Výskumný tím vedený Ericom Morrowom, odborným asistentom biológie na Katedre molekulárnej biológie, bunkovej biológie a biochémie na Brownovej univerzite v Spojených štátoch amerických, predložil svoje zistenia analýzou DNA viac ako 2 100 detí s autizmom. ktorí sa narodili v „simplexných“ rodinách, kde ani ich rodičia, ani brat nemajú autistickú poruchu. Vedci študovali genómy postihnutých detí a ich súrodencov tzv. „Homozygotnej záťaže“, dlhých reťazcov DNA, v ktorých sa genetický materiál predložený matkou a otcom ukázalo byť rovnaký.
Mnoho genetických porúch je recesívnych, čo znamená, že sa nevyskytujú u ľudí, ktorí končia najmenej jednou zdravou kópiou génu, čo umožňuje, aby sa varianty spojené s touto chorobou schovávali v populácii po generácie bez toho, aby spôsobili ochorenie alebo sa stratili., Avšak deti s vysokou „homozygotnou záťažou“, v ktorej dostali od každého rodiča dlhé cykly rovnakej DNA, nemusia mať žiadnu pracovnú kópiu, pretože matka a otec dