Spinálna svalová atrofia (SMA) - príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré zahŕňa progresívne ubúdanie svalov. U niektorých pacientov sa príznaky objavia skoro po narodení, iní ochorejú ako dospelí. Aké sú príčiny spinálnej svalovej atrofie? Čo je liečba a rehabilitácia? Aká je prognóza a aká je dĺžka života pacienta?

Atrofia svalov chrbtice Spinálna svalová atrofia - SMA) je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu, ktorého podstatou je slabosť a postupná strata svalov. Tento proces je spôsobený smrťou motorických neurónov v predných rohoch miechy, ktoré sú zodpovedné za prácu svalov. Ochorenie sa prejavuje okrem iného:

• slabosť kostrového svalstva
• motorická paréza
• poruchy príjmu potravy
• respiračné zlyhanie

Všetky nakoniec vedú k smrti. V Poľsku sa SMA vyskytuje s frekvenciou 1 z 5 000 - 7 000 pôrodov.

Najväčšie hrozby v priebehu SMA sú slabosť dýchacích svalov, slabosť svalov hrdla a pažeráka, oslabenie kmeňových svalov a progresívne zakrivenie chrbtice.

Vypočujte si informácie o príčinách spinálnej svalovej atrofie a o tom, ako sa lieči. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video HTML5

Obsah

1. Spinálna svalová atrofia (SMA): Príčiny a dedičstvo
2. Spinálna svalová atrofia (SMA): Príznaky
3. Spinálna svalová atrofia (SMA): Diagnóza
4. Spinálna svalová atrofia (SMA): Rehabilitácia
5. Spinálna svalová atrofia (SMA): Liečba
6. Exoskelet pre deti so spinálnou svalovou atrofiou
7. Spinálna svalová atrofia (SMA): prognóza, dĺžka života

Spinálna svalová atrofia (SMA): Príčiny a dedičstvo

Príčinou smrti motorických neurónov a ďalšej svalovej atrofie je genetická chyba - mutácia génu, ktorý kóduje SMN, proteín nevyhnutný pre fungovanie motorických neurónov. Informácie potrebné na produkciu proteínu SMN sa ukladajú v génoch SMN1 a SMN2 na chromozóme 5. Tento defekt sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. V situácii, keď každý rodič nesie jednu abnormálnu kópiu génu, je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa so SMA 25%. Ľudia, ktorí dostali mutovaný gén iba od jedného rodiča, sú nosičmi SMA a zvyčajne nemajú žiadne príznaky choroby.

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Prvým z nich bol zdravý a energický Boguś. O dva roky neskôr sa narodil Benedikt, známy ako Benie. Rovnako zdravé, ale o niečo menej živé. Správne sa vyvíjal až do 5-6 mesiacov. Potom začal strácať motoriku. Prestal stúpať na predlaktie, menej ochotne dvíhal hlavu, nechcel ležať na bruchu. -Možno nás leniví zasiahli? - upokojili sme sa s manželom navzájom a snažili sme sa neporovnávať Benia s veľmi efektívnym bratom. Zveril som však svoje dilemy fyzioterapeutovi, ktorý sa mi postaral o chrbticu, ktorú namáhali dve tehotenstvá a pôrody. - Temperament je jedna vec, ale stojí za to skontrolovať, či sa dieťa vyvíja správne - Ozval sa mi a dostal som kontaktné údaje na detského rehabilitátora. Po tom, čo nás videla 7-mesačnú Benia, nás okamžite poslala k neurológovi, ktorý nás poslal na genetický test. Ukázali, že Benio má SMA typu I. To znamená, že obaja s manželom máme poškodenú jednu sadu génov zodpovedných za produkciu proteínov. Takí „vyvolení“ - jedno z 1 600 manželstiev.

Spinálna svalová atrofia (SMA): Príznaky

Spinálna svalová atrofia - SMA je jedno ochorenie, ale vyskytuje sa u 4 hlavných typov: SMA I, SMA II, SMA III a SMA IV. Každý z nich má iné príznaky a priebeh ochorenia.

