, geneticky podmienená forma amyloidózy; môže sa vyskytnúť v dôsledku mutácie rôznych génov (napr. génov pre transtyretín - proteín transportujúci štítnu žľazu - potom sa choroba označuje ako ATTR - transtyretínová amyloidóza)

Okrem už spomenutých sú s ukladaním amyloidových depozitov spojené aj ďalšie choroby, ako napríklad Alzheimerova choroba, priónové choroby, cerebrálna amyloidná angiopatia a familiárna rohovková amyloidóza.

Amyloidóza (amyloidóza): diagnóza

Obraz choroby je mimoriadne netypický a ťažko rozpoznateľný. Z tohto dôvodu by ľudia, ktorí majú choroby, ktoré môžu byť potenciálne spojené s amyloidózou (napr. RA), mali informovať svojho ošetrujúceho lekára o akýchkoľvek nových ochoreniach, ktoré spozorujú - potom je možné stanoviť diagnózu, ktorá potvrdí alebo vylúči amyloidóza.

Pri podozrení na amyloidózu sa najskôr vykonajú laboratórne testy (napr. Test moču s hodnotením jeho koncentrácie proteínov alebo testy monoklonálnych proteínov a ľahkých reťazcov imunoglobulínov v krvnom sére alebo v moči).

Konečné potvrdenie, že pacient trpí amyloidózou, je však možné získať až po biopsii, mikroskopickom vyšetrení získaného materiálu a pozorovaní bielkovinových usadenín.

Najskôr sa biopsia odoberá z ľahko prístupných tkanív (napr. Tukového tkaniva) a až keď je to nevyhnutne potrebné, materiál sa odoberá z iných orgánov, napríklad z obličiek alebo pečene.

Amyloidóza (amyloidóza): liečba

Spôsob liečby amyloidózy závisí od presnej formy ochorenia, ktoré pacient má. Ak pacient trpí primárnou amyloidózou, používa sa predovšetkým chemoterapia a transplantácia kostnej drene.

• Ako funguje chemoterapia?
• Transplantácia kostnej drene: indikácie, priebeh, komplikácie

Ak má pacient sekundárnu amyloidózu súvisiacu s nejakým iným ochorením, potom je predovšetkým potrebné liečiť s tým spojený zápal a čo najviac kontrolovať priebeh tohto ochorenia.

Ako alternatívu je možné pacientom podať liek, ktorý znižuje akumuláciu bielkovinových usadenín - kolchicín.

Existujú aj pokusy o použitie protizápalových a imunosupresívnych látok pri liečbe amyloidózy - zníženie intenzity zápalu by v tomto prípade viedlo k zníženiu produkcie prekurzorov amyloidu, ale doteraz nebolo možné jednoznačne potvrdiť účinnosť takejto terapie.

Ďalej - v závislosti od postihnutých orgánov - sú pacienti liečení liečbou zameranou priamo na existujúce poruchy.

Napríklad u pacientov s amyloidózou srdca, ktorá viedla k zlyhaniu tohto orgánu, sa môžu použiť diuretiká alebo prípravky patriace k inhibítorom angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACEI).

Amyloidóza (amyloidóza): prognóza

Rovnako ako liečba, prognóza amyloidózy závisí od typu ochorenia u pacienta. Ak nie je liečená primárna amyloidóza, pacienti zvyčajne zomierajú do jedného roka od jej vzniku.

Pacienti so sekundárnou amyloidózou majú lepšiu prognózu - v priemere žijú asi desať rokov po nástupe choroby.

Presná prognóza závisí od dosiahnutých účinkov liečby amyloidózou a (v prípade sekundárnej amyloidózy) od výsledkov liečby základného ochorenia.

Amyloidóza je všeobecne bohužiaľ nevyliečiteľné ochorenie, je však možné spomaliť jej priebeh a pacientovi podať lieky na zmiernenie príznakov spojených s týmto ochorením.

Zdroje:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, vyd. P. Gajewski, publ. Praktická medicína
2. Zdrojewski Z., Amyloidóza pri reumatických chorobách, Annals of Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. a kol., Primárna AL amyloidóza so srdcovým postihnutím, Folia Cardiologica Excerpta 2012, zväzok 7, č. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidóza, Medscape, máj 2018; online prístup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview