Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov. Čo potrebujete vedieť o génoch BRCA1 a BRCA2

Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov je najčastejšie spôsobená mutáciou génov BRCA1 a BRCA2. Gény BRCA1 a BRCA2 sú anti-onkogény, ktorých úlohou je predchádzať neoplastickým ochoreniam. Mutácie v týchto génoch vedú k strate tejto funkcie a môžu viesť k rozvoju rakoviny. Zistite, kedy sa zvyšuje vaša genetická predispozícia na rakovinu a ako znížiť riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov.

Gény BRCA1 a BRCA2 zabezpečujú, aby sa bunky nedelili príliš rýchlo. Gén BRCA1 bol objavený v roku 1994. Nachádza sa na 17. chromozóme a patrí k supresorovým génom (anti-onkogény). Mutácie „vypnú“ gén a stratia svoju funkciu.

Pre zaujímavosť, každý máme dve sady génov, ktoré dedíme (po jednom) od otca aj matky. Keď je jeden z génov BRCA1 poškodený, nestane sa nič zlé, pretože jeho funkciu prevezme druhý pár. Ale keď je druhá kópia génu BRCA1 poškodená iba v jednej bunke, môže sa vyvinúť rakovina.

Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov: rodinná tendencia

S dedičnou tendenciou k rakovine prsníka a vaječníkov sa rodíme s jedným už poškodeným génom. To znamená, že od začiatku máme vyššie riziko vzniku rakoviny. Gén BRCA1 hrá úlohu hlavne v tkanivách prsníka a vaječníkov. Ak nie je správne prevádzkovaná, riziko rakoviny prsníka je asi 80 percent a rakoviny vaječníkov, vajíčkovodov a pobrušnice asi 40 percent.

V Poľsku žije asi 200 000 nosičov mutovaného génu BRCA1, z toho polovica sú ženy.

Preto sa v rodinách s dedičnou génovou mutáciou pozoruje veľa prípadov ochorenia, ktoré sa diagnostikujú v relatívne ranom dospelom veku a ďalším charakteristickým znakom je prítomnosť novotvarov v rovnakých orgánoch. Rakovina prostaty, kolorektálny karcinóm, rakovina hrtana a rakovina kože sú tiež bežnejšie v rodinách nosičov mutovaného génu BRCA1.

Prečítajte si tiež: Sex počas chemoterapie. Ako ovplyvňuje chemoterapia sexuálny život? Rekonštrukcia prsníka. Ako funguje rekonštrukcia prsníka? Krvný test na rakovinu deteguje mutácie v géne BRCA

Poškodené gény BRCA1 a BRCA2 spôsobujú rakovinu prsníka a vaječníkov

Ostatné gény podporujú prácu hlavných strážnych génov, ako napríklad BRCA1, v jednotlivých orgánoch. Zahŕňajú gén BRCA2, objavený v roku 1995. V poľskej populácii je poškodenie génu BRCA2 zriedkavou príčinou rakoviny prsníka a vaječníkov, ale súvisí s rodinnou anamnézou rakoviny žalúdka a rakoviny prsníka u mužov.

Riziko ochorenia je zreteľne nižšie ako v prípade mutácie v géne BRCA1 a predstavuje 30 - 55%. na rakovinu prsníka a 25 percent. na rakovinu vaječníkov. V našom tele existujú aj ďalšie podporné gény (napr. NOD2, CHEK2), ale riziko ochorenia pri poškodení je nižšie. Jednotlivci často trpia chorobami alebo majú nádory inú lokalizáciu (napr. Prostata, štítna žľaza, obličky).

Pokiaľ nie sú fakty správne zhromaždené, čo dokáže iba skúsený genetik, neexistuje podozrenie na dedičnú predispozíciu na rakovinu v danej rodine. Úloha anti-onkogénov sa dá ilustrovať na príklade automobilu. Gén BRCA1 funguje ako motor, od ktorého závisí schopnosť efektívneho pohybu. Ak je poškodené, auto sa dlho nenaštartuje a budeme čeliť vážnym problémom (generálna renovácia a veľké výdavky). Zvyšok podporných génov sa javí o niečo menej dôležitý, ale pri absencii paliva, slabej batérii a hrdzavých kábloch sa vozidlo nepohne. Problém je samozrejme menší a dá sa ľahšie vyriešiť.

Okrem toho existujú chvíle, keď sa diely z jedného modelu automobilu zmestia do iného. Podobne v prírode existuje hospodárne riadenie „náhradných dielov“ - podporné gény sú spoločné pre väčšie množstvo orgánov, a teda aj vývoj rakoviny prsníka, štítnej žľazy, prostaty a obličiek u nosičov mutácií rovnakých génov.

