STAT-Seq, ktorý pokrýva širokú sieť okolo 3 500 genetických chorôb, umožnil po prvýkrát, aby sekvenovanie genómu ovplyvnilo okamžité terapeutické rozhodnutia pacientov v intenzívnej starostlivosti.
„Až tretina detí prijatých na NICU v USA má genetické choroby, “ hovorí Stephen Kingsmore, riaditeľ Centra pre detskú genomickú medicínu v Mercy. Podľa znalca „lekári môžu získať diagnostický výsledok praktickým využitím diagnostických výsledkov tak, že ošetrením dojčiat a detí prispôsobia liečbu získaním genómu interpretovaného približne za dva dni.“ “
Genetické choroby postihujú asi tri percentá detí a predstavujú 15 percent detských hospitalizácií. K dispozícii je liečba pre viac ako 500 genetických chorôb a asi u 70 z nich, ako je Pompeho choroba a Krabbeho choroba, môže zahájenie liečby u novorodencov pomôcť predchádzať zdravotným postihnutiam a chorobám.
STAT-Seq používa softvér, ktorý prekladá klinické charakteristiky jednotlivých pacientov do širokého spektra dôležitých chorôb. Tento softvér vyvinutý v spoločnosti Mercy podstatne automatizuje identifikáciu variácií v DNA, ktoré môžu vysvetliť stav dieťaťa. Tím využíva systém HiSeq 2500 - Illumina, ktorý sekvenuje kompletný genóm približne za 25 hodín.
Aj keď je potrebný ďalší výskum, STAT-Seq má tiež potenciál ponúknuť úspory nákladov. „Skrátením doby diagnostiky sa môže výrazne znížiť počet vykonaných testov a diagnostické oneskorenia, “ hovorí Kingsmore. Výskumník dospel k záveru, že „dosiahnutie presnej diagnózy môže rýchlo pomôcť znížiť hospitalizáciu a znížiť náklady a stres pre rodiny.“
Zdroj: www.DiarioSalud.net
--przyczyny-objawy-leczenie-i-rokowania.jpg)
