Vďaka metóde Rapid-FISH môžu budúci rodičia zistiť nielen pohlavie dieťaťa už za pár dní, ale predovšetkým zistiť, či nie je zaťažené genetickými chybami. Kedy je vhodné testovať aneuploidiu chromozómov technikou Rapid-FISH?
Názov Rapid-FISH znamená rýchlu fluorescenčnú hybridizáciu in situ. Jedná sa o molekulárnu metódu, ktorá spočíva v identifikácii jednotlivých chromozómov pomocou genetických sond (DNA, RNA) spojených s fluorescenčným farbivom, doplnkovým k vybraným sekvenciám daného chromozómu. Najčastejšie sa používajú sondy pre chromozómy: 13, 18, 21, X a Y, ktorých číselné aberácie sú najbežnejšie u plodov. Znie to zložito? Zjednodušene povedané, test Rapid-FISH umožňuje rýchlu detekciu chorôb súvisiacich so pohlavím a diagnostiku najbežnejších numerických chromozomálnych porúch plodu: Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a Downov syndróm.
Poruchy v chromozómoch
Keď je všetko v poriadku a plod sa vyvíja správne, v jadre každého plodu by mali byť dve sady homológnych chromozómov (okrem mužských chromozómov X a Y). Niekedy však dôjde k tzv aneuploidia, teda mutácia, pri ktorej narábame s jedným ďalším chromozómom - ide o trizómiu - alebo o jeden chromozóm menej - monozómiou. Tieto mutácie zvyčajne prebiehajú na chromozómoch 13, 18, 21, X a Y. Napríklad Downov syndróm je trizómia 21. chromozómu, Edwardsova - trizómia 18, Patauova - trizómia 13. Mutácia sexuálnych chromozómov, to znamená prítomnosť iba jedného chromozómu X sa prejavuje ako Turnerov syndróm.
Prečítajte si tiež: Kordocentéza: invazívne prenatálne vyšetrenie Liečba srdcových chýb v maternici. Aká je prenatálna liečba srdcových chýb? Manningov test alebo biofyzikálny profil plodu (BPP): neinvazívny pren ...Keď je indikovaný test Rapid-FISH
Vysoko rizikové tehotenstvo z hľadiska genetických porúch sa zvažuje, keď:
- USG vyšetrenie, PAPP-A dvojitý test a beta hCG - vzbudzujú pochybnosti;
- tehotná žena má viac ako 35 rokov;
- v predchádzajúcom tehotenstve pacientky mal plod numerickú chromozomálnu aberáciu;
- u plodu sa zistila abnormálna nuchálna translucencia;
- tehotná žena alebo otec dieťaťa majú štrukturálnu aberáciu chromozómov 13, 18, 21 a X.
Ako funguje štúdia Rapid-FISH
Ak sa vyskytne niektorý z vyššie uvedených stavov, odporúča sa odber plodovej vody. Vykonáva sa okolo 15. týždňa tehotenstva. Je to invazívny test, preto sa z dôvodu zníženia rizika komplikácií vykonáva pod ultrazvukovým vedením a samozrejme za asepsy. Testovaným materiálom sú bunky plodovej vody, to znamená amniocyty. Môžu byť hodnotené po kultivačnom čase klasickou cytogenetikou (stanovenie karyotypu), ktorá trvá asi 2 - 3 týždne, alebo metódou Rapid-FISH, ktorá dáva výsledok už po 3 dňoch a niekedy aj po 24 hodinách (je tiež zodpovedajúcim spôsobom nákladná - približne 950 PLN).
Čo je Rapid-FISH
Bunkové jadrá sa izolujú z buniek plodovej vody - amniocytov - a potom sa pri zvýšenej teplote krátkodobo denaturujú. Potom sa na pripravené prípravky nanášajú fluorescenčné sondy a špeciálne farbivá zvýrazňujú možné poruchy v počte jednotlivých chromozómov.
Čítajte tiež: Prenatálne testy: čo to je a kedy robiť?
Účinnosť techniky Rapid-FISH
Rapid-FISH sa neskôr potvrdí v 90% prípadov klasickou metódou. Krátka čakacia doba na výsledok je nesmierne cenná nielen z hľadiska duševného pokoja budúcich rodičov alebo možnej budúcnosti tehotenstva. Je veľmi dôležité, aby bolo možné liečiť mnoho chýb plodu ešte pred pôrodom.
Odporúčaný článok:
NIFTY test: neinvazívny prenatálny test. Čo to je, koľko to stojí? O autorovi
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
