Syndróm POEMS - príznaky, liečba, príčiny

POEMS syndróm, tiež známy ako Crow-Fukaseov syndróm alebo Takatsukiho syndróm, je veľmi zriedkavý komplex symptómov, ktorý sprevádza neoplastické ochorenie hematopoetického systému, čo je osteosklerotická forma mnohopočetného myelómu. Aké sú príčiny a príznaky POEMS? Aká je liečba?

POEMS syndróm, tiež známy ako Crow-Fukaseov syndróm alebo Takatsukiho syndróm, patrí do skupiny zriedkavých chorôb a je komplexom symptómov, ktorý sprevádza osteosklerotickú formu mnohopočetného myelómu. Toto ochorenie je založené na proliferácii plazmatických buniek, ktorých úlohou je produkovať a vylučovať protilátky.

POEMS sú v populácii veľmi zriedkavé. Muži sú chorí častejšie ako ženy. Priemerný vek nástupu osteosklerotického mnohopočetného myelómu je 70 rokov.

Syndróm POEMS - príznaky

Názov syndróm POEMS pochádza z prvých písmen príznakov charakteristických pre tento syndróm:

P - polyneuropatia, chorobný proces, ktorý poškodzuje periférne nervy, senzorické aj motorické. Medzi príznaky tohto stavu patria:

• poruchy všetkých druhov vnemov
• parestézia
• svalová slabosť
• paréza končatín
• zrušenie hlbokých reflexov
• autonómne poruchy, vč. nadmerné potenie

Pacienti často udávajú bolesť končatín a hyperalgéziu. Spočiatku sa príznaky objavujú na dolných končatinách, časom aj na horných končatinách.

O - organomegália, to znamená zväčšenie vnútorných orgánov. Najčastejšie postihuje parenchymálne orgány, ako napríklad:

• pečeň (hepatomegália)
• slezina (splenomegália)
• lymfatické uzliny (lymfadenopatia)

Tieto orgány sú ľahko dostupné palpáciou brucha, zväčšenými za pobrežnou klenbou, pečeňou za pravou časťou a slezinou za ľavou klenbou. Fyziologicky nie sú hmatateľné cez brušnú stenu.

E - endokrinopatie, to znamená poruchy vylučovania hormónov endokrinnými žľazami. Najčastejšie sa pozoruje hypogonadizmus. Je to porucha zahŕňajúca nedostatok pohlavných hormónov produkovaných pohlavnými žľazami (semenníky a vaječníky), ako sú progesterón, estrogény a testosterón. Výsledkom je:

• nedostatok sexuálneho dozrievania
• nedostatok typických vlasov v podpazuší alebo perineu u mužov
• znížené libido
• menštruačné poruchy u žien

Menej často sa pozorujú ďalšie endokrinopatie, napríklad:

• gynekomastia (zväčšenie mužskej prsnej žľazy)
• Hypotyreóza
• nedostatočnosť nadobličiek
• cukrovka
• hyperparatyreóza
• hyperprolaktinémia

M - monoklonálna gamapatia je ochorenie zahŕňajúce rast jedného klonu plazmocytov. Plazmocyty sú jediné bunky v imunitnom systéme, ktoré produkujú a vylučujú protilátky. Pri tomto ochorení produkuje klon plazmocytov homogénnu (monoklonálnu) protilátku - proteín M. Pozostáva z dvoch ťažkých reťazcov rovnakej triedy a dvoch rovnakých ľahkých reťazcov. Produkcia M proteínu zvyčajne znižuje produkciu zvyškových protilátok. To môže znížiť odolnosť tela a zvýšiť náchylnosť k infekciám.

S - kožné lézie najčastejšie zahŕňajú:

• výskyt zmeny farby
• zvýšená pigmentácia kože
• vývoj nadmerného ochlpenia
• stvrdnutie pokožky
• stenčenie kože

Môžu byť ovplyvnené aj nechty.

Tím POEMS - príčiny

Etiológia POEMS syndrómu nie je známa. Predpokladá sa, že na vývoji POEMS sa podieľa VEGF alebo vaskulárny endoteliálny rastový faktor. Pacienti s týmto komplexom symptómov majú tiež zvýšené sérové ​​hladiny iných cytokínov, ako je TNF alfa (faktor nekrózy nádorov), interleukín IL-1 a IL-6.

Tím POEMS - diagnostika

Diagnóza je najčastejšie založená na príznakoch, fyzickom vyšetrení lekárom a laboratórnych vyšetreniach krvi a moču. Užitočné môžu byť aj rádiografické vyšetrenia kostného systému na preukázanie osteosklerotických zmien a biopsia kostnej drene.

POEMS sú veľmi zriedkavé, takže výsledky testov a príznaky hlásené pacientom by mali byť starostlivo analyzované, aby sa stanovila správna diagnóza. Pre diagnostiku tohto stavu neexistujú záväzné kritériá. Považuje sa za nevyhnutné mať najmenej 3 z 5 bežných príznakov, vrátane 2 veľkých (polyneuropatia a prítomnosť M proteínu) a 1 menších (kožné lézie, endokrinopatia alebo organomegália).

Tím POEMS: liečba

Liečba POEMS a mnohopočetného myelómu je založená na liečbe porúch hematopoetického systému a odstránení patologického klonu plazmatických buniek. Najbežnejšou metódou je rádioterapia, menej často systémová liečba, ako je chemoterapia a liečba steroidmi. Po intenzívnej liečbe sa váš lekár môže rozhodnúť transplantovať pacienta kmeňovými bunkami odobratými z periférnej krvi.

Tím POEMS: prognóza

Existuje dobrá prognóza dobrej odpovede na liečbu osteosklerotického mnohopočetného myelómu.