„Čím viac sa dozvieme o základných mechanizmoch zriedkavých foriem neurodegenerácie, tým viac nových poznatkov môžeme získať z viac bežných chorôb, ako je Alzheimerova choroba alebo Lou Gehrigova choroba, “ hovorí profesor genetiky a neurobiológie na Yale University v Spojených štátoch. United, Murat Günel.
Spolu s kolegami z „Centra pre Mendelian Genomics“ v Yale a tímom Josepha Gleessona z Kalifornskej univerzity v San Diegu v USA Günel, ktorý je spoluautorom jedného z dvoch článkov publikovaných v Cell, dokumentujúcich účinky s devastáciou mutácie v géne CLP1, porovnali výsledky sekvenovania DNA viac ako 2 000 detí z rôznych rodín s neurodevelopetovými poruchami.
V štyroch zdanlivo nesúvisiacich rodinách títo experti identifikovali presne rovnakú mutáciu v géne CLP1. V spolupráci so skupinou Frank Bass z Holandska vedci tiež skúmali, ako mutácie CLP1 interferujú pri prenose kódovanej informácie v génoch do bunkového mechanizmu produkujúceho proteín.
Objav tej istej mutácie v zjavne nepríbuzných rodinách pochádzajúcich z východného Turecka naznačuje podľa autorov diela pôvodnú mutáciu, ktorá sa datuje už niekoľko generácií. Postihnuté deti trpia mentálnym postihnutím, záchvaty a majú oneskorenie alebo chýba mentálny a motorický vývoj, okrem atrofie, ktorá ovplyvňuje mozgovú kôru, mozoček a mozgový kmeň.
Druhý článok bunky, ktorý podpísali vedci z Baylor School of Medicine v Houstone, USA a Rakúsko, tiež zistil rovnakú mutáciu v CLP1 u ďalších 11 detí z piatich rodín z východného Turecka.
Günel je presvedčený, že vysoká prevalencia manželských zväzkov (medzi príbuznými) v Turecku a na Blízkom východe vedie k týmto zriedkavým neurodegeneratívnym poruchám recesívnej genetiky. Postihnuté deti zdedia mutácie v tom istom géne od oboch rodičov, ktoré spolu úzko súvisia, ako prvé bratrance, zatiaľ čo bez príbuzenstva medzi rodičmi je veľmi nepravdepodobné, že by deti zdedili dve mutácie v rovnakom géne.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
