Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): príčiny, príznaky, liečba

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) alebo spongiformná degenerácia mozgu je ochorenie, ktorého výskyt nie je vysoký - postihuje ročne 1 osobu z milióna. Stále je to strašidelné, pretože vedie k postupnej degradácii mozgu. Predpokladá sa, že choroba šialených kráv spôsobuje u ľudí variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (vCJD). Aké sú príčiny a príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby? Je možné to vyliečiť?

Obsah

1. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - čo sú prióny?
2. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - príčiny
3. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - ako sa môžem nakaziť?
4. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - príznaky
5. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - diagnostika
6. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - liečba
7. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - prognóza

Creutzfeldt-Jakobova choroba alebo spongiformná degenerácia mozgu alebo spongiformná encefalopatia je smrteľné neurodegeneratívne ochorenie mozgu. Jeho podstatou je degenerácia šedej hmoty mozgovej kôry, teda zhlukov nervových buniek. V ňom sa vytvárajú vakuoly, teda vezikulárne častice naplnené infekčným proteínom (takzvané prióny). Vedú k atrofii nervového tkaniva a potom k mozgovej spongióze - mozog začína doslova vyzerať ako špongia. Creutzfeldt-Jakobova choroba je najbežnejšou priónovou chorobou .¹

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - čo sú prióny?

Príčinou degradácie mozgových buniek sú prióny (skratka pre „infekčný proteín“), patogénne molekuly proteínov, ktoré spôsobujú choroby nervového systému u zvierat aj u ľudí.

Prióny sú bežné u ľudí a zvierat - sú zložkou buniek imunitného systému a nervových buniek. Existujú dve formy priónov: normálny (cPrP) a patogénny (scPrP). Obidve majú rovnaké chemické zloženie, jediným rozdielom je priestorové usporiadanie štruktúrnych aminokyselín.

Normálna forma je pre ľudí bezpečná a patogénna forma ju transformuje na také infekčné formy, pri ktorých prichádza do styku so zdravou bielkovinou. Potom štrukturálne zmenené aminokyseliny na domino báze modifikujú zloženie ďalších zdravých bielkovín.Takto sa môžu infekčné prióny replikovať a infikovať ďalšie bunky v tele.

Infekčné prióny majú aj ďalšiu vlastnosť: tvoria neoddeliteľnú súčasť bunkovej membrány a stávajú sa tak „neviditeľnými“ pre bunky imunitného systému, čo vysvetľuje, prečo imunitný systém infikovaného organizmu nedokáže reagovať defenzívne: jednoducho nerozlišuje medzi normálnymi priónovými proteínmi a ich patogénnymi formami.

Medzi priónové choroby patria: ²

u ľudí:

• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)
• kuru
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova choroba (GSS)
• fatálna familiárna nespavosť (FFI)

u zvierat:

• klusavka (nepoužívaný poľský názov: klusavka) u oviec, kôz a muflónov
• transmisná emočná encefalopatia (TME)
• Bovinná spongiformná encefalopatia (BSE)
• chronické plytvanie chorobou

Varianta Creutzfeldt-Jakobovej choroby (vCJD) je nové ochorenie skupiny priónových chorôb spôsobené prechodom faktora bovinnej spongiformnej encefalopatie (BSE) .² Môžete si ju nakaziť konzumáciou mäsa z hovädzieho dobytka chorého na BSE.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - príčiny

Creutzfeldt-Jakobova choroba je klasifikovaná do 4 základných foriem:

• sporadické
• rodina
• iatrogénny
• variant choroby CJD

Najčastejšou príčinou ochorenia sú sporadické, náhodne sa vyskytujúce génové mutácie, v dôsledku ktorých sa namiesto správne fungujúcich priónov v tele produkujú patogénne. Toto sa volá sporadická, klasická forma ochorenia (sCJD), ktorá je najbežnejšou formou CJD (predstavuje asi 90% všetkých prípadov CJD).

Creutzfeldt-Jakobova choroba môže byť tiež výsledkom spontánnych geneticky podmienených zmien súvisiacich s mutáciou génu PRNP kódujúcich priónový proteín PrP (fCJD je asi 5% prípadov).

Zvyšné formy ochorenia sa získavajú najpravdepodobnejšie tráviacim traktom (nový variant tohto ochorenia - vCJD) alebo krvným obehom - hovoríme o iatrogénnej forme - jCJD - spôsobenej lekárskymi postupmi.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - ako sa môžem nakaziť?

Na prenos choroby na človeka stačí fragment niekoľkých infekčných priónov so štruktúrou identickou s ľudskou. To môže nastať napríklad požitím, konzumáciou hovädzieho mäsa kontaminovaného nervovým tkanivom zvierat infikovaných patogénnym priónom. Mäso je zvyčajne infikované počas zabíjania kráv, preto je to najčastejšie hovädzie mäso.

Zdrojom infekcie môže byť aj mechanicky separované hovädzie mäso kontaminované kontaminovaným mozgovým alebo miechovým tkanivom, ktoré potom nájdeme napríklad v párkoch alebo knedliach. Stojí za to vedieť, že rôzne druhy vnútorností, napríklad hamburgery, klobásy, rožky, paštéty, sú oveľa nebezpečnejšie ako čisté hovädzie mäso. Nebezpečná môže byť aj hovädzia želatína.

Môžete bez obáv piť mlieko od kráv. Doterajšie štúdie ukazujú, že prióny „nemajú rady“ mlieko. Podobne bezpečné sú aj mliečne výrobky, ako sú kefíry, syry atď.

Bez strachu môžete jesť aj bravčové mäso. Ošípané netrpia priónovými chorobami. Rovnako ako hydina.

Cesta infekcie môže byť tiež telesná tekutina infikovanej osoby, napríklad počas úrazu, ako aj dôsledok infekcie súvisiacej s lekárskymi činnosťami (transplantácie, transfúzie, liečba rastovým hormónom získaným z ľudskej hypofýzy).

PREČÍTAJTE SI TIEŽ:

• ENCEFALOPATIE - príčiny, typy a príznaky
• Alexanderova choroba: príčiny, príznaky, liečba
  
• Hallervorden-Spatzova choroba je degenerácia nervového systému
• Huntingtonova chorea - choroba ovplyvňujúca nervový systém

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - príznaky

Asi 30 percent pacienti majú heraldické príznaky. Bohužiaľ nie sú konkrétne, pretože zahŕňajú zmeny nálady, stratu chuti do jedla a súvisiace chudnutie, úzkosť, poruchy spánku a kognitívne poruchy.

Skutočné príznaky choroby závisia od veľkosti poruchy mozgového tkaniva. Spočiatku sa objavujú

• poruchy citlivosti, rovnováhy a motorickej koordinácie
• trasenie tela
• najskôr paréza končatín, potom horné končatiny, čo vedie k psychomotorickému poškodeniu

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je však najdôležitejším diagnostickým kritériom potrebným na diagnostiku Creutzfeldt-Jakobovej choroby rýchlo postupujúca demencia. Vyskytuje sa do niekoľkých týždňov alebo mesiacov od prvých príznakov a nevyhnutne vedie ku kóme a potom k smrti.

Je potrebné poznamenať, že v priebehu Creutzfeldt-Jakobovej choroby môžu nastať psychopatologické príznaky, ktoré je možné bez dôkladnej diagnostiky ľahko zameniť s entitami psychiatrických chorôb. Vyplýva to z výsledkov výskumu amerických vedcov, ktorých výsledky boli publikované v časopise „The Journal of Neuropsychiatry & Clinical Neurosciences“. Pri analýze 126 prípadov sCJD sa zistili psychiatrické príznaky vo forme:

• depresia
• úzkosť
• psychóza
• poruchy správania
• poruchy spánku

na 80 percent pacientov v prvých 100 dňoch choroby a u 26% medzi nimi to boli počiatočné príznaky.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - diagnostika

Na potvrdenie diagnózy musíte získať elektroencefalografický záznam (EEG). Nevyhnutné sú aj zobrazovacie testy, napríklad počítačová tomografia, ktorá odhalí znaky mozgovej atrofie.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - liečba

Rozdelenie mozgu je nezvratný proces. Neexistuje ani liek na vylúčenie patogénnych priónov z tela, a tým na zastavenie progresie ochorenia.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - prognóza

Vo väčšine prípadov sa spongiformná degenerácia mozgu vyvíja náhle a rýchlo - iba 5 percent. prežíva viac ako 2 roky.

Zdroj:

1. Sikorska B., Creutzfeldt-Jakobova choroba a jej varianty, „Wiadomości Neurologiczne“ 2011, 11 (1), s. 29-37

2. James W. Ironside, Varianta Creutzfeldt-Jakobovej choroby: súčasný stav poznania, „Neurologické správy“ 2011, 11 (1), s. 44-48

Odporúčaný článok: