Metabolické choroby sú veľmi široký pojem - niektoré z nich môžu byť smrteľné, zatiaľ čo iné vám umožňujú fungovať úplne normálne (za predpokladu, že budete postupovať podľa lekárskych odporúčaní). Príčiny a stratégie liečby metabolických chorôb sa tiež líšia. Zistite, ktoré choroby sú metabolické choroby, ako rozdelíme metabolické choroby, aké sú najčastejšie metabolické choroby a aká je liečba metabolických chorôb?
Metabolické choroby sú výsledkom chýb v rôznych fázach metabolizmu.
Metabolizmus je organizmom rôznych chemických reakcií v tele. Metabolické procesy umožňujú prísun „paliva“ do všetkých buniek v tele. Vďaka tomu sú schopné vykonávať životne dôležité funkcie.
Za odstránenie škodlivých alebo nebezpečných látok z nášho tela sú zodpovedné niektoré skupiny metabolických reakcií.
Metabolizmus je mimoriadne komplikovaný jav; je ťažké si predstaviť, aké obrovské sú chemické reakcie, ktoré prebiehajú súčasne v našom tele. Ovládať to môže byť ako dirigovať veľký orchester, v ktorom každý hudobník plní dôležitú funkciu.
Obsah:
- Metabolické choroby a látková premena
- Metabolické choroby: typy
- Metabolické choroby: príznaky
- Získané metabolické choroby: priebeh a liečba
- Vrodené metabolické choroby: priebeh a liečba
Metabolické choroby a látková premena
Metabolické dráhy ľudského tela sú rozdelené do dvoch hlavných skupín: katabolické a anabolické.
Katabolizmus je súhrn zmien zameraných na odbúravanie zložitých chemikálií. Účinkom katabolických reakcií je získanie častíc menšej veľkosti; pri ich vzniku sa navyše generuje energia.
Bežným príkladom katabolického procesu v našom tele je trávenie. Potraviny, ktoré konzumujeme, pozostávajú z veľkých chemických molekúl, ktoré nemôžu byť absorbované bunkami. Podstatou procesu trávenia je transformovať ich do malej, ľahko stráviteľnej veľkosti. Tráviaci proces nám tiež poskytuje energiu potrebnú pre každodenné fungovanie.
Anabolické reakcie fungujú opačne: ich cieľom je vytvárať zložité chemické zlúčeniny. Stavebné látky sú na druhej strane menšie molekuly. Anabolizmus umožňuje rast a vývoj našich telesných tkanív.
Ako si možno viete predstaviť, na rozdiel od katabolizmu je anabolizmus proces náročné na energiu.
Metabolické reakcie prebiehajúce v našom tele navzájom súvisia. Väčšina z nich je spojená do postupných transformačných ciest. Produkty jednej reakcie sa zabudujú do nasledujúcich procesov.
Metabolizmus ovplyvňuje všetky tkanivá nášho tela: niektoré z nich sú metabolicky aktívnejšie (napr. Nervové tkanivo, svalové tkanivo), iné o niečo menej (napr. Pokožka). Neexistuje však tkanivo, ktoré by nebolo zapojené do žiadnych metabolických procesov. Aj zdanlivo „neaktívne“ kostné tkanivo sa neustále podieľa na metabolizme vápnika a fosfátov v našom tele.
Aby sme pochopili podstatu metabolického ochorenia, musíme si spomenúť na základnú schému chemickej reakcie. Jeho podstatou je transformácia východiskovej látky (substrátu) na inú látku (produkt). Chemické reakcie v našom tele zvyčajne prebiehajú za účasti enzýmov. Jedná sa o molekuly, ktoré uľahčujú a urýchľujú priebeh reakcie.
Metabolické choroby sú spojené s poruchami v rôznych štádiách metabolických dráh. Nedostatok určitých chemických reakcií (napr. V dôsledku nedostatku špecifického enzýmu) má za následok nedostatočnú tvorbu reakčného produktu. Zároveň môže dôjsť k nadmernej akumulácii východiskového produktu (substrátu), pretože bude inhibovaná jeho ďalšia premena.
