Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): príčiny, príznaky a liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, choroba motorických neurónov) je progresívne neurologické ochorenie, ktorým okrem iného trpel. vynikajúci fyzik Stephen Hawking. V jeho prípade mala amyotrofická laterálna skleróza extrémne chronickú formu. Od stanovenia diagnózy vo veku 21 rokov do jej smrti uplynulo viac ako 50 rokov. Podstatou ALS je paralýza motorických neurónov, ktorá vedie k postupnému zhoršovaniu funkcií všetkých svalov v tele a následne k smrti. Aké sú príčiny a príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy? Aká je liečba a rehabilitácia pacientov s ALS? Aká je prognóza ALS?

Vypočujte si, ako rozpoznať a liečiť amyotrofickú laterálnu sklerózu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Obsah:

1. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príčiny
2. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príznaky
3. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diagnostika
4. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - liečba, rehabilitácia a prognóza
5. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diéta

Amyotrofická laterálna skleróza (latinsky: SLA skleróza lateralis amyotrophicaALS amyotrofická laterálna skleróza, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, choroba motorických neurónov) je progresívne neurologické ochorenie. Jeho podstatou je postupná paralýza periférnych nervových vlákien zodpovedných za motorické funkcie svalov a neurónov v mozgu zodpovedných za pohyb. Táto paralýza nevyhnutne vedie k smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza zvyčajne postihuje starších ľudí (60-70 rokov), zvyčajne mužov. Mladí ľudia sú diagnostikovaní oveľa menej často, ale stáva sa, že - ako to bolo v prípade Lou Gehringa - zomrel 2 roky po stanovení diagnózy, vo veku 38 rokov. Ale asi najslávnejším pacientom na svete s amyotrofickou laterálnou sklerózou bol Stephen Hawking, ktorý žil viac ako 50 rokov od svojej diagnózy vo veku 21 rokov (v roku 1963).

>>> Stephen Hawking je mŕtvy. Vynikajúci vedec zomrel vo veku 76 rokov

>>> Stephen Hawking - citáty, manželka, film, choroba, deti. Vynikajúci vedec je mŕtvy

Amyotrofická laterálna skleróza - príčiny

Príčina ochorenia nie je vo väčšine prípadov známa, hoci existujú genetické rizikové faktory choroby.1 Väčšina autorov podporuje hypotézu komplexnej etiológie ALS, ktorá vyplýva z interakcie genetických faktorov s faktormi prostredia.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príznaky

Poškodenie periférnych nervových vlákien vedie k:

• svalová slabosť, paréza alebo atrofia - potom sa vyskytujú pohybové problémy, t. j. častejšie padanie predmetov, zakopnutie alebo prepadnutie v dôsledku slabosti a čiastočná svalová atrofia, prípadne ich stuhnutosť.
  
  Znateľná je čiastočná atrofia svalov rúk, paží a nôh, najmä pri tzv ramenný pás, to znamená ruky, lopatky, kľúčne kosti

ALS je progresívny, čo znamená, že svalová slabosť a plytvanie uvedené vyššie sa začínajú hromadiť. Pacient, ktorý nemôže vykonávať presné pohyby rúk, napríklad zapínať gombíky, nebude môcť s rozvojom ochorenia vykonávať túto činnosť.

• svalová kontraktúra
• svalové trasenie - Pretože choroba postupuje, môže sa svalová slabosť spočiatku prejaviť napríklad iba na svaloch rúk.
  
  Potom môže pacient pocítiť svalové kŕče rúk, slabosť a iné zvláštne pocity. Otrasy niekedy označujú pacienti za „červy plaziace sa pod kožu“, ktoré sa spočiatku objavujú hlavne na rukách.
  
  Iba s časom sa objaví paréza ruky a potom celá končatina. Jeden by si mal uvedomiť, že chorý človek, hoci sa nemôže pohybovať, nestráca cit, pretože choroba nenapáda neuróny zodpovedné za príjem podnetov.
  
  
• ochrnutie postihuje všetky svaly vrátane hlavy a krku, preto medzi príznaky ALS patria aj ťažkosti s držaním hlavy, rozprávaním, žuvaním a prehĺtaním (v dôsledku atrofie svalov jazyka, mimických svalov a svalov pažeráka)

Pomalšia chôdza v dôsledku častejších pádov povedie k použitiu chodítka, kým nie je použitie kočíka nevyhnutnosťou.

Keď choroba postihuje medzirebrové svaly a bránicu, vedie k zlyhaniu dýchania a v dôsledku toho k smrti.

