Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodená hemoragická hemoragická choroba) je porucha krvácania, to znamená sklon ku krvácaniu. Rendu-Osler-Weberova choroba je veľmi vážna, pretože môže viesť ku krvácaniu v orgánoch, ako sú pľúca alebo mozog. Aké sú príčiny a príznaky Rendu-Osler-Weberovej choroby? Aká je liečba?
Rendu-Osler-Weberova choroba, tiež známa ako dedičná hemoragická telangiektázia (HHT), je geneticky podmienená hemoragická porucha, t. J. Sklon ku krvácaniu. V prípade HHT dochádza ku krvácaniu jednak zo sliznice (vrátane nosa, zažívacieho traktu, spojoviek), jednak z kože, jednak z brušných orgánov (pečeň, močový systém), z centrálneho nervového systému, z očnej gule.
Výskyt ochorenia závisí od zemepisnej šírky a pohybuje sa od 1: 200 do 1: 100 000. HHT sa najčastejšie vyskytuje u obyvateľov ostrovov Holandské Antily - Curacao a Bonaire, kde je výskyt tohto ochorenia od 1: 200 do 1: 1331.
Rendu-Osler-Weberova choroba - príčiny
Príčinou vrodeného hemoragického krvácania je narušenie štruktúry cievnej steny, v dôsledku čoho sa vytvára segmentálna dilatácia ciev (telangiektázie) a malé žily, najčastejšie na sliznici nosa, pier, úst, jazyka, pažeráka, žalúdka, dýchacích ciest, močových ciest, konečníka a na koži (končeky prstov).
Cievna štruktúra je narušená mutáciou génu, ktorý je zodpovedný za produkciu endoglínu - proteínu, ktorý stavia stenu krvných ciev.
Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že na rozvinutie príznakov ochorenia stačí dieťaťu poskytnúť iba jednu kópiu génu, ktorý určuje chorobu.
Prečítajte si tiež: Trombofília (hyperkoagulabilita) - príčiny, príznaky a liečba Moschcowitzov syndróm (trombotická trombocytopenická purpura) - príčiny, príznaky a ... TROMBASTÉNIA GLANZMANNA nebezpečná hemoragická diatézaRendu-Osler-Weberova choroba - príznaky
Charakteristickým príznakom dedičného hemoragického hemoragického ochorenia je epistaxa, ktorá sa môže objaviť v detstve a zintenzívniť sa neskôr v živote. Oveľa menej často sa objavuje krvácanie z gastrointestinálneho traktu, dýchacích ciest a močových ciest.
Cievne lézie na koži alebo slizniciach sú zvyčajne ploché, okrúhle, s priemerom 1 - 3 mm a červené. Ich počet stúpa s vekom, ktorý je sprevádzaný zvýšeným krvácaním.
Rendu-Osler-Weberova choroba môže byť spojená s ďalšími vrodenými anomáliami, napríklad s polycystickým ochorením obličiek, aortálnymi a cerebrovaskulárnymi aneuryzmami, von Willebrandovou chorobou, hemofíliou, dysfunkciou krvných doštičiek a ďalšími.
Rendu-Osler-Weberova choroba - diagnostika
Diagnóza sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia a nálezu typických angiómov v ústnej dutine alebo na koži.
Ak existuje podozrenie, že sa angiómy môžu vyskytnúť iba v dýchacích cestách alebo v zažívacom trakte, je potrebné vykonať endoskopické vyšetrenie.
Rendu-Osler-Weberova choroba - liečba
Cieľom liečby je dočasne zastaviť krvácanie a znížiť jeho frekvenciu. Súčasťou terapie je aj liečba ischemických zmien.
Napríklad pre najbežnejšiu epistaxu sa môžu použiť, v závislosti od stupňa krvácania, tamponáda do nosa, koagulácia (argón, elektrokoagulácia, laser), embolizácia a ligácia vonkajšej krčnej, maxilárnych a etmoidných artérií. V extrémnych prípadoch, keď je krvácanie veľmi intenzívne, je možné použiť techniky dermoplastiky („nahradenie“ nosovej sliznice voľným chlopňou kože) alebo prešitie nosovej dutiny. Pacienti môžu tiež vyžadovať viacnásobné transfúzie krvi.
Bibliografia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratórne testy z hematológie, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003
Skorek A., Stankiewicz C., Problémy v diagnostike a liečbe Rendu-Osler-Weberovej choroby, Otorinolaryngológia 2010, č. 9