Brugadov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Brugadov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorá je náchylná na výskyt život ohrozujúcich komorových arytmií. Prvý popis choroby pochádza z roku 1992 a autormi publikácie boli španielski kardiológovia - bratia Joseph a Pedro Brugadaovci.

Obsah

1. Brugadov syndróm: príčiny
2. Brugadov syndróm: príznaky
3. Brugadov syndróm: diagnóza
4. Brugadov syndróm: liečba
5. Brugadov syndróm: prognóza

Brugadov syndróm je pomerne zriedkavý. Jeho prevalencia sa odhaduje na priemerne 1–30 na 100 000 ľudí, pričom najvyšší počet prípadov sa vyskytuje v Ázii. Muži ochorejú 8–10-krát častejšie ako ženy.

Brugadov syndróm: príčiny

Vzhľadom na patofyziológiu syndrómu patrí do skupiny arytmogénnych srdcových chorôb nazývaných channelopatie. Príčinou Brugadovho syndrómu je mutácia génu kódujúceho proteínovú podjednotku sodíkového kanála.

Sodné kanály sa nachádzajú v bunkovej membráne buniek srdcového svalu a podieľajú sa na ich depolarizácii, to znamená stimulácii, ktorej konečným účinkom je kontrakcia svalových vlákien. Abnormalita sodíkového kanála skracuje depolarizačný čas jednotlivých vlákien, čo narušuje rovnomerné a synchronizované šírenie excitačnej vlny.

Výsledkom sú zmeny v zázname EKG a hlavne nebezpečné komorové arytmie. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

V súčasnosti je známych niekoľko desiatok druhov mutácií zodpovedných za ochorenie. Genetické testovanie sa však bežne nevykonáva na diagnostické účely.

Brugadov syndróm: príznaky

Brugadov syndróm sa najčastejšie objavuje u mladých dospelých - v 3. a 4. dekáde života. Hlavným klinickým príznakom je synkopa spôsobená polymorfnou komorovou tachykardiou.

Arytmia sa často objavuje v pokoji, zvyčajne v noci.Najnebezpečnejším účinkom ochorenia je náhla srdcová smrť v dôsledku transformácie vyššie uvedenej tachykardie na ventrikulárnu fibriláciu.

Bohužiaľ, môžu sa vyskytnúť prípady, keď zástava srdca vo VF môže byť prvým prejavom ochorenia.

Brugadov syndróm: diagnóza

Podstatným prvkom diagnózy je charakteristická stopa EKG, to znamená elektrokardiogram. Brugadov syndróm je charakterizovaný charakteristickými zmenami v morfológii komplexov QRS a oblasti ST-T.

Tieto znaky sa objavujú v elektródach V1 a V2, to znamená, že sú umiestnené nad pravou komorou. Typickým zaznamenávaním syndrómu je občas náhodný nález počas EKG z iných dôvodov.

Pacient má potom šancu byť v špecializovanej starostlivosti skôr, ako sa prejavia príznaky. Stojí za zmienku, že obraz na EKG môže byť veľmi variabilný - spontánne vybledne a znova sa objaví.

Pri Brugadovom syndróme existujú 3 typy zmien EKG. 2,3 typov je menej závažných, takže diagnóza môže byť otázna. Na tento účel sa na diagnostiku používajú provokačné testy s antiarytmickými liekmi, ktoré ich môžu previesť na typ 1 a potvrdiť tak diagnózu.

Brugadov syndróm: liečba

Rovnako ako vo väčšine prípadov geneticky podmienených chorôb, je liečba Brugadovho syndrómu významne obmedzená a spočíva v prevencii náhlej srdcovej smrti.

Základným prvkom sú odporúčania pre úpravy životného štýlu a obmedzujúce faktory, ktoré môžu vyvolať výskyt arytmií, ako je konzumácia alkoholu alebo ťažké jedlá.

Je dôležité si uvedomiť lieky s vysokým arytmogénnym potenciálom, ktorým by sa ľudia postihnutí syndrómom mali vyhnúť. Ich zoznam nájdete na špecializovanej webovej stránke www.brugadadrugs.org

Arytmia môže byť tiež vyvolaná poruchami elektrolytov a horúčkou. Z tohto dôvodu sa odporúča agresívne ho znižovať napríklad v prípade infekčných chorôb.

U pacienta s Brugadovým syndrómom je potrebné zvážiť implantáciu kardioverter-defibrilátora (ICD), zariadenie určené na detekciu a ukončenie život ohrozujúcich arytmií pomocou vhodných elektrických výbojov.

• Kardioverterový defibrilátor (ICD) - čo to je? Ako to funguje?

Procedúra implantácie ICD je indikovaná predovšetkým u pacientov, u ktorých došlo k zástave srdca a mdloby v dôsledku zdokumentovanej komorovej tachykardie. Neodporúča sa pre asymptomatických pacientov.

Farmakologická liečba má obmedzený význam a neumožňuje úplnú a účinnú liečbu záchvatov tachykardie a náhlej srdcovej smrti. Najúčinnejší účinok má chinidín. Môže sa okrem iného použiť u pacientov s kontraindikáciami pre implantáciu ICD a v prípade opakovaných zásahov do prístroja.

Ako alternatívna liečba sa môže použiť aj ablácia cez prednú stenu výtokového traktu pravej komory.

Brugadov syndróm: prognóza

Prognóza Brugadovho syndrómu sa líši podľa symptómov. Pacienti s anamnézou synkopy v dôsledku arytmie a spontánneho výskytu zmien EKG majú vyššie riziko potenciálne smrteľných arytmických príhod ako tí bez klinickej anamnézy.

Zdroje:

1. „Srdcové arytmie v každodennej lekárskej praxi“ editovali K. Mizi-Stec a M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
2. „Interna Szczeklika 2017/18“, publikácia Practical Medicine