Z dôvodu vzájomného vzťahu medzi metabolickými reakciami vedie narušenie jednej transformácie obvykle k následným chybám. Z tohto dôvodu môžu aj zdanlivo nepodstatné metabolické chyby (napr. Nedostatok jedného enzýmu) zmeniť fungovanie mnohých metabolických dráh.
Účinky takýchto jednotlivých defektov možno pozorovať aj vo vzdialených tkanivách.
Metabolické ochorenie je zriedka „dochvíľne“ - jeho následky zvyčajne ovplyvňujú fungovanie celého organizmu.
Metabolické choroby: typy
Metabolické choroby môžeme klasifikovať podľa mnohých znakov: etiológie, priebehu alebo typu metabolických reakcií postihnutých poruchou.
Najbežnejšie rozdelenie sa týka príčiny ochorenia. Podľa nej rozlišujeme vrodené a získané metabolické choroby.
- Vrodené metabolické choroby sú spojené s genetickými poruchami, ktoré ovplyvňujú fungovanie určitých metabolických dráh. Ide o pomerne zriedkavé stavy; príkladmi sú fenylketonúria, Gaucherova choroba a mukopolysacharidóza.
- Získané metabolické choroby sú oveľa bežnejšie a na ich vznik má vplyv veľa faktorov. Väčšina z nás sa s nimi stretla v každodennom živote - ide o známe subjekty, ako je cukrovka, osteoporóza alebo dna.
Metabolizmus nášho tela predstavuje obrovské množstvo chemických reakcií. Na uľahčenie jeho analýzy často existujú podskupiny metabolických dráh spojených s transformáciou špecifických chemikálií.
Najdôležitejšie typy makromolekulárnych chemikálií, ktoré sa transformujú v metabolických reakciách, sú bielkoviny, sacharidy, lipidy a nukleové kyseliny. Okrem toho je tiež dôležitá transformácia mikroživín, ako je vápnik alebo železo.
Ak poznáme vyššie uvedené skupiny metabolických reakcií, môžeme im priradiť určité metabolické choroby. Je to klasifikácia na základe povahy základných porúch.
Nie je ťažké si predstaviť, že najbežnejším príkladom poruchy metabolizmu uhľohydrátov je cukrovka.
Fenylketonúria je základom narušenia metabolizmu bielkovín (a presnejšie aminokyselín, ktoré ich vytvárajú).
Osteoporóza je ochorenie spojené s poruchami metabolizmu vápnika.
Dna je zase výsledkom abnormálneho metabolizmu purínov, ktoré sú súčasťou nukleových kyselín.
Metabolické choroby: príznaky
Metabolické choroby sú širokou a heterogénnou skupinou chorôb. Takže nie je prekvapujúce, že existuje obrovská škála príznakov. Samozrejme, každé metabolické ochorenie má svoje charakteristické príznaky.
Napriek tomu porucha v priebehu akejkoľvek chemickej reakcie v našom tele môže mať za následok dve skupiny príznakov: spojené s prebytkom nespracovaných reaktantov a tie, ktoré vznikajú z nedostatku jeho produktov.
Aby sme ich ľahšie pochopili, vezmime si príklad fenylketonúrie. Jedná sa o chorobu spôsobenú chybou premeny aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu - tyrozín.
Príznaky fenylketonúrie sú spôsobené hromadením fenylalanínu v tele, ktoré sa ďalej nemení. Zároveň sa zaoberáme nedostatkom tyrozínu. Najnebezpečnejšou komplikáciou fenylketonúrie je ukladanie fenylalanínu do mozgového tkaniva, ktoré vedie k progresívnemu mentálnemu a motorickému poškodeniu.
Ak nie je správne transformovaný, metabolické substráty sa môžu hromadiť v akomkoľvek tkanive v tele a spôsobiť rôzne príznaky. Akumulácia určitých látok v pečeni môže spôsobiť jej zväčšenie a poruchu, čo povedie k žltačke.
