Táto oblasť štúdia však v posledných rokoch prešla zásadnými zmenami. Ako vysvetlila Elena García Mengual, zodpovedná za Laboratórium spermatickej genetiky genomických systémov, „návrh a vývoj štúdií osobitne zameraných na genetickú analýzu DNA v spermii umožnili preukázať genetickú zložku mužskej neplodnosti. Ide o analýzu Fragmentácia spermatickej DNA a analýza zmien v počte chromozómov (tzv. Aneuploidia spermií).
Spermia DNA je nesmierne stabilná, ale paradoxne je veľa spermií geneticky naprogramovaných na prirodzenú deštrukciu prirodzeným spôsobom, ktorý sa nazýva „programovaná bunková smrť“ alebo apoptóza, ktorá sa začína zlomením ich DNA. Tento mechanizmus môže byť zmenený rôznymi faktormi, ako je zmena návykov alebo vystavenie toxickým látkam (tabak, alkohol, rádioterapia, chemoterapia atď.), Čo u niektorých pacientov spôsobuje abnormálne vysoké hodnoty fragmentácie.
V posledných rokoch „bolo publikovaných veľké množstvo článkov, ktoré sa týkajú vysokých hodnôt fragmentácie spermií DNA so zmenami v seminograme, zlou embryonálnou kvalitou a opakovanými potratmi“, poznamenáva tento odborník.
Na základe skúseností získaných v laboratóriu spermatickej genetiky genomických systémov sa zistilo, že 20% pacientov študovaných pomocou techniky TUNEL (z anglického „terminálneho dUTP Nick-End Labelling“) má vysoké úrovne ruptúry. v DNA vášho spermie, ktorá hovorí o genetickom pôvode vašej neplodnosti.
Spermie aneuploidie
Spermie, rovnako ako vajíčko, obsahuje jednu kópiu (23 chromozómov) genetického materiálu potomstva. Počas tvorby spermií sa môžu vyskytnúť chyby, ktoré budú viesť k numerickým zmenám v tejto kópii, čo je jav známy ako aneuploidia. Zmeny spočívajú vo výskyte dodatočnej kópie špecifického chromozómu (disómia), neprítomnosti akéhokoľvek chromozómu (nulizómia) alebo v prítomnosti duplikátu všetkých chromozómov (diploidia).
Nedávno sa ukázalo, že muži, ktorí majú zmeny v seminograme, tiež vykazujú vyššiu mieru aneuploidie spermií, a preto majú vyššie riziko prenosu tejto anomálie na potomstvo počas oplodnenia. „Zvyšuje sa tým riziko tvorby aneuploidných embryí s menším vývojovým potenciálom, ktoré sa nedokážu implantovať, skončí potratom alebo, v najhoršom prípade, narodením postihnutého novorodenca, “ hovorí Elena García Mengual.
Ako vysvetlil vedúci laboratória spermatickej genetiky genómových systémov, „analýza aneuploidií v sperme, ktorá je už súčasťou našej rutiny, odhalila, že 50% našich pacientov má niektorú z týchto genetických zmien.“ V každej vzorke spermy sa študuje súčasne až 9 chromozómov pomocou techniky FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia), ktorá spočíva v označení každého chromozómu, ktorý chcete študovať, pomocou fluorescenčnej sondy, aby sa identifikovali v každom sperme., Analýza sa vykonáva pomocou automatizovaného fluorescenčného mikroskopického systému, priekopníka v Španielsku, ktorý umožňuje analyzovať viac ako 10 000 spermiových buniek jednotlivo v každej vzorke.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
