Syndróm nechtov-patelly: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm nechtov na nohách-nohách je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje, že človek má zdeformované alebo chýbajúce nechty. Okrem toho existuje veľa patologických zmien v kostrovom systéme - nedostatok alebo nedostatočný vývoj kolenného kĺbu alebo deformácia lakťového kĺbu. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu patelly nechtov na nohách? Aká je liečba?

Syndróm nechtov-patelly, tiež známy ako onychoosteodysplázia, onychoosteodystrofia, Turner-Kieserov syndróm, Iliak-Hornov syndróm alebo Fongova choroba, je zriedkavá genetická porucha, ktorá spočíva v nedostatku alebo neprimeranom vývoji nechtov, ako aj v nedostatočnom vývoji, neúplnej alebo chybnej tvorbe patela. Okrem toho existujú ďalšie patologické zmeny v kostnom a močovom systéme a v orgáne zraku.

Syndróm nechtov na nohách-pätách: príčiny a dedičstvo

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne LMX1B v mieste 9q34.1. Je to gén na kontrolu rastu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri formovaní končatín.

Prevalencia syndrómu nail-patella sa odhaduje na 2,2 na 100 000 ľudí.

Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Termín „autozomálny“ znamená vyššie uvedený gén sa dedí bez ohľadu na pohlavie - muži aj ženy môžu byť nosičmi génu s mutáciou. Pojem „dominantný“ znamená, že na rozvinutie príznakov ochorenia stačí preniesť iba jednu kópiu génu určujúceho chorobu.

Syndróm nechtov a patelov - príznaky

1. Absencia (anonychia) alebo nedostatočný vývoj (dysplázia) nechtových platničiek:

• sú zvyčajne krátke a nikdy nedosahujú k okraju prsta;
• objavuje sa na nich početné zafarbenie;
• ich sochárske zmeny - objavujú sa priehlbiny, ryhy a brázdy;
• ich tvarové zmeny (lyžice nechtov, hodinky sklenené nechty);
• Môže dôjsť k štiepeniu, lámavosti a dokonca k úplnému zničeniu nechtovej platničky;
• Môžu sa vyskytnúť problémy s nechtami, napríklad zápal lôžka alebo drieku nechtov (paronychia);
• najťažšie lézie sú zvyčajne nechty na palcoch;

2. Absencia alebo nedostatočný rozvoj kolenného kĺbu (malá, sploštená kosť v kolennom kĺbe), ktorá vedie k nestabilite kolena. Okrem toho existujú ďalšie patologické zmeny v kostrovom systéme - kostné výrastky v bokoch, lopatkách a lakťoch, deformácia lakťového kĺbu a kostí predlaktia, skrútené chodidlá a / alebo chodidlá, patologická skolióza alebo lordóza.

3. Dysfunkcie obličiek - v 25-40 percentách. u pacientov sa vyvinie progresívna nefropatia (poškodenie obličiek vedúce k zlyhaniu obličiek).

4. Dysfunkcia očí - glaukóm, teda poškodenie zrakového nervu, ktoré vedie až k slepote.

5. Môže sa tiež vyskytnúť nadmerné potenie alebo laxnosť kože.

Syndróm nechtov na nohách-patela - diagnostika

Na základe vyššie uvedeného je možné stanoviť predbežnú diagnózu príznaky. Konečná diagnóza sa stanoví na základe výsledkov genetického vyšetrenia.

Syndróm nechtov-patelly - liečba

Syndróm nechtov-patela je ochorenie genetického pôvodu, preto nie je možné liečiť ho kauzálne - pacient bude s touto chorobou bojovať celý život. Je možná iba symptomatická liečba. Napríklad pacienti s nefropatiou môžu vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.