Fetálny genetický ultrazvuk je neinvazívny genetický test, ktorý umožňuje posúdiť riziko genetických defektov, ako sú Downov, Pateauov alebo Edwardsov syndróm. Umožňuje tiež zistiť vrodené srdcové chyby, malformácie neurálnej trubice a okrem iného aj rázštep podnebia. Kedy sa vykonáva genetický ultrazvuk? Ako sa test vykonáva?
Genetický ultrazvuk je neinvazívne prenatálne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva od 11. do 13. týždňa a 6. dňa tehotenstva. Vyšetrenie sa môže vykonať, ak je parietálna dĺžka plodu medzi 45 a 84 mm.
Genetický ultrazvuk: ako to funguje?
Genetický ultrazvuk plodu sa vykonáva transabdominálnym meničom (iba v prípade výraznej obezity - transvaginálnej). Ultrazvuková sonda je umiestnená proti brušku ležiacej ženy. Pred začatím vyšetrenia sa na brucho aplikuje špeciálny gél na zvýšenie prietoku ultrazvuku.
Čítajte tiež: Prenatálne testy: čo to je a kedy robiť?
Prečítajte si tiež: Amniocentéza: invazívny prenatálny skríning. Indikácie a priebeh amniocentézy Trojitý test: neinvazívne prenatálne vyšetrenie Hodnotenie nuchálnej translucencie plodu - neinvazívne prenatálne vyšetrenieGenetický ultrazvuk: na čo to slúži?
Genetický ultrazvuk zahŕňa predbežné vyšetrenie všetkých orgánov plodu, ale predovšetkým lekár hodnotí priesvitnosť zátylku (NT) a prítomnosť nosovej kosti (NB). Rozšírenie NT nad 2,5 mm naznačuje, že plod môže mať nejaké ochorenie: chromozomálnu aberáciu (napr. Downov, Edwardsov, Turnerov syndróm), srdcovú chybu alebo chybu iného orgánu. Lekár navyše vykonáva genetický ultrazvuk a vykonáva:
- hodnotenie maternice
- hodnotenie plodu: hlava, trup, končatiny
- hodnotenie pohybov plodu
- meranie sedadla a dvojoktávovej vzdialenosti
- posúdenie srdcového rytmu s výpočtom počtu úderov za minútu
- vyhodnotenie prietokového spektra v žilovom potrubí - Dopplerovo vyšetrenie - asi 80 percent detí s Downovým syndrómom má abnormálny prietok v žilovom potrubí
- hodnotenie trikuspidálnej chlopne v spektrálnom Doppleri - asi 50 percent plodov s Downovým syndrómom má srdcové chyby, je to tretí marker pre včasné zachytenie
- meranie dĺžky močového mechúra
- meranie dĺžky čeľustnej kosti
- umiestnenie chorionu
Prečítajte si tiež: Coombsov test: testy PTA a BTA
Genetický ultrazvuk: čo môžete zistiť?
Genetický ultrazvuk vám umožňuje presne posúdiť, či má dieťa genetické chyby, ako sú Downov, Edwardsov alebo Turnerov syndróm a vývojové chyby - napríklad neurálna trubica alebo rázštep podnebia. Ak sa vezme po 20. týždni tehotenstva, môže to prispieť k odhaleniu vrodených srdcových chýb, ktoré sa tvoria do 43. dňa tehotenstva, ale až na konci piateho mesiaca sú dostatočne veľké na to, aby sa dali vyšetriť ultrazvukom. Po 27-28 týždňoch tehotenstva vývojový skeletálny systém a pľúca sťažujú úľavu pri dosiahnutí srdca plodu.
Genetický ultrazvuk: úhrada a cena
Genetické ultrazvukové vyšetrenie sa uhrádza, ak odporúčanie vydá lekár, ktorý má zmluvu s Národným fondom zdravia. Cena bez náhrady: približne 250 PLN.
Odporúčame elektronického sprievodcu
Autor: Tlačové materiály
V sprievodcovi sa dozviete:
- aký je aktuálny kalendár všetkých tehotenských testov odporúčaných odborníkmi
- aké sú normy testov moču a krvného obrazu pre tehotné ženy
- na čo slúži test glukózovej záťaže a ako čítať jeho výsledky
- Kedy je potrebné urobiť tri dôležité ultrazvukové vyšetrenia a čo sa od nich môžete dozvedieť
- na čo slúžia neinvazívne a invazívne prenatálne vyšetrenia.
