Doteraz nebol známy žiadny gén súvisiaci s jeho pôvodom, ale v článku uverejnenom dnes v „Nature Genetics“ vedci z USA, Indie, Talianska a Japonska identifikovali prvý gén súvisiaci s touto chorobou.
Štúdia tiež odhalila vzťah medzi familiárnou dilatovanou kardiomyopatiou a nadmernou aktiváciou proteínu mTOR. A keďže v súčasnosti existuje niekoľko schválených liekov špecificky zameraných na blokovanie tohto proteínu, ako je rapamycín, ktoré sa primárne používajú ako imunosupresívne liečivo na transplantáciu tuhých orgánov, vedci naznačujú, že aspoň jeden z týchto inhibítorov mTOR Môže byť účinný pri zastavení progresie familiárnej dilatovanej kardiomyopatie.
„V budúcnosti dúfame, že budeme mať k dispozícii všetky genetické variácie, ktoré prispievajú k tomuto komplexnému ochoreniu, a nielen lieky, ktoré oneskorujú zlyhanie srdca, “ hovorí Španiel Valentin Fuster, riaditeľ kardiovaskulárneho inštitútu Zena a Michael A. Wiener z vrchu Sinaj ( USA). Pokiaľ ide o Fustera, táto mimoriadna štúdia môže viesť k „prvej generácii týchto liečebných postupov“ a ponúka „novú nádej skupine pacientov, ktorí nemajú iné lekárske zdroje“.
Žiadny liek
Familiárna dilatovaná kardiomyopatia pri nástupe do detstva je ochorenie charakterizované progresívnym oslabovaním a zhrubnutím srdcového svalu, ktoré môže viesť k zlyhaniu srdca a predčasnej smrti. Odborníci odhadujú, že postihuje približne jedného z 250 jedincov. Je to geneticky komplexná choroba, pretože je spojená s variantmi najmenej v 40 génoch, ale v 50 - 60% prípadov môžu mať neznámy pôvod. V súčasnosti vysvetľuje Dimpna Albert zo sekcie Pediatrická kardiológia a vrodená srdcová choroba Španielskej kardiologickej spoločnosti, ktorá nevylieči žiadne lieky a dostupné lieky len oddialia vznik kongestívneho zlyhania srdca alebo potrebu agresívnejších terapií, napríklad transplantácie heart. „V 80% prípadov pacienti potrebujú transplantáciu srdca, “ hovorí expert.
V tejto štúdii vedci sekvencovali DNA u viac ako 500 dospelých a detí s familiárnou dilatovanou kardiomyopatiou a viac ako 1 100 zdravých kontrol niekoľkých etnicky diferencovaných kohort, aby pokročili o niečo viac v genetickom profile choroby. Identifikovali teda zmeny v géne RAF1 ako príčinu familiárnej dilatovanej kardiomyopatie pri nástupe do detstva a zistili, že u pacientov s takýmito mutáciami je pravdepodobnejšie diagnostikovaná choroba detí. Tieto genetické varianty predstavovali približne 10 percent prípadov familiárnej dilatovanej kardiomyopatie nástupu detstva v študovaných populáciách. Odborníci tiež videli, že zmeny v géne RAF1 spôsobili zvýšenie aktivity proteínu mTOR, ktoré sa môže inhibovať rôznymi už schválenými liečivami.
Aby vedci potvrdili svoje výsledky, urobili vedci tieto genetické zmeny v zebroch. A keď boli zvieratá liečené rapamycínom, jedným z liekov používaných na inhibíciu proteínu mTOR, srdcové defekty zebrafish boli čiastočne zvrátené a hladiny proteínov sa zmenili na zdravý profil.
„V súčasnosti neexistuje prakticky žiadna liečba dilatačnej kardiomyopatie, ktorá by bola špecificky zameraná na genetické zmeny, takže toto zistenie predstavuje prielom, “ hovorí Bruce Gelb z nemocnice Mount Sinai Hospital. „Ďalším zásadným krokom je štúdia tohto biologického mechanizmu na modeli cicavcov a génových údajoch na podporu klinickej štúdie rapamycínu alebo príbuzného lieku pre pacientov s týmto ochorením, ktorí majú tieto genetické varianty.“
Štúdia, poznamenáva Albert, je „predbežná“ a musí sa „potvrdiť u cicavcov“, ale ponúka „nový spôsob liečby týchto ľudí“. Zaujímavosťou je, že hoci bolo známe, že na začiatku familiárnej dilatovanej myokardipatie existujú genetické príčiny, „žiadna sa nedala liečiť, ako je tá, ktorá bola navrhnutá v tomto výskume“. Ak to nakoniec funguje, „mohli by sme identifikovať pacientov - v súčasnosti sú zvyčajne diagnostikovaní ako starší, pretože neexistujú takmer žiadne príznaky - aby sa predišlo poškodeniu srdca“, a preto túto možnú liečbu aplikujte.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