Prečítajte si tiež: Atrofia viacerých systémov: príčiny, príznaky, liečba Svalová dystrofia - typy svalovej dystrofie a ich príznaky Spinálna svalová atrofia (SMA) - príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diagnostika

Na posúdenie svalového výkonu a progresie ochorenia sa vykonáva toto: 1

• elektrofyziologické testy - vykonávajú sa u pacientov s podozrením na ALS s cieľom potvrdiť postihnutie dolného motorického neurónu a vylúčiť ďalšie chorobné procesy
• EMG (svalová elektromyografia) - poskytuje dôkazy o tom, že v mozgu sú zapojené motorické bunky
• ENG (svalová elektroneurografia) - vykonáva sa na vylúčenie chorôb periférnych nervov a chorôb nervosvalového spojenia
• transkraniálna magnetická stimulácia (TMS) - umožňuje neinvazívne hodnotenie kortikomotorických dráh
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa môžu podobať na príznaky iných chorôb. Asi 10% pacientov pôvodne podozrivých na ALS má iné ochorenie.1 Diferenciálna diagnostika by preto mala zahŕňať:

• multifokálna motorická neuropatia s blokom vedenia
• myasthenia gravis
• roztrúsená skleróza
• syndróm pseudo žiarovky
• postpolio tím
• Denny-Brown-Foleyov syndróm (mierne fascikulácie a kŕče, ktoré sa vyskytujú u zdravotníckych pracovníkov, ktorí sú s touto chorobou oboznámení; nevyvolávajú svalovú slabosť ani atrofiu)
• Hirayama syndróm (atrofia svalov jednej končatiny)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - liečba, rehabilitácia a prognóza

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy má za cieľ zmierniť príznaky ochorenia a spomaliť jeho priebeh.

Pri liečbe sa používa Riluzol - liek znižujúci spasticitu svalov. Nutná je aj rehabilitácia (najlepšie vo vode), ktorá aktivuje zachované svalové funkcie a zabráni stuhnutiu kĺbov.

V pokročilom štádiu ochorenia, keď sú ochrnuté svaly v ústach a pažeráku, je nevyhnutná logopédia a špeciálna strava.

V prípade výrazného poškodenia prehĺtacieho reflexu sa používa podávanie cez žalúdočnú sondu alebo gastrostómia.

Priemerná doba prežitia od objavenia sa príznakov ochorenia je 3 roky, stáva sa však, že pacient žije dlhšie ako 10 rokov.

Stephen Hawking prežil s ALS polstoročie

Odporúčaný článok:

Neuromuskulárne ochorenia: klasifikácia, príznaky a liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diéta

Bežným príznakom pri ALS je dysfágia - porucha prehĺtania. Spôsobuje zvýšené riziko aspirácie, podvýživy, chudnutia a dehydratácie. Pri ALS dochádza k zvýšenému metabolickému úsiliu, preto pacienti vyžadujú zvýšený prísun kalórií

Čo môžeme urobiť, aby sa zabránilo problémom s prehĺtaním?

Ak máte ťažkosti s užívaním tabliet vo forme tabliet, rozdrvte ich a skúste ich zapiť jogurtom alebo hustými džúsmi (nie čírymi tekutinami).

• vyvarujte sa ležania, pretože by to mohlo spôsobiť udusenie
• jesť sedieť vzpriamene. Môžete použiť vankúš, ktorý je vložený medzi operadlo a operadlo sedadla na bedrovej chrbtici a pomôže vám zostať rovno. Ak nie ste schopní udržať si hlavu sami, môžete si počas jedla nasadiť strojček
• Pri plánovaní stravovania predpokladajte, že čas na jedlo sa predĺži, ak budete jesť pokojne a bez stresu
• nejedz v zhone. Zaistite, aby bola atmosféra počas jedla veselá
• urobte maximum, aby ste žuvali každé sústo
• Vyvarujte sa konzumácie suchých a práškových jedál, ako sú krehké sušienky alebo celozrnné pečivo, pretože by vás mohli dusiť
• pri prehĺtaní neskláňajte hlavu dozadu, pretože v tejto polohe sa dá ľahšie udusiť. Ak máte naopak problém prehltnúť sústo, pokúste sa mierne nakloniť hlavu dopredu, pretože v tejto polohe sa ľahšie prehĺta
• ak máte ťažkosti s prehĺtaním tuhej stravy, pokúste sa upraviť stravu na polotekutú, t. j. miešajte jedlo, používajte polievky, ale hutné a výživné, krúpy, kaše atď. Pamätajte, že táto strava obsahuje dostatočné množstvo výživovej hodnoty potrebnej pre pacienta

V súlade s platnými pokynmi je potrebné zvážiť zavedenie alternatívnej cesty kŕmenia, keď telesná hmotnosť klesne nad 10% .1

V prípade závažnej dysfágie je potrebná perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG, percutaneus endoskopická gastrostómia), perkutánna rádiologická gastrostómia (PRG, percutaneus rádiologická gastrostómia) a nazogastrickú sondu (NGT). 1

Ako sa pacienti vyrovnávajú s príznakmi amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Zdroj: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Amyotrofická laterálna skleróza, „Postępy Nauk Medycznych“ 2010, č. 6

2. Sprievodca pre pacientov SLA / MND, združenie Dignitas Dolentium.