Typ SMA	Vek nástupu	Bežné príznaky
Typ 1	do 6 mesiacov veku	chorý človek si nikdy nesadne
Typ II	od 6 do 18 mesiacov veku	chorý môže sedieť bez pomoci, ale nemôže samostatne chodiť
Typ III	nad 12 mesiacov	podniká kroky bez podpory
Typ IV	nad 30 rokov	vyskytujú sa ťažkosti s chôdzou

• Typ I (skoré dieťa)

Typ I, predtým známy ako Werding-Hoffmannova choroba, je najťažšou a najbežnejšou (50% prípadov) formou SMA, ktorá sa objavuje v prvých týždňoch alebo mesiacoch života dieťaťa. Príznaky ochorenia sú:

• svalová slabosť a laxnosť
• ťažkosti so zdvíhaním hlavy - dieťa nie je schopné ju držať vo zvislej polohe
• ťažkosti s pohybmi tela - dieťa sa nedokáže prevrátiť
• ťažkosti s dýchaním, saním a prehĺtaním
• slabý kašeľ
• tichý plač

Pri tomto type ochorenia je najväčším rizikom slabosť dýchacích svalov, ktorá vedie k akútnemu respiračnému zlyhaniu, ktoré je najčastejšou príčinou smrti pacientov.

• Typ II (neskoré dieťa)

Tiež sa nazýva Dubowitzova choroba. V jeho priebehu sú najskôr atrofované svaly končatín, ktoré sú bližšie k trupu, takže stehenné svaly sú slabšie ako svaly lýtok a chodidiel a svaly paží sú slabšie ako svaly predlaktí a rúk.

Príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú medzi 6. a 18. mesiacom veku, predpokladá sa však, že ak bolo dieťa schopné stáť samo (bez operadla) - aj keď neskôr túto schopnosť stratilo -, jedná sa o druhú formu SMA. U pacientov s SMA typu II je významným problémom aj zakrivenie chrbtice (skolióza).

• Typ III (dieťa a dospievajúci)

U typu III, predtým známeho ako Kugelberg-Welanderova choroba, sa najskôr objavia ťažkosti so stúpaním po schodoch, vstávaním z podlahy alebo s nízkym kreslom. Avšak predtým, ako svalová slabosť prinúti pacientov používať invalidný vozík, musia byť schopní chodiť alebo urobiť aspoň niekoľko krokov.

• Typ IV (dospelý)

Typ IV je najmiernejšia forma SMA, ktorá sa objavuje v dospelosti, zvyčajne v štvrtej alebo piatej dekáde života. Problémy sú iba s chôdzou. Niektorí odborníci nerozlišujú štvrtú formu a klasifikujú ľahké ochorenie ako neskorú tretiu formu.

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

O SMA sme nevedeli absolútne nič. Nakoniec, starší syn, ako zistili ďalšie testy, nenesie ani abnormálny gén.Nadviazali sme kontakt s nadáciou SMA a potom s rodičmi ďalších detí. Naša nevera sa zmenila na poznanie a dôveru. Dozvedeli sme sa, že náš syn nielenže nikdy nebude chodiť, ale aj svaly jeho ruky budú časom slabšie a slabšie. Benio si nikdy sám nesadne a nepozrie sa. Pomaly stratí schopnosť samostatne jesť a dýchať. A nakoniec nám ju odoberie SMA ... Nie hneď, ako v prípade slabého SMA I, teda v druhom roku života, ale až oveľa neskôr.

Spinálna svalová atrofia (SMA): Diagnóza

Počiatočnú diagnózu stanoví neurológ na základe príznakov, rodinnej anamnézy a neurologických testov.

Ak existuje podozrenie na SMA, lekár odošle pacienta na genetickú kliniku na genetické testovanie.

Konečná diagnóza sa môže urobiť na základe výsledkov genetického testovania.

Spinálna svalová atrofia (SMA): Rehabilitácia

Mnoho rokov neexistovala účinná liečba SMA. Aby sa pacientovi zabezpečil životný komfort a čo najviac sa ho predĺžilo, realizovala sa iba symptomatická liečba, ktorá spočívala v multidisciplinárnych rehabilitačných opatreniach.