Usadzovanie kryštálov urátu je typickým účinkom dny, ktorá vedie k bolestiam kĺbov. Akumulácia galaktózy v očnej šošovke zase spôsobí kataraktu v priebehu galaktozémie.
Väčšina metabolických chorôb sú multiorgánové choroby. Metabolické ochorenie postihuje celé telo; v závislosti od konkrétnej entity ochorenia môže v klinickom obraze dominovať dysfunkcia vybraných orgánov.
Metabolické ochorenie môže tiež viesť k dysregulácii systémov riadiacich metabolizmus, z ktorých najdôležitejšiu úlohu zohráva endokrinný systém.
Progresívne metabolické choroby môžu preto viesť ku komplikáciám aj zo zdanlivo vzdialených orgánov a tkanív.
Získané metabolické choroby: priebeh a liečba
Aby sme pochopili široké spektrum symptómov a liečebných stratégií pre metabolické choroby, stojí za to sa pozrieť na konkrétne príklady týchto entít chorôb. Najprv sa pozrime na skupinu bežných, získaných metabolických chorôb. Väčšina z nich je viacfaktorová; na ich vznik majú vplyv genetické aj environmentálne faktory.
- metabolické choroby: cukrovka
Diabetes mellitus je skupina bežných porúch metabolizmu uhľohydrátov súvisiacich s nedostatkom inzulínu alebo so zhoršenou inzulínovou reakciou. Inzulín je hormón, ktorý umožňuje bunkám tela využívať glukózu. Existujú dva najbežnejšie typy cukrovky: cukrovka 1. a 2. typu.
Cukrovka 1. typu je spôsobená autoimunitnou deštrukciou buniek produkujúcich inzulín v pankrease. Pri cukrovke typu 2 je množstvo inzulínu normálne, ale telo na neho nereaguje správne (takzvaná inzulínová rezistencia).
Príčinou cukrovky 1. typu je autoimunitná reakcia, ktorá sa prekrýva s genetickou predispozíciou. Pri cukrovke typu 2 hrajú dôležitú úlohu genetické faktory, ale faktory životného prostredia (nesprávna strava, obezita, nedostatočná fyzická aktivita) majú veľký význam.
Existujú aj ďalšie, zriedkavejšie typy cukrovky, ktoré sú spôsobené užívaním liekov, endokrinnými poruchami alebo špecifickými genetickými chybami (takzvaný monogénny diabetes).
Medzi metabolické poruchy typické pre cukrovku patrí prebytok glukózy v krvi (hyperglykémia) a jej nedostatok v bunkách (nedostatok inzulínu zabraňuje vstupu glukózy do buniek).
Glukóza je základným energetickým palivom pre väčšinu tkanív. Jeho neschopnosť ho konzumovať vedie k prechodu na metabolizmus závislý od lipidov - tkanivá začnú spaľovať tuky na energiu.
Tieto zmeny majú za následok tvorbu veľkého množstva ketolátok, čo môže spôsobiť jednu z najvážnejších komplikácií cukrovky - tzv. ketoacidóza.
Pri cukrovke sa telo snaží neustále produkovať viac a viac glukózy, aby vyrovnalo svoj nedostatok v bunkách (čo je samozrejme bez inzulínu nemožné). Aktivuje sa hepatálna glukoneogenéza (tvorba glukózy z rôznych substrátov).
Nadbytočná glukóza v krvi „vyťahuje“ vodu z buniek a spôsobuje pollakiúriu, ktorá vedie k dehydratácii a poruchám elektrolytov. Chronická hyperglykémia poškodzuje obličky, zrak, cievy a nervové tkanivo.
Farmakologická liečba cukrovky zahŕňa podávanie inzulínu (diabetes mellitus t.1, pokročilý diabetes mellitus t.2) alebo liekov zvyšujúcich sekréciu a účinok inzulínu (diabetes mellitus t.2). V prípade diabetes mellitus 2 sú dôležité aj nefarmakologické metódy (strava, fyzická aktivita).
