„Nature Genetics“, „Nature Communications“, „Human Molecular Genetics“, „PLoS Genetics“ a „The American Journal of Human Genetics“ sú piatimi publikáciami, v ktorých tento týždeň zaznamenali výsledky najväčšej vedeckej štúdie o História; ktorých sa zúčastnilo najmenej 100 000 pacientov s rakovinou a mnoho ďalších zdravých ľudí. Táto záhada medzinárodnej spolupráce bola možná vďaka financovaniu siedmeho rámcového programu Európskej komisie a zúčastnilo sa jej 200 inštitúcií z Európy (vrátane niektorých španielskych), Ázie, Austrálie a USA.
„Projekt„ Kolaboratívna onkologická štúdia génového prostredia “(COGS) sa začal v roku 2009 s cieľom okrem iného dešifrovať genetický základ náchylnosti na rakovinu, “ vysvetľuje ELMUNDO.es Javier Benítez, riaditeľ programu genetiky. rakovina Národného centra pre výskum rakoviny (CNIO) a jedného z koordinátorov tejto európskej iniciatívy.
Vďaka tejto spolupráci bolo možné objaviť 74 malých genetických chýb zapríčinených týmito tromi chorobami, ktoré každý rok postihujú 2, 5 milióna ľudí na celom svete. Každé z týchto takzvaných zlyhaní (jednonukleotidové polymorfizmy, SNPS) predstavuje samo o sebe veľmi nízke riziko, ale jednotlivec môže akumulovať desiatky z nich, ktoré sa znásobujú, aby významne zvýšili svoje šance na rakovinu. počas celého jeho života
Jednonukleotidové polymorfizmy sú v skutočnosti malé zmeny v poradí písmen v DNA a každý jednotlivec môže mať vo svojom genóme milióny týchto „zlyhaní“ bez väčších následkov. Tieto SNPS nás odlišujú jeden od druhého, napríklad tie, ktoré vysvetľujú, že jednotlivec lepšie reaguje na liečbu ako iná osoba alebo je citlivejší na určité choroby. Na rozdiel od mutácií (zriedkavé, ale veľmi rozhodujúce) sú polymorfizmy veľmi bežné, ale na výrazné zvýšenie rizika sú potrebné desiatky.
Ako vysvetľuje Lori Sakoda z Nadácie Kaiser Permanente a autor komentára Nature Genetics, „odhaľovanie týchto zlyhaní, ktoré predstavujú také malé riziká, je možné iba študovaním veľmi veľkej populácie.“
„Tieto výsledky nie sú to, čo by priemerný občan očakával, napríklad liek na rakovinu. Ani onkologicky nezmenia liečbu, “ priznáva John Witte, spoluautor komentára Sakody, EL MUNDO; „Ale majú veľkú krátkodobú hodnotu.“ Podľa jeho názoru je jedným z najdôležitejších aspektov skutočnosť, že niektoré zo zistených SNPS sú spoločné pre niekoľko druhov rakoviny; „Toto poukazuje priamo na začiatok nádorového procesu a naznačuje, že namiesto klasifikácie nádorov medzi rôzne choroby by sme sa mali výskumy pravdepodobne zamerať na štúdium ich podobností.“
V prípade rakoviny prsníka, vysvetľuje Benítez, doteraz bolo známych iba 25 rizikových génov. Vďaka tejto spolupráci bolo možné objaviť genetické chyby v 41 ďalších génoch, ktoré nikdy predtým neboli spojené s nádormi, čo by vysvetľovalo asi 4% rizika rodinného karcinómu prsníka. „Gény BRCA1 a 2 doteraz vysvetľujú asi 20% prípadov dedičného karcinómu prsníka; vieme však, že existujú rodiny s veľkým počtom žien postihnutých týmto ochorením bez mutácie v týchto génoch, v ktorých sme mali podozrenie, že by mali mať niečo iné, “pokračuje genetik.
Napriek dôležitosti nálezu Benítez trvá na tom, že každý z týchto génov predstavuje samo o sebe veľmi nízke riziko: „Ak má žena 10% šancu na rakovinu prsníka počas svojho života, každý z týchto nových génov by zvýšilo riziko na 12% alebo 13%. “ Veľmi ďaleko od 60% - 70% rizika, ktoré znášajú dopravcovia BRCA. V dielach sa našlo ďalších 1 000 SNPS, ktoré stále predstavujú nižšie riziko náchylnosti na rakovinu (len 0, 1%), čo však spolu vysvetľuje najmenej 14% rizika rodinného karcinómu prsníka.
Preto sú autori v súčasnosti opatrní pri klinickom použití týchto nálezov („je príliš skoro na klinike niečo meniť“, hovorí Benítez), ale nie o jej dôležitosti, ktorá umožnila zdvojnásobenie známych oblastí citlivosti za štyri roky. na rakovinu V prípade prostaty bolo objavených 26 nových SNPS, čo zvyšuje počet známych genetických chýb v tomto nádore na 78; zatiaľ čo vo vaječníku bolo nájdených osem. „Teraz vieme lepšie, v ktorých oblastiach genómu by sme sa mali aj naďalej pozerať do budúcnosti, “ povedal Peter Hall, výskumný pracovník v karolínskom inštitúte vo Švédsku a európsky koordinátor COGS.
Od tejto chvíle bude potrebné pokračovať v skúmaní v tejto oblasti, aby sa lepšie definovalo, u ktorých jedincov je väčšia pravdepodobnosť výskytu rakoviny počas ich života, a aby bolo možné zamerať všetky preventívne úsilie v tejto populácii (dobre včasnými diagnostickými testami, chemoprevenciou s drog alebo sa snaží vyhnúť škodlivým návykom, ako je tabak, ktorý by mohol prebudiť vašu genetickú náchylnosť na rakovinu). To znamená, že tieto nálezy nenaznačujú mutácie priamo zapojené do rakoviny, neukazujú vzťah príčin-následok (mutácia-choroba), ale predispozíciu.
José Ignacio Arias, chirurg Asturskej nemocnice Monte Naranco, je jedným z odborníkov, ktorí spolupracovali na tejto skúsenosti, aj keď si zaslúži zásluhy so skromnosťou: „Poslali sme iba vzorky, všetok úspech je koordinácia Javiera a jeho tímu. „hovorí. Ten, ktorý bude dnes prevádzkovať svojich pacientov s rakovinou ako bežný prevádzkový deň, hovorí, že tento druh správ pre nich môže byť nádejný: „Diagnóza rakoviny má taký vplyv, že je schopná im oznámiť, že prebiehajú vyšetrovania, ktoré sa snažia čoskoro dajte nádej na pokrok kliniky na kliniku. ““
Zdroj: www.DiarioSalud.net
