definícia
Neurofibromatóza typu 1 alebo von Recklinghausenova choroba je dedičný stav spôsobený mutáciou génu, ktorý kóduje proteín, ktorý sa stane defektným. Ak je jeden z rodičov nositeľom tejto anomálie, choroba bude nevyhnutne postihnutá dieťaťom. Neurofibromatóza sa vyskytuje s neurofibrómami alebo nádormi, obvykle benígnymi, narodenými z vývoja nervových buniek, ktoré sa objavujú a rastú v čase puberty. Existuje iný typ neurofibromatózy nazývaný typ 2, ale je menej častý. Iné lézie sa objavujú aj pri neurofibromatóze typu 1.
príznaky
Neurofibromatóza typu 1 je zodpovedná za výskyt jedného alebo viacerých z nasledujúcich prejavov:
- nervové nádory nazývané neurofibrómy, zvlášť viditeľné na koži ako malé výrastky rovnakej farby kože;
- niektoré neurofibrómy nie sú viditeľné a objavujú sa v nervoch zodpovedných za malý nádor;
- hnedé škvrny na koži nazývané kávové škvrny s mliekom;
- malé nádory v dúhovke oka, nazývané lischove uzly;
- glióm optických dráh alebo nádoru v dráhe optického nervu;
- charakteristické pehy, ktoré sa nachádzajú v záhyboch, najmä v angličtine av podpazuší, nazývané lentigíny;
- kostné lézie s možnými deformáciami.
diagnóza
Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je často suspektná prítomnosťou kávových škvŕn s mliekom na pokožke. Ak má jeden z rodičov neurofibromatózu, diagnóza sa potvrdí. Prítomnosť najmenej dvoch z vyššie uvedených špecifických kritérií potvrdzuje diagnózu choroby. Pri hľadaní ktoréhokoľvek z týchto kritérií musíme hľadať ďalšie.
liečba
Neurofibromatóza nemá žiadny liek. Jediná úľava, ktorú môžu poskytnúť pacienti s neurofibromatózou typu 1, je:
- chirurgické odstránenie kožných uzlín v prípade nepohodlia;
- laserové ošetrenie neurofibrómov;
- chirurgické ošetrenie evolučných deformácií chrbtice.
prevencia
V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť neurofibromatóze typu 1.