Rýchle metabolické poruchy pri cukrovke (častejšie t.1) môžu byť dokonca život ohrozujúce (ketoacidóza, závažné poruchy elektrolytov, hypoglykémia počas liečby inzulínom).
Komplikácie cukrovky vedú k kardiovaskulárnym ochoreniam a poškodeniu životne dôležitých orgánov. Z tohto dôvodu vyžaduje pacient trpiaci cukrovkou komplexnú a systematickú lekársku starostlivosť.
- metabolické choroby: dyslipidémie
Dyslipidémie sú poruchy metabolizmu lipidov, ktoré vedú k abnormálnym hladinám určitých skupín lipidov v krvi.
Dyslipidémie môžu byť primárne (genetické poruchy metabolizmu lipidov), ale sekundárne dyslipidémie spôsobené nesprávnou výživou, používaním určitých liekov alebo komplikáciami iných chorôb sú v populácii oveľa bežnejšie.
Jednou z najbežnejších dyslipidémií je hypercholesterolémia, teda zvýšené hladiny LDL cholesterolu v krvi.
Najzávažnejším dôsledkom dyslipidémie je jej negatívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Takzvaný Aterogénna dyslipidémia je preukázaným rizikovým faktorom pre rozvoj aterosklerózy. Je to skupina lipidových porúch, ktorá zahŕňa zvýšené hladiny triglyceridov a LDL cholesterolu („zlý cholesterol“) a nižšie hladiny HDL cholesterolu („dobrý cholesterol“).
Prečítajte si tiež: Celkový cholesterol, LDL a HDL - normy
Ateroskleróza naopak zvyšuje riziko život ohrozujúcich komplikácií, ako sú infarkty a mozgové príhody. Základnou metódou liečby dyslipidémie je zmena životného štýlu (strava, zvýšenie fyzickej aktivity). Okrem toho sa tiež používajú lieky, ktoré znižujú LDL cholesterol a triglyceridy v krvi.
- metabolické choroby: metabolický syndróm
Metabolický syndróm je súhrnný pojem pre poruchy metabolizmu uhľohydrátov a tukov, ktoré majú za následok zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb (cukrovka, hypertenzia, ateroskleróza a ich komplikácie). Na diagnostiku metabolického syndrómu musia byť splnené 3 z 5 nasledujúcich kritérií:
- brušná obezita, to znamená obvod pása> 94 cm u mužov a> 80 cm u žien
- dyslipidémia, t.j.
- hladiny triglyceridov v krvi (TG)> 150 mg / dl alebo liečba hypertriglyceridémie alebo
- Hladiny HDL cholesterolu <40 mg / dl u mužov a <50 mg / dl u žien
- vysoký krvný tlak, t.j. systolický krvný tlak> 130 mmHg a / alebo diastolický> 85 mmHg alebo liečba hypertenzie
- hyperglykémia, tj. hladina glukózy v krvi nalačno> 100 mg / dl alebo liečba diabetes mellitus.
Včasná diagnostika a účinná liečba metabolického syndrómu je rozhodujúca pre prevenciu jeho vážnych následkov. Základom terapie je radikálna zmena životného štýlu (chudnutie, dodržiavanie správnej stravy, zvýšenie fyzickej aktivity).
- metabolické choroby: dna
Dna je ochorenie, ktoré je výsledkom zvýšenej hladiny kyseliny močovej v krvi. Kyselina močová je produktom metabolizmu purínov, ktoré sú stavebnými kameňmi nukleových kyselín (DNA, RNA). Nadbytok kyseliny močovej môže byť spôsobený stravou bohatou na puríny (červené mäso, morské plody).
Medzi ďalšie faktory prispievajúce k hyperurikémii (zvýšené hladiny kyseliny močovej v krvi) patrí obezita, konzumácia alkoholu, genetické faktory, niektoré lieky a chronické stavy (vrátane metabolického syndrómu).