V roku 2007 tzv medzinárodné štandardy starostlivosti v SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Podľa nich by liečbu mal riadiť neurológ a o pacienta by sa malo starať mnoho odborníkov, ako napríklad:

• fyzioterapeut - účelom rehabilitácie je zabrániť zakriveniu a kontraktúram chrbtice a vo forme SMA3 - môže predĺžiť čas samostatnej chôdze
• ortopéd - cieľom liečby je predchádzať poruchám chrbtice a končatín
• dietetik - na udržanie správneho fungovania tráviaceho systému, ako aj na prevenciu nadváhy a obezity, ktoré zaťažujú pohybový aparát
• pulmonológ - sleduje respiračné funkcie; jeho pomoc je potrebná najmä pri prvom a druhom type ochorenia

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Boli sme obyčajný, aktívny pár z Varšavy. Choroba a liečba môjho syna všetko zmenili ... Môj manžel pracuje, ako môže, pretože zarába iba on. Dal som výpoveď v práci, aby som sa mohol postarať o Bena. Naše ideály žiť v meste, pohybovať sa mestskou hromadnou dopravou a na bicykli sa zrazili s novou tvrdou realitou života s postihnutým dieťaťom. Bývanie v budove v strede, na druhom poschodí bez výťahu, sa stalo pascou. Samotný byt nie je vhodný na to, aby sa po ňom pohybovala osoba na invalidnom vozíku. A schody bránia Beniovi opustiť dom sám a my každý deň prichádzame o sily a zdravie, vychovávame ich a znášame syna a vybavenie, vďaka ktorému sa pohybuje, váži niekoľko kilogramov. Jednoducho si nemôžeme dovoliť byt alebo dom šitý na mieru potrebám Benia s umiestnením vo Varšave. Možno sa budeme musieť vysťahovať do mesta. Potom však nebude dochádzanie na rehabilitácie také ľahké. Bojíme sa tiež, že to deťom sťaží prístup k mestskej kultúre a iným deťom. Zatiaľ sa snažíme žiť normálny život. Denné cvičenia spoločnosti Benia - doma aj na rehabilitačných klinikách - zahŕňajú exkurzie na kultúrne podujatia, stretnutia s rodinou a priateľmi, prácu a vášne a chvíle práve pre nás. Vzdali sme sa iba dlhších plánov. Toto nás naučila Beniaho choroba. „Nepredpokladajte“, že sa niečo stane, ale užívajte si to, čo tam je, a rýchlo reagujte na najmenšie zmeny.

Spinálna svalová atrofia (SMA): Liečba

Po takmer 120 rokoch od prvého opisu SMA (1891) a neúspešného hľadania lieku na túto chorobu bola nádej. Vedci začali pracovať na úprave génu SMN2 tak, aby kódoval viac proteínu SMN. Zistili, že takáto modifikácia môže byť podporovaná mnohými látkami, medzi ktoré patria: aminoglykozidy, tetracyklínové antibiotiká a oligonukleotidy. V roku 2013 sa začali klinické skúšky s prvou látkou obsahujúcou syntetické nukleotidy. Čoskoro sa začali študovať ďalšie molekuly:

• branaplam - stále predmetom výskumu
• risdiplam - výrobca požiadal o prijatie na ošetrenie v USA

Klinické štúdie prebiehajú aj s ďalšími molekulami: reldesemtiv a SRK-015, ktoré pôsobia posilňovaním svalov pacientov so SMA.

V súčasnosti sú na liečbu SMA dostupné tieto látky:

• oligonukleotid - syntetický fragment DNA - liek, ktorý zvyšuje množstvo proteínu SMN kódovaného génom SMN2, čo obnovuje fungovanie neurónov a / alebo zabraňuje ich smrti v dôsledku SMA. Molekula liečiva svojou veľkosťou neprechádza cez hematoencefalickú bariéru, preto sa liečivo podáva priamo do miechového kanálu pacienta - tzv. intratekálna injekcia. Liek sa podáva každé 4 mesiace. Od roku 2019 sa v Poľsku uhrádza liečba touto látkou u detí a dospelých pacientov bez ohľadu na formu SMA, ktorá sa u nich vyskytuje.
• génová terapia - spočíva v „oprave“ poškodeného génu SMN1. To sa deje „infikovaním“ nervových buniek špeciálnymi vírusmi, ktoré nesú chýbajúci kúsok genetického kódu. Od mája 2019 je v USA k dispozícii látka na génovú terapiu u detí s SMA do 2 rokov. Procedúra schvaľovania liekov v krajinách Európskej únie pokračuje.

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Zistili sme, že existuje nový liek, ktorý spolu so správnou rehabilitáciou spomaľuje úbytok svalov. Liečivo dopĺňa nedostatok bielkovín v mieche, ale iba asi na 4 mesiace. Potom sa „spotrebuje“ a musí sa podať ďalšia dávka. Droga sa preto musí užívať počas celého života. Keď jadro neprijíma viac bielkovín, začne sa zhoršovať ubúdanie svalov.