Bude to pre vás užitočné

Ako znížiť riziko rakoviny prsníka

Ženy so známymi mutáciami v génoch zodpovedných za vznik rakoviny môžu znížiť riziko rakoviny:

• dojčenie čo najdlhšie (v nosiči mutovaného génu BRCA1 dojčenie celkovo jeden a pol roka znižuje riziko rakoviny prsníka približne o 50%);
• oneskorenie prvej menštruácie intenzívnym tréningom (dôležité pre dcéry nosiča);
• správne užívanie hormonálnej antikoncepcie, to znamená vyhýbanie sa perorálnym prípravkom pred 30. rokom života a krátkodobé užívanie po 30. roku života (najlepšie perkutánnou cestou);
• úprava životného štýlu, ktorá pomáha udržiavať správnu telesnú hmotnosť, vyhýbanie sa stimulantom (fajčenie!) a zavedenie prvkov stredomorskej stravy do denného menu.

Ohrozujúce mutácie BRCA1 a BRCA2

Individuálne riziko rakoviny je ťažké určiť. V prípade nosičov mutácie génu BRCA1 sa riziko zvyšuje asi 2 - 2,5-krát, ak má žena aj mutáciu v géne MTHFR. Na druhej strane, mutácie v génoch zodpovedných za metabolizmus selénu (napr. GPX1) môžu zvýšiť alebo znížiť riziko vzniku ochorenia v závislosti od množstva selénu dodávaného s jedlom.

V štúdii Angelina Jolie sa riziko vzniku rakoviny prsníka odhadovalo na 87 percent a rakovina vaječníkov na 50 percent, čo je v súlade s pozorovaniami na veľkých populáciách nosičov mutácie génu BRCA1. Vďaka takýmto pozorovaniam možno očakávať, že u polovice nosičov mutovaného génu BRCA1 sa vyvinie rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov a toto percento s vekom stúpa. Vaše riziko vzniku rakoviny prsníka sa ale môže znížiť (pozri rámček vyššie).

Prevencia rakoviny vaječníkov a prsníka: aké testy?

Ľudia s pozitívnou rodinnou anamnézou by mali navštíviť genetickú kliniku - adresy centier nájdete na webových stránkach Medzinárodného centra dedičnej rakoviny v Štetíne (www.genetyka.com). Stanovenie génovej mutácie sa môže uskutočniť tiež v súkromnom laboratóriu (stanovenie génu BRCA1 stojí asi 300 PLN).

Včasné odhalenie predispozície na rakovinu umožňuje prijať preventívne opatrenia. V Poľsku existuje program financovaný ministerstvom zdravotníctva, ktorý špeciálnym onkologickým dohľadom pokrýva ženy s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka. Ženy, ktoré sú ohrozené, sú už v starostlivosti tridsaťročnej špecialistky.

Jedným z najdôležitejších testov je ultrazvuk prsníkov, ktorý je v prípade dedičného karcinómu prsníka spôsobeného mutáciou v géne BRCA1 ešte lepšie detekovateľný ako mamografia. Okrem toho je možné znížiť riziko vzniku ochorenia zavedením krátkodobej liečby tamoxifénom čo najskôr.

Podobná liečba sa používa aj po vzniku rakoviny prsníka na ochranu vášho druhého prsníka. Rizikovým ženám sa navyše odporúča odstrániť prídavky, čo sa najlepšie robí po narodení všetkých plánovaných detí a pred menopauzou (zvyčajne okolo 40. roku života). Iba niektoré ženy môžu byť pred ochorením ošetrené profylaktickou mastektómiou (odstránením oboch prsníkov). Malo by sa však pamätať na to, že takáto operácia neznižuje riziko rakoviny vaječníkov.

Lekárske štatistiky potvrdzujú, že po úspešnej operácii rakoviny prsníka nositelia mutácie BRCA1 často zomierajú na rakovinu vaječníkov.

Bude to pre vás užitočné

Štúdium génov BRCA1 a BRCA2. Kto by mal absolvovať test?

Testovanie génov BRCA1 a BRCA2 by mali vykonávať ženy so zisteným zvýšeným rizikom (vo vzťahu k populačnému riziku) rozvoja rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov, čo je:

• ste mali v rodinnej anamnéze (až tri generácie) najmenej 2 prípady rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov alebo oboch, najmä ak bola choroba diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 50 rokov;
• bez ohľadu na vek buď sami mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov, alebo mali blízkych príbuzných s rakovinou prsníka alebo vaječníkov (najmä ak zomreli skôr);
• zažili atypickú formu ochorenia, napríklad keď bola rakovina diagnostikovaná v ranom veku (okolo 40 rokov), bola bilaterálna alebo sa vyskytla u príbuzného muža;
• okrem rakoviny prsníka boli medzi príbuznými prípady rakoviny prostaty, rakoviny hrtana a melanómu;
• majú diagnostikované benígne zmeny, napríklad cysty v prsníkoch alebo vaječníkoch, ak plánujú alebo už používajú hormonálnu substitučnú liečbu;
• majú rodinných príslušníkov, u ktorých bola diagnostikovaná mutácia BRCA1 alebo BRCA2.

mesačník „Zdrowie“