Hemimelia je vrodená chyba končatín. Príčiny, príznaky a liečba hemimélie

Hemimelia je vrodená chyba charakterizovaná absenciou celej alebo časti distálnej časti dolnej alebo hornej končatiny. Zdá sa, že človek trpiaci hemiméliou má odrezanú časť končatiny, a preto sa porucha niekedy nazýva vrodená amputácia končatín. Aké sú príčiny a príznaky hemimélie? Ako sa s ňou zaobchádza?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos „Končatina“) je veľmi zriedkavá vrodená chyba charakterizovaná jednostranným alebo obojstranným nedostatkom celej alebo časti distálnej časti dolnej alebo hornej končatiny, t. J. Dolnej časti nohy a predlaktia. Existujú štyri typy hemimélií:

• fibulárna hemimélia - vrodená absencia fibuly;
• holenná hemimélia - vrodená absencia holennej kosti;
• Radiálna hemimélia - vrodená absencia polomerovej kosti;
• ulnárna hemimélia - vrodená absencia ulny;

Hemimelia môže byť nezávislá (izolovaná) chyba. Často však koexistuje s inými vrodenými abnormalitami, ako sú napríklad zrastené prsty (tiež známe ako hyperplázia, syndaktylia), extra prsty (polydaktýlia), morská ruka / noha (ektrodaktýlia), vrodená noha valgusu, Fanconiho anémia alebo Sprengelova choroba. Môže to byť tiež jedna zo zložiek syndrómov vrodených chýb. Napríklad vrodená absencia polomeru je súčasťou vr.TAR syndróm (syndróm radiálnej trombocytopénie).

Hemimelia - príčiny a rizikové faktory

Spontánna génová mutácia alebo porucha embryogenézy môže viesť k rozvoju hemimélie. Vada môže byť tiež zdedená.

Tiež sú známe teratogénne faktory (malformácie plodu), ktoré môžu zvyšovať riziko hemimélie. Patria sem röntgenové lúče, vírusové infekcie počas tehotenstva a lieky. Napríklad vystavenie plodu talidomidu (v 60. rokoch 20. storočia to bol liek určený na prevenciu ranných nevoľností u tehotných žien) počas prvého trimestra tehotenstva je najznámejším faktorom, ktorý môže viesť k vrodenému nedostatku rádiusu.

DOBRE VEDIEŤ >> Rubella počas tehotenstva spôsobuje vážne chyby plodu

Hemimelia - príznaky

1. Fibulárna hemimélia - vrodený nedostatok fibuly

Pri tomto defekte chýbajú fibuly, talusové a pätné kosti. Stehno môže byť navyše mierne skrátené a holenná kosť sa môže ohýbať. Chodidlo môže byť mierne krivé.

2. Tibiálna hemimélia - vrodený nedostatok holennej kosti

Skrátenie končatiny je charakteristické a chodidlo je vytočené smerom von k jeho dlhej osi (supinácia chodidla). Navyše kolenný kĺb (ak sa vôbec vyvinie) v 90 percentách. prípadoch je nestabilný. Ďalej je fibula axiálne posunutá od stehennej kosti, môže byť tiež deformovaná alebo normálna.

3. Radiálna hemimélia - vrodená absencia radiálnej kosti

Vrodená absencia polomeru sa vyznačuje skrátením predlaktia - následkom toho sú ruky tesne pri lakťoch. Okrem toho je zápästie posunuté vo vzťahu k distálnemu koncu lakťovej kosti. U tejto chyby vždy existuje nedostatočný rozvoj palca, ktorý sa vyskytuje v rôznej miere závažnosti.

4. Ulnárna hemimélia - vrodená absencia ulny

Predlaktie je krátke, mierne ohnuté k lakťu, lakťový kĺb je polohovaný pokrčený.

Hemimelia - liečba

V Poľsku je v prípade vrodeného nedostatku kostí holennej a lýtkovej kosti možná iba amputácia a ďalšia protéza končatiny. Doktor Dror Paley, ortopéd z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute v St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) lieči deti s touto chybou pomocou špeciálneho prístroja (spacial super frame - alebo externý fixátor) spolu s rekonštrukciou kĺbov a svalov (narovnanie nôh, predĺženie kostí a konštrukcia neexistujúcich kĺbov). Je dôležité, aby sa operácia vykonala čo najskôr, najlepšie medzi 18. a 24. mesiacom života. Prevádzkové náklady sú bohužiaľ veľmi vysoké a dosahujú viac ako 1 milión PLN.

V prípade vrodeného nedostatku kostí polomeru a lakťovej kosti operácia spočíva v inštalácii prístroja do kostrového systému na narovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia.

Prečítajte si tiež: Genetický ultrazvuk plodu: účel a priebeh štúdie Genetické choroby. Je možné umelé prerušenie tehotenstva v prípade genetického ochorenia Spina bifida - závažná deformácia plodu