Klinefelterov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V dôsledku chromozómových aberácií väčšina z nich prakticky nie je schopná produkovať spermie, preto je 95 - 99% pacientov sterilných.Aké sú príčiny a príznaky Klinefelterovho syndrómu? Je možné liečiť túto chorobu a obnoviť plodnosť?

Obsah:

1. Klinefelterov syndróm: príčiny
2. Klinefelterov syndróm: príznaky
3. Klinefelterov syndróm: diagnóza
4. Klinefelterov syndróm: liečba

Klinefelterov syndróm, alias 47, XXY syndróm alebo hypergonadotropný hypogonadizmus, je genetické ochorenie, pri ktorom je u mužov prítomný najmenej jeden chromozóm navyše. Klasický Klinefelterov syndróm je spôsobený abnormálnym genotypom 47, XXY. Existujú aj pacienti s ešte väčším počtom chromozómov: 48 XXYY a 49 XXXXY. Klinefelterov syndróm je diagnostikovaný u 1 z 1 000 narodených chlapcov.

Počuť o Klinefelterovom syndróme. Zistite viac o jeho príčinách, príznakoch a liečbe. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Klinefelterov syndróm: príčiny

Príčinou Klinefelterovho syndrómu je chromozomálna aberácia spôsobená prítomnosťou extra X chromozómu, ktorý určuje ženské pohlavie. Príčinou tejto genetickej abnormality je narušenie meiotického delenia v mužských a ženských reprodukčných bunkách.

Prečítajte si tiež: Wolf-Hirschhornov syndróm: Príčiny a príznaky. Liečba tohto zriedkavého ochorenia ... MUŽSKÉ GENETICKÉ CHOROBY alebo to, čo syn dedí po svojom otcovi Mužská neplodnosť: keď má muž problémy s plodnosťou

Klinefelterov syndróm: príznaky

Príznaky Klinefelterovho syndrómu sa rozpoznajú až v dospievaní, keď sa rýchlo zvyšuje normálna produkcia testosterónu. U pacientov trpiacich Klinefelterovým syndrómom nie je priebeh puberty normálny, pretože produkcia tohto hormónu je nedostatočná. Potom sa u pacientov s kardiotypom 47, XXY pozoruje nasledovné:

• nadpriemerný rast
• silueta ženského tela (charakteristická štruktúra panvy a hrudníka)
• malé semenníky
• zle vyvinuté svaly
• dlhé horné a dolné končatiny
• žiadne ochlpenie na tvári a málo ochlpenia na tele
• gynekomastia, t.j. mužské prsia

U pacientov s väčším počtom chromozómov X sú príznaky oveľa závažnejšie ako pri klasickom Klinefelterovom syndróme. U pacientov s 48, XXYY a 48, XXXY karyotypmi, okrem vyššie uvedených príznaky, pozorujú sa aj duševné poruchy. Okrem toho je charakteristický očný hypertelorizmus, to znamená, že oči sú príliš ďaleko od seba, plochý mostík nad nosom a klinový prst piateho prsta, to znamená bočné alebo stredné zakrivenie prsta.

Dôležité

Tím Fraccaro

Fraccarov syndróm je formou Klinefelterovho syndrómu, bol však vyčlenený pre jeho významné rozdiely.

Na rozdiel od pacientov s 48, XXYY a 48, XXXY karyotypmi sú pacienti s 49, XXXXY nízki a majú výrazné dysmorfické črty tváre, ako je hypertelorizmus alebo plochý nos. Niektorí chlapci sa narodili s rázštepom.

Časté sú aj vrodené srdcové chyby, radiálna ulnárna synostóza, dutá noha (pes cavus), valgum kolená (genu valgum), hypotenzia a laxnosť kĺbov. Vyskytujú sa aj duševné poruchy.

Pacienti s viac ako jedným chromozómom X majú stredné až ťažké intelektuálne postihnutie. Podľa výskumov je každý ďalší chromozóm X spojený so znížením IQ v priemere o 15-16 bodov.

Klinefelterov syndróm: diagnóza

Diagnóza sa stanovuje na základe výsledkov cytogenetického testu (analýza chromozómov), ktorý potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť ďalšieho chromozómu X.

Klinefelterov syndróm: liečba

Hormonálna terapia testosterónom sa používa pod dohľadom pediatra, endokrinológa a genetika od okamihu, keď pacient dovŕši 12 rokov, až do konca svojho života.

Neexistuje kauzálna liečba choroby. Je tiež nemožné obnoviť plodnosť.