Nadbytok kyseliny močovej má tendenciu kryštalizovať v kĺboch a periartikulárnych tkanivách. Prvým príznakom dny je často bolesť a opuch v oblasti veľkého prsta na nohe, spôsobené vylučovaním kryštálov kyseliny močovej v metatarsofalangeálnom kĺbe. Zápal dny môže postihnúť jeden alebo viac kĺbov.
Zahájenie liečby po prvom záchvate dny znižuje riziko následných záchvatov dny. Pri liečbe sa používajú nefarmakologické postupy (strava, fyzická aktivita) a lieky (nesteroidné protizápalové lieky, protizápalový kolchicín, alopurinol inhibujúci tvorbu kyseliny močovej alebo probenecid zvyšujúci jeho vylučovanie močom).
- metabolické choroby: osteoporóza
Osteoporóza je metabolické ochorenie spojené so znížením mechanickej odolnosti kostí a zvýšením ich náchylnosti na zlomeniny. Aj keď sa zdá, že osteoporóza ovplyvňuje iba kostné tkanivo, môžu sa na procese podieľať aj iné orgány a systémy.
Metabolické poruchy vedúce k osteoporóze sú niekedy výsledkom dysfunkcie:
- endokrinný systém (hyperparatyreóza, nedostatok estrogénu u žien po menopauze, poškodenie kôry nadobličiek)
- vylučovací systém (chronické ochorenie obličiek)
- tráviaci systém (malabsorpcia vitamínu D)
Osteoporóza môže byť tiež dôsledkom nesprávnej stravy alebo užívania určitých liekov (napr. Glukokortikosteroidov).
Metabolizmus kostného tkaniva úzko súvisí s metabolizmom fosforečnanu vápenatého v tele a s hormónmi, ktoré ho regulujú (paratyroidný hormón, kalcitonín, aktívna forma vitamínu D3).
Liečba osteoporózy zahŕňa výživovú suplementáciu (suplementácia vápnika, vitamín D), nefarmakologické opatrenia (napr. Prevencia pádov) a farmakologické opatrenia (napr. Bisfosfonáty, ktoré inhibujú odbúravanie kostí).
Čítajte tiež: Farmakologická liečba osteoporózy. Čo sú účinné lieky na osteoporózu?
Vrodené metabolické choroby: priebeh a liečba
Vrodené metabolické choroby sú genetické stavy, ktoré sa najčastejšie zisťujú v počiatočných štádiách života. Mnoho z týchto chorôb má monogénnu povahu: je poškodený špecifický gén, čo vedie k narušeniu špecifického štádia metabolických zmien.
V Poľsku existuje skríningový program pre novorodencov, ktorý detekuje najbežnejšie vrodené metabolické choroby.
U novorodencov sa vyšetruje na 27 chorôb vrátane 20 zriedkavých metabolických chýb. Takéto včasné zistenie metabolického ochorenia umožňuje implementáciu vhodných postupov už od prvých okamihov života dieťaťa. Vďaka tomu je často možné vyhnúť sa vážnym komplikáciám metabolických chorôb.
- metabolické choroby: fenylketonúria
Fenylketonúria je metabolické ochorenie spôsobené poruchou enzýmu, ktorý premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú aminokyselinu, tyrozín. Príznaky ochorenia sú výsledkom akumulácie prebytočného fenylalanínu v tkanive centrálneho nervového systému, čo vedie k jeho poškodeniu.
Liečba fenylketonúrie je čisto symptomatická: doteraz nie sú k dispozícii žiadne metódy na „opravu“ neaktívneho enzýmu.Výsledkom je, že pacienti musia dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo progresii ochorenia.
- metabolické choroby: choroby ukladania lyzozómov
Lyzozomálne skladovacie choroby sú skupinou chorôb súvisiacich s akumuláciou substrátov chemických reakcií v intracelulárnych vezikulách - lyzozómoch. Ich hromadenie je výsledkom nedostatku aktivity vybraných enzýmov, čo spôsobuje genetické poruchy.
