Juvenilný parkinsonizmus - príčiny, príznaky a liečba

Dospievajúci parkinsonizmus má podobné príznaky ako Parkinsonova choroba, ale postihuje deti a dospelých do 21 rokov. Aké sú príčiny juvenilného parkinsonizmu? Aké sú pre neho typické príznaky? Aká je liečba?

Juvenilný parkinsonizmus je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje deti a dospelých do 21 rokov. Keď sa príznaky parkinsonizmu začnú objavovať vo veku od 21 do 40 rokov, hovorí sa tomu „Parkinsonova choroba s raným nástupom“.

Juvenilný parkinsonizmus - príčiny

Príčinou juvenilného parkinsonizmu môže byť mutácia génu pre parkin. Tento gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. tj aby ste ochoreli, musíte dostať jednu kópiu defektného génu od každého rodiča. V situácii, keď každý rodič nesie jednu abnormálnu kópiu génu, je pravdepodobnosť vzniku ochorenia u jeho dieťaťa 25%.

Prečítajte si tiež: Parkinsonizmus (Parkinsonov syndróm) - príčiny, príznaky a liečba Alzheimerova choroba: Rehabilitácia demencie a cvičenie na liečbu Parkinsonovej choroby

Juvenilný parkinsonizmus - príznaky

Medzi hlavné príznaky juvenilného parkinsonizmu patrí:

1) skorý výskyt symptómov parkinsonizmu (pred 20. rokom života), t. J.:

• tremor - na rozdiel od Parkinsonovej choroby má posturálnu povahu, t.j. nastáva, keď pacient odoláva gravitačnej sile, t.j. keď zaujme určitú pozíciu, napríklad keď zdvihne alebo narovná ruky. Pre Parkinsonovu chorobu je charakteristický pokojový tremor - vyskytuje sa v pokoji, t.j. keď je končatina podopretá a pacient nemusí niesť gravitačnú silu.
• pomalosť pohybu, hlavne „zmrazením chôdze“, napr. pacient nie je schopný urobiť prvý alebo druhý krok alebo nie je schopný prejsť cez dvere. Chorá triaška na mieste alebo má pocit, že sa jej nohy „lepia“ na zem
• svalová stuhnutosť
• poruchy posturálnej stability

Pre mladistvého parkinsonizmu je charakteristické to, že po spánku sa všetky príznaky zlepšia na 30 minút až 2 hodiny.

Tieto príznaky však nie sú také závažné ako pri Parkinsonovej chorobe.

2) Výskyt dystonických pohybov (mimovoľné vykonávanie neprirodzených pohybov). Sú závažnejšie ako pri Parkinsonovej chorobe.

3) Dobrá odpoveď na L-dopa (liek používaný pri Parkinsonovej chorobe) a skorý nástup dyskinézy v dôsledku jeho podania. Špecifickým príznakom juvenilného parkinsonizmu je dyskinéza, zvyčajne chodidla, vyjadrená ako predĺženie palca nohy, chodidla alebo flexie chodidla.

U žien sa príznaky parkinsonizmu výrazne zhoršujú niekoľko dní pred a po prvom dni menštruácie.

V prípadoch juvenilného parkinsonizmu nejde o demenciu, ortostatické poruchy, zápchu, dyzúriu a zvýšenú maskovanie tváre.

Charakteristickými znakmi juvenilného parkinsonizmu sú:

• výskyt hlavne u ženského pohlavia
• mierne zhoršenie príznakov
• dyskinéza
• dobrá odpoveď na podanie levodopy
• rýchly nástup vedľajších účinkov tohto lieku (t.j. dyskinéza)
• predčasné ukončenie jeho činnosti

Juvenilný parkinsonizmus - diagnostika

Diagnóza sa stanovuje okrem iného na základe skoré príznaky parkinsonizmu, poradie, v ktorom sa príznaky objavia, ďalší priebeh a účinok na L-dopa. Je tiež dôležité rozlišovať juvenilný parkinsonizmus od iných chorôb, kde je parkinsonizmus bežný alebo menej častý, ako napríklad:

• Wilsonova choroba
• Huntingtonova choroba
• Hallervorden-Spatzova choroba
• spinocerebelárna ataxia

Pravdepodobnosť ich výskytu v dospievaní je oveľa vyššia ako v prípade adolescentného parkinsonizmu. Na zaistenie autozomálne recesívneho juvenilného parkinsonizmu je potrebné genetické vyšetrenie. V Poľsku sú však ťažko dostupné.

Juvenilný parkinsonizmus a Parkinsonova choroba s raným nástupom

Parkinsonova choroba s raným nástupom sa líši od juvenilného parkinsonizmu o niečo podrobnejšie ako je jeho vek. Parkinsonova choroba so skorým nástupom vykazuje viac vlastností podobných Parkinsonovej chorobe s neskorým nástupom: vzácna rodinná anamnéza, nedostatok pohlavia, slabší účinok levodopy, neskorší rozvoj dyskinézy alebo predčasné abstinenčné príznaky.

Juvenilný parkinsonizmus - liečba

Terapia spočíva v boji proti symptómom parkinsonizmu. Skladá sa hlavne z tzv substitučná liečba, teda doplnenie množstva dopamínu v tele. Pretože sa dopamín rýchlo rozkladá priamo, používa sa levodopa (v kombinácii s benserazidom - napr. Madoparom) alebo s karbidopou - napr. Nakom, sinemet, poldomet), ktorý je prekurzorom dopamínu a premieňa sa na neho až po príchode do mozgu. Podávajú sa tiež lieky (napr. Selgres, jumex), ktoré zvyšujú koncentráciu dopamínu v mozgu, čo umožňuje znižovať dávky levodopy.

Ako však bolo uvedené vyššie, v priebehu juvenilného parkinsonizmu sa vedľajšie účinky levodopy (t. J. Dyskinéza) objavujú rýchlo a účinok lieku predčasne utícha.

Odporúčaný článok:

Zdroje použité v článku:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenilný parkinsonizmus„Postępy Psychiatrii i Neurologii“, 2002, č. 11