Kallmannov syndróm je najbežnejšou formou izolovaného nedostatku gonadotropínu. Choroba prebieha v rodinách, zvyčajne u niekoľkých jej mužských zástupcov. Liečba Kallmannovho syndrómu je založená na chronickom podávaní testosterónu.
Obsah
- Kallmannov syndróm a hypogonadizmus
- Kallmannov syndróm - príznaky
- Kallmannov syndróm - liečba
- Hypogonadizmus u mužov - iné príčiny
Kallmannov syndróm je autozomálne dominantná porucha alebo dedičná porucha spojená s X (mutácia v oblasti Xp22.3 génu KAL1). Choroba je diagnostikovaná u približne 1: 10 000 živých pôrodov mužských potomkov. Existujú aj prípady autozomálne recesívneho dedičstva.
Kallmannov syndróm je jednou z príčin oneskorenej puberty. To znamená, že po 14 rokoch nepríde puberta.
Kallmannov syndróm pozostáva z anosmie (anosmie) a hypogonadotropného hypogonadizmu, ktorý zahŕňa hypogonadizmus z dôvodu nedostatočnej stimulácie ich práce gonadotropnými hormónmi hypofýzy.
Inými slovami, v tele chorého človeka chýbajú gonadoliberíny produkované hypotalamom, čo znamená, že hypofýza neprodukuje luteinotropné (LH) a folikuly stimulujúce hormóny (FSH).
Dôsledkom tohto stavu je, že pohlavné žľazy neplnia svoje hormonálne funkcie, pretože je preto potrebné správne uvoľňovanie hormónov pozdĺž celej predstavovanej osi.
Kallmannov syndróm a hypogonadizmus
Kallmannov syndróm je jednou z príčin mužského hypogonadizmu. Čím skôr sa zistí, tým lepšie, pretože včasná diagnóza umožňuje zahájiť substitučnú liečbu a vyhnúť sa príznakom, ktoré sú vyvolané hypogonadotropným hypogonadizmom.
Kallmannov syndróm je tiež jednou z príčin oneskorenej puberty. Príznaky ochorenia sú predovšetkým hypogonadotropný hypogonadizmus (t.j. hypogonadizmus z dôvodu nedostatku gonadotropných hormónov hypofýzového pôvodu), ako aj zhoršenie čuchu (hypoosmia) alebo jeho absencia (anosmia).
Toto ochorenie je zvyčajne diagnostikované u mužov pred 18. rokom života.
Kallmannov syndróm - príznaky
Základným a ľahko pozorovateľným príznakom ochorenia je malý penis a kryptorchizmus, ktoré sa vyskytujú už v ranom detstve. Medzi ďalšie a menej časté príznaky patria:
- strata sluchu
- vady obličiek
- rázštep pery a podnebia
- trhlina dúhovky
- rozmazané videnie
- maloklúzia
- chyby stredovej čiary tváre
- gynoidná silueta (krátky trup, dlhé končatiny, vysoký)
- gynekomastia, teda zväčšenie prsných žliaz
- kostné defekty
- srdcové chyby
Malá veľkosť penisu a kryptorchizmus sa vyskytujú u chlapcov s Kallmannovým syndrómom pomerne skoro, ale úplná diagnostika sa zvyčajne vykoná, keď dospievajúci alebo mladý dospelí prejavia známky oneskorenej puberty.
Hlavné príznaky hypogonadizmu sú:
- nedostatočný rozvoj vonkajších genitálií
- žiadna mutácia hlasu, zväčšenie prsníkov u chlapcov
- žiadne zákruty
- slabé strnisko na brade
- žiadne akné a seborrhea
- anémia
- osteoporóza
- nízka svalová hmota a sila
- mikropenis
- nedostatok potencie
- nedostatok ejakulátu
- malé nezostúpené semenníky
Kallmannov syndróm - liečba
Liečba pacientov s Kallmannovým syndrómom, konkrétnejšie s hypogonadotropným hypogonadizmom, závisí od veku pacienta. Najčastejšie sa terapia začína podaním testosterónu.
Po niekoľkých mesiacoch môžete dočasne prestať používať testosterón, aby ste zistili, či hypotalamus spontánne obnovil svoje prirodzené funkcie.
Aspekt mužskej plodnosti je pri liečbe hypogonadizmu mimoriadne dôležitý. Na stimuláciu spermatogenézy, to znamená produkcie mužských reprodukčných buniek, sa používa ľudský choriový gonadotropín (ekvivalent LH) a menopauzálny gonadotropín (ekvivalent FSH). Väčšina pacientov môže dosiahnuť spermatogenézu.
Pacienti, ktorí sa liečia včas, majú lepšiu kvalitu života, pretože sa vyvíjajú správne.
Hypogonadizmus u mužov - iné príčiny
Hypogonadizmus u mužov môže byť dôsledkom mnohých zdravotných ťažkostí. Tu treba dodať, že prirodzeným stavom mužského pohlavia je hypogonadizmus vyplývajúci z andropauzy, teda prirodzené starnutie mužského reprodukčného systému. Medzi ďalšie príčiny hypogonadizmu patria:
- vrodený nedostatok semenníkov
- zaostalosť semenníkov
- Klinefelterov syndróm
- bilaterálny kryptorchizmus
- nádory semenníkov
- chemoterapia a rádioterapia
- atrofia semenníkov v dôsledku traumy alebo zápalu
- hemochromatóza
Faktory vyskytujúce sa v hypofýze a hypotalame môžu byť tiež príčinou hypogonadotropného hypogonadizmu. Tie sú:
- nádory hypotalamu a hypofýzy
- sarkoidóza
- tuberkulóza
- infiltruje leukémiu
- infekcie
- podvýživa
- zranenia
- vaskulárne chyby
- brať drogy
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
.jpg)