Vďaka spolupráci s Nadáciou SMA sa nám podarilo vybaviť cestu do Francúzska, kde bola Benia zaradená do rozšíreného charitatívneho programu a dostala prvé dávky nového lieku pre SMA. Tento program umožňoval najťažšie chorým pacientom využívať terapiu na náklady výrobcu liekov, kým nebola v danej krajine preplatená. Keď sa to stalo vo Francúzsku, nemohli sme tam pokračovať v liečbe bez toho, aby sme boli štátnymi príslušníkmi tejto krajiny. Našťastie nás ošetrujúci lekár presunul do podobného programu v Belgicku. Potom sme dostali ďalší darček a stalo sa to na Vianoce 2019. Odvtedy bola droga pre liek Benia preplácaná v Poľsku.

Pred liečením sa Benio ťažko pretáčal zo strany na stranu a chytil iba ľahké predmety. Našťastie sme ešte nedospeli do štádia udusenia vlastným dychom, slinami a jedlom. Po 12 dávkach drogy a intenzívnej rehabilitácii Benio sedí a jazdí na aktívnom invalidnom vozíku, vyťahuje nohy, zdvíha ruky hore, zdvíha sa na ne, naje sa a kreslí. Donedávna sme ani len nesnívali o tom, že Benio sa zmení z kočíka na posteľ. Teraz dúfame, že Benio bude nielen žiť, ale možno jedného dňa bude žiť aj samostatne ...?

Ak chcete vedieť, aká je liečba Benia, prečítajte si „Príbeh pracovitého Bena, ktorému prestali miznúť svaly“

Exoskelet pre deti so spinálnou svalovou atrofiou

V júni 2016 predstavil Španielsky výskumný výbor (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) prvý exoskeleton na svete pre deti vo veku od 3 do 14 rokov so spinálnou svalovou atrofiou. Skladá sa z nastaviteľných ortéz, ktoré sa prispôsobujú dĺžke nôh a trupu dieťaťa. Namiesto kĺbov existujú motory, ktoré napodobňujú ľudské svaly. Exoskeleton má pomôcť pacientom kráčať a okrem iného zabrániť bočné zakrivenie chrbtice.

Zdroj videa: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinálna svalová atrofia (SMA): prognóza, dĺžka života

Je ťažké jasne určiť priemernú dĺžku života, pretože sa veľmi líši v závislosti od kvality starostlivosti a individuálnych rozdielov medzi pacientmi. Je však známe, že väčšina detí s ochorením typu II vstupuje do dospelosti bezpečne. Na druhej strane sa priemerná dĺžka života ľudí s miernym SMA (typ III) nelíši. Takíto ľudia si často zakladajú rodiny a majú veľké akademické a profesionálne úspechy.

Zavedenie nových liekov na SMA do terapie dáva nádej nielen na výrazné zlepšenie kvality, ale aj na predĺženie života ľudí so SMA. Je už známe, že čím skôr sa dieťaťu dostane v súčasnosti dostupný liek SMA, tým lepšie sa vyvíja. V mnohých prípadoch sú príznaky SMA úplne neviditeľné. Aj u detí s najťažším typom SMA I.

Kam ísť o pomoc

Nadácia SMA

Ľudia so spinálnou svalovou atrofiou a ich príbuzní môžu vyhľadať pomoc od Nadácie SMA. Jeho účelom je okrem iného vykonávanie komplexných činností v prospech ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a ich príbuzných vrátane aktivít zameraných na prevenciu vylúčenia, zvyšovanie nezávislosti a zlepšovanie všeobecne chápanej kvality života, zvyšovanie dostupnosti diagnostických, terapeutických a rehabilitačných metód a techník, ako aj produktov a technologických riešení pre ľudí postihnutých spinálnou svalovou atrofiou, ako aj podpora systémových riešení, najmä v oblasti zdravotnej starostlivosti a sociálneho zabezpečenia, s prihliadnutím na potreby ľudí so spinálnou svalovou atrofiou a ich príbuzných.

Viac informácií nájdete na webovej stránke nadácie: www.fsma.pl.

Zdroj:

1. Atrofia svalov chrbtice (SMA). Základné informácie, editovala Łusakowska A., Nadácia SMA, Varšava 2015
2. Prvý detský exoskelet na svete pre spinálnu svalovú atrofiu, online prístup