Svalová dystrofia je dedičné degeneratívne ochorenie svalového tkaniva. Existuje niekoľko typov dystrofie a ich príznaky sa navzájom líšia v závislosti od oblasti postihnutej patologickými zmenami a rýchlosti progresie ochorenia. Aké sú typy svalových dystrofií a ich príznaky?
Svalová dystrofia je dedičné svalové ochorenie charakterizované svalovou slabosťou. Podstatou dystrofie je degenerácia svalov v dôsledku genetického defektu a v niektorých prípadoch dokonca ich atrofia, teda atrofia. Vo väčšine prípadov svalových dystrofií dochádza k štiepeniu svalov. V dôsledku toho sa množstvo týchto vlákien zníži a na ich mieste je spojivové a tukové tkanivo. Určité typy svalovej dystrofie môžu mať vplyv na srdcový sval
Existuje niekoľko typov svalových dystrofií v závislosti od veku dystrofikov, ktoré časti tela ovplyvňujú a ako choroba postupuje.
Vypočujte si informácie o svalovej dystrofii, jej typoch a príznakoch. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5
Duchennova dystrofia (DMD) - príznaky
Duchennova dystrofia je najbežnejšie diagnostikovaným typom svalovej dystrofie, má diagnostikovanú približne 13-33 zo 100 000 ľudí. chlapci narodení. Prvé príznaky tohto rýchlo sa rozvíjajúceho ochorenia sa zvyčajne vyskytujú u chlapcov vo veku od 2 do 6 rokov:
- ťažkosti s chôdzou a behom
- Gowersov príznak
- trup sa kompenzuje smerom k opornej nohe (Duchennov príznak)
- Charakteristická kačací chôdza
- atrofia ramenných svalov (príznak uvoľnených ramien)
Zvyčajne zomierajú pred 30. rokom života.
Beckerova svalová dystrofia - príznaky
Príznaky Beckerovej dystrofie sa zvyčajne objavujú vo veku od 5 do 25 rokov a sú všeobecne rovnaké ako pri DMD. V tomto prípade sú však oveľa menej intenzívne a degradácia svalov je pomalšia. Pre Beckerovu dystrofiu je charakteristické, že sa objavuje slabosť a progresívna atrofia svalov panvového pletenca a potom prsných svalov.
Svalová dystrofia končatín - príznaky
Prvé príznaky sa objavujú v prvej, druhej alebo tretej dekáde života. Riziko ochorenia je rovnaké pre dievčatá i chlapcov. Degradácia najčastejšie postihuje proximálne svaly panvových a ramenných pletencov. Môže tiež dôjsť k prehĺbeniu bedrovej lordózy a vyčnievaniu lopatiek. Hypertrofia a kontraktúra sú zriedkavé. U niektorých pacientov sa môžu vyvinúť zmeny v myokarde - najčastejšie dilatované kardiomyopatie.
Priebeh ochorenia je premenlivý, keď choroba postupuje pomaly, pacienti majú možnosť dosiahnuť obvyklú dĺžku života
Tvárovo-skapulo-brachiálna svalová dystrofia - príznaky
Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavia v prvých rokoch života, menej často po 20. roku života pacienta. Príznaky, ktoré môžu rovnako postihnúť chlapcov aj dievčatá, súvisia s dystrofiou svalov tváre a ramenného pletenca. Potom sa zobrazí toto:
- nehybnosť tváre (pohyby tváre sú oslabené, pacienti majú ťažkosti so zatváraním viečok)
- nadrozmerné pery
- problémy so zdvíhaním rúk nad hlavou
- ovisnuté plecia vpred
Priebeh ochorenia je zvyčajne mierny a pomalý
Vrodená svalová dystrofia Fukuyama - príznaky
Je to forma svalovej dystrofie, ktorá je obzvlášť častá u japonskej populácie. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu kódujúceho proteín - fucutín. Jeho príznaky sú veľmi podobné príznakom DMD.
Prečítajte si tiež: Rehabilitácia detí: existuje veľa metód Duchennova svalová dystrofia: príčiny a príznaky. Rehabilitácia pri dystrofii ... Myoklonus (mimovoľné pohyby): príčiny, príznaky, liečba
Myotonická svalová dystrofia (Steinerova myotónia) - príznaky
Myotonická svalová dystrofia (Steinerova myotónia) - prvé príznaky ochorenia sa objavujú najčastejšie vo veku 20 až 35 rokov, a to u chlapcov aj dievčat.
Najbežnejšie príznaky ochorenia sú:
- myotónia, teda oneskorené uvoľnenie svalov po kontrakcii a oslabení svalov tváre
- slabosť rúk, nôh a sternocleidomorfných svalov
- katarakta a ptóza, ktoré súvisia so zapojením hladkých svalov, žliaz s vnútornou sekréciou a očí.
Vrodená Thomsenova myotónia - príznaky
Thomsenova choroba je veľmi zriedkavé genetické ochorenie svalov charakterizované ťažkosťami s pohybom po dlhšom odpočinku v dôsledku dlhotrvajúcej svalovej kontrakcie nasledovanej pomalou relaxáciou. Príznaky:
- chorý človek nemôže po zovretí rúk rýchlo narovnať prsty - charakteristické je pomalé narovnávanie po chvíli
- po stlačení očných viečok ich pacient nemôže istý čas otvoriť
- po otvorení úst (napr. po zívnutí) sú pacientove ústa po určitý čas otvorené
- je ťažké zmeniť polohu (pacient nie je schopný urobiť prvý krok po vstaní z postele alebo stoličky)
Očná alebo orofaryngeálna svalová dystrofia - príznaky
Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) sa zvyčajne vyskytuje po 50. roku života). ochorenie postihuje okulomotorické svaly, niekedy aj prehĺtacie, čo sa prejavuje:
- pomaly sa zvyšujúca ptóza
- porucha prehĺtania
- paréza svalov končatín
Distálna svalová dystrofia - príznaky
Distálna dystrofia je najvzácnejšie ochorenie svalovej dystrofie charakterizované slabosťou a poškodením svalov na rukách, rukách, nohách a chodidlách. Podľa toho budú príznakmi ochorenia slabosť a deštrukcia iba svalov končatín. Choroba sa zvyčajne vyvíja veľmi pomaly od detstva do dospelosti.
