Diagnostikovali mi mutáciu génov FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G v heterozygotnom systéme. Tento test som urobil, pretože môj otec má vrodenú trombofíliu. Čo znamená táto kombinácia génových mutácií? Hrozí mi riziko vzniku trombózy a mám?
Áno, tieto mutácie sú spojené s mierne zvýšeným rizikom tromboembólie u vás. Preto by ste sa mali vyhnúť faktorom zrážania krvi, ako je fajčenie alebo perorálne lieky - estrogény.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