Príkladom lyzozomálnych chorôb z ukladania sú mukopolysacharidózy - ťažké, progresívne choroby spôsobené akumuláciou mukopolysacharidov.
Pompeho choroba, spôsobená nedostatkom alfa-glukozidázy, patrí tiež k lyzozomálnym skladovacím chorobám. Je to enzým, ktorý umožňuje správne odbúravanie glykogénu; v prípade jeho nedostatku sa glykogén hromadí v rôznych orgánoch: srdci, pečeni, svaloch a centrálnom nervovom systéme.
Liečba Pompeho choroby je v súčasnosti k dispozícii podávaním modifikovanej alfa-glukozidázy.
- metabolické choroby: choroba javorového sirupu
Názov choroby javorový sirup pochádza z charakteristického zápachu moču pacientov, ktorí ním trpia - pripomína vôňu javorového sirupu.
Pri koreni choroby je porucha enzýmu zodpovedného za rozklad tzv aminokyseliny s rozvetveným reťazcom: leucín, izoleucín a valín. Zvýšená koncentrácia týchto aminokyselín má škodlivý účinok na centrálny nervový systém.
Ochorenie javorovým sirupom v Poľsku sa zistí v najskorších fázach života dieťaťa vďaka skríningovým testom pre novorodencov. Jeho chronická liečba je založená na strave s obmedzeným počtom aminokyselín s rozvetveným reťazcom.
- metabolické choroby: alkaptonúria
Alkaptonúria je ďalšie metabolické ochorenie spojené s narušením metabolizmu aminokyselín. Porucha transformácií fenylalanínu a tyrozínu vedie k akumulácii medziproduktu ich premien - kyseliny homogentyizovej.
Jeho prebytok sa vylučuje močom, čo spôsobuje charakteristický príznak choroby - stmavnutie moču. Ďalším typickým znakom alkaptonúrie je degenerácia a ochrana kĺbov, čo je nahromadenie tmavomodro-čierneho pigmentu v chrupke a na koži.
Liečba alkaptonúrie je založená na obmedzení spotreby aminokyselín, ktorých metabolizmus je narušený (fenylalanín a tyrozín).
- metabolické choroby: Wilsonova choroba
Wilsonova choroba je výsledkom vrodenej chyby v metabolizme medi. Príznaky Wilsonovej choroby sa zriedka objavujú krátko po narodení - objavujú sa zvyčajne po 5. - 10. roku života.
Narušený metabolizmus medi spôsobuje jej ukladanie v rôznych orgánoch - pečeni, očiach a mozgu.
charakteristickým príznakom Wilsonovej choroby je pokles koncentrácie ceruloplazmínu v krvi. Je to proteín zodpovedný za väzbu a transport medi v tele.
Liečba Wilsonovej choroby spočíva v znížení príjmu medi v strave a podávaní látok, ktoré viažu meď (penicilamín) alebo zvyšujú jej vylučovanie z tela.
Zistite viac o ďalších metabolických podmienkach:
- Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba tejto zriedkavej genetickej choroby
- Zellwegerov syndróm: príčiny a príznaky
- Krabbeho choroba - genetické metabolické ochorenie
- Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm)
- Hemochromatóza - príznaky, typy, testy DNA, liečba
- Chondrokalcinóza (pseudodna): príčiny, príznaky, liečba
- Cystinóza - príčiny, príznaky a liečba
- Sitosterolémia: príčiny, príznaky, liečba
- Metylmalonová acidóza - príčiny, príznaky a liečba
- Údajná hypoparatyreóza alebo Albrightov syndróm
- Hunterov syndróm - príznaky a liečba mukopolysacharidózy typu II
- Lesch-Nyhanov syndróm - ochorenie mužskej neplodnosti
- Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je možná liečba SLOS?
O autorovi
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
