Môj partner z detstva trpel zriedkavou chorobou Epidermolysis Bullosa, čo je vezikulárne oddelenie epidermy.Plánujeme rozšírenie rodiny, ale manžel sa bojí, že sa narodí aj choré dieťa, a preto sa pýtam: aké je riziko, že bude choré? Je možné v Poľsku urobiť genetické testy, ktoré vylučujú dedičnosť choroby?
V závislosti od typu a podtypu Epidermolysis Bullosa a génu, v ktorom sa mutácia vyskytuje, ako aj od typu mutácie a jej umiestnenia v géne, sa ochorenie môže dediť autozomálne dominantným alebo autozomálnym recesívnym spôsobom. Frekvencia ochorenia sa odhaduje na 1/50 000 pôrodov. Mali by ste sa obrátiť na vysoko špecializované centrum zaoberajúce sa diagnostikou a liečbou EB (napr. Vo Varšave, takýmto miestom je Ústav dermatológie a imunodermatológie Varšavskej lekárskej univerzity).
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
MUDr. Elżbieta Szymańska, PhDDermatológ-venereológ. Zaoberá sa klasickou a estetickou dermatológiou. Pôsobí ako zástupca vedúceho na Dermatologickej klinike v Ústrednej klinickej nemocnici ministerstva vnútra a ako riaditeľ pre lekárske záležitosti, Centrum prevencie a liečby vo Varšave. Od roku 2011 je vedeckým riaditeľom postgraduálneho štúdia estetickej medicíny na Varšavskej lekárskej univerzite.
