Sitosterolémia: príčiny, príznaky, liečba

Sitosterolémia (fytosterolémia) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Popísaných je zatiaľ iba 45 prípadov. Percento pacientov však môže byť oveľa vyššie, pretože je pravdepodobné, že niektorým pacientom s hyperlipidémiou je diagnostikovaná nesprávna diagnóza.

Sitosterolémia (fytosterolémia) je autozomálne recesívne ochorenie. Mutácia sa týka génov kódujúcich proteínové transportéry rodiny ABC (ABCG8 a ABCG5 umiestnené v lokusu 2p21). Cicavčie bunky nepoužívajú rastlinné steroly - rastlinné steroly sa zvyčajne zle vstrebávajú z gastrointestinálneho traktu - vstrebáva sa menej ako 5%.

Steroly pasívne prechádzajú do črevných buniek a potom sa väčšina z nich pumpuje späť do črevného lúmenu pomocou transportéra proteínov ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).

U pacientov so sitosterolémiou je narušené čerpanie cez transportér ABC. Schopnosť pečene vylučovať rastlinné steroly do žlče je výrazne znížená. Naproti tomu syntéza žlčových kyselín nastáva ako u zdravých ľudí.

Biliárna exkrécia sterolov je o 50% nižšia v porovnaní s kontrolnou skupinou. Mechanizmus zníženej pečeňovej sekrécie nie je známy.

U pacientov dochádza k zníženiu syntézy cholesterolu: spojené s inhibíciou pečeňovej a črevnej syntézy, znížením HMG-CoA reduktázy (enzýmu, ktorý riadi biosyntézu cholesterolu). Je diskutabilné, či je to spôsobené akumuláciou sterolov v tele. Posledné údaje naznačujú, že sekundárne účinky neznámych regulátorov môžu viesť k zníženiu aktivity HMG-CoA reduktázy pri tomto ochorení. To ide ruka v ruke s významne zvýšenou expresiou LDL receptorov.

Sitosterolémia: príznaky

Sitosterolémia má spoločné znaky s familiárnou hypercholesterolémiou (FH), ako je výskyt žltačky šliach v prvých 10 rokoch života a predčasný rozvoj aterosklerózy. Ďalej môžu byť prítomné:

 

• znížený rozsah pohybu v kĺboch
• začervenanie
• svrbenie
• nadmerné teplo spojené so zápalom

 

Žltačka sa môže vyskytnúť aj subkutánne na zadku detí. Malo by sa pamätať na to, že nie každý pacient má žlté šľachy, takže ich absencia nevylučuje diagnózu. Menej častá je lipidová degenerácia rohovky a žlté trsy na očných viečkach.

Na rozdiel od FH majú pacienti so sitosterelomiou normálny alebo mierne zvýšený celkový cholesterol a veľmi vysoké hladiny rastlinných sterolov (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) a 5a-stanolov.

Ischemická choroba srdca a súvisiace zdravotné následky sú hlavným problémom a príčinou predčasného úmrtia u pacientov so sitosterolémiou.

Prečítajte si tiež: Choroba na javorový sirup (MSUD) - príčiny, príznaky a liečba Cystinóza - príčiny, príznaky a liečba Celkový, LDL a HDL cholesterol - normy

Sitosterolémia: diagnóza

Ochorenie potvrdzujú základné laboratórne testy: hematologické a pečeňové enzýmy.

Sitosterolémia: liečba

Základom liečby je znížiť spotrebu potravinových výrobkov bohatých na rastlinné steroly (vrátane rastlinných olejov, olív a avokáda). Pretože sa rastlinné steroly nachádzajú vo všetkých potravinárskych výrobkoch pochádzajúcich z rastlín, diétne ošetrenie nie je dostatočné na zvládnutie choroby. Používajú sa statíny, ktoré okrem znižovania hladiny cholesterolu a pozitívneho účinku na aterosklerotické ochorenie znižujú hladinu samotných rastlinných sterolov.

Môžu sa zvážiť živice viažuce žlčové kyseliny (napr. Cholestyramín, kolestipol).

V októbri 2002 bol na liečbu sitosterolémie zavedený nový inhibítor absorpcie cholesterolu, ezetimib. Tento liek je štandardom starostlivosti, pretože blokuje absorpciu sterolu a môže sa používať v kombinácii so živicami žlčových kyselín. Pred objavením sa esimibu sa v niektorých prípadoch v ileu uskutočnil bypass, aby sa znížila hladina sterolov v tele.

Účinnosť liečby by sa mala pravidelne monitorovať meraním hladiny sterolov v tele.

Odporúčaný článok:

Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príčiny, príznaky a liečba