Karyotypový (cytogenetický) test - ako vyzerá? Čo je to karyotyp?

Karyotypový test alebo cytogenetický test vám umožňuje vyhodnotiť počet, veľkosť a štruktúru všetkých chromozómov osoby. Test karyotypu detekuje abnormality zodpovedné za výskyt vrodených chýb u dieťaťa, napríklad Downov syndróm, ako aj problémy s plodnosťou alebo obvyklé potraty. Skontrolujte, ako vyzerá test karyotypu a čo je karyotyp.

Karyotypový test alebo cytogenetický test je genetický test odporúčaný Poľskou gynekologickou spoločnosťou. Ak plánujete otehotnieť, obávate sa, že vaše dieťa môže mať genetický stav alebo že vaša rodina mala genetický stav, mali by ste podstúpiť test na karyotyp.

Čo je to karyotyp?

Karyotyp je úplná sada chromozómov prítomných v bunkách tela každého živého tvora (iba tie s bunkovým jadrom). Počet chromozómov v karyotype sa líši od druhu k druhu. Zdravý človek má 46 chromozómov spojených v 22 pároch. V karyotype sa nachádzajú aj dva typy chromozómov: bezpohlavné autozómy a pohlavné chromozómy, t.j. alozómy.

Abnormality karyotypu (napr. Absencia alebo nadbytok chromozómu) znamenajú, že u takejto osoby sa vyskytuje tzv chromozomálna aberácia (mutácia). Môže to zase spôsobiť vážne genetické ochorenie, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov alebo Klinefelterov syndróm. Môže to tiež sťažiť otehotnenie páru alebo znemožniť tehotnej žene.

Karyotypový test - kedy sa vykonáva? Indikácie pre štúdiu

Test karyotypu by mali vykonávať predovšetkým páry, ktoré napriek mnohoročnému úsiliu nedokážu splodiť dieťa. Cytogenetická analýza potom pomáha určiť, či sú ťažkosti s otehotnením dôsledkom nejakého poškodenia karyotypu ženy alebo jej partnera. Tento nedostatok nemusí spôsobovať príznaky choroby, ale môže spôsobiť poruchy plodnosti. Na základe výsledku takéhoto testu genetik odhaduje šance daného páru na narodenie vlastných detí. Označuje tiež spôsoby liečby použité v prípade neplodnosti.

Karyotypový test sa používa aj pri diagnostike neoplastických ochorení.

Príčinu potratu možno určiť aj karyotypovým testom. Preto sa odporúča pre všetky ženy s viac ako 2–3 stratami tehotenstva.

Test karyotypu sa vykonáva aj u detí, ktorých vonkajší vzhľad a správanie (takzvaný fenotyp) naznačujú určité nedefinované genetické ochorenie. Ľudia, ktorí majú vo svojej rodine príbuzných s genetickými chybami, by tiež mali zvážiť karyotypizáciu. Okrem toho sa vykonávajú u tehotných žien, najmä ak lekár počas prenatálnych vyšetrení, napríklad pomocou ultrazvuku, zistil abnormality vo vývoji plodu.

Karyotypový test - čo to je a aký je jeho priebeh?

Na vykonanie karyotypového testu stačí niekoľko mililitrov periférnej krvi odobratej pacientovi. Táto štúdia tiež nevyžaduje žiadnu špeciálnu prípravu. Pred odberom vzoriek nemusíte byť nalačno, ako je to v prípade normálnej morfológie. Ak sa má karyotyp uskutočniť počas tehotenstva, vzorkou je buď plodová voda alebo kúsok chorionu. Ak sa na diagnostiku rakoviny vykoná test na karyotyp, potom sa pacientovi odoberie kostná dreň (napríklad v prípade leukémie) alebo fragment nádoru.

Test karyotypu - čakacia doba na výsledky

Vzhľadom na to, že cytogenetický test vyžaduje kultiváciu primeraného počtu buniek, je čakacia doba na výsledok analýzy zvyčajne približne 3 týždne. Obsahuje grafické znázornenie všetkých chromozómov v karyotype osoby a ich normálneho stavu.

Odporúčaný článok:

NIFTY test: neinvazívny prenatálny test. Čo to je, koľko to stojí? Prečítajte si tiež: Genetický ultrazvuk plodu: účel a priebeh štúdie Genetické choroby. Je umelé prerušenie tehotenstva možné v prípade genetickej choroby Otcovský test: kedy sú výsledky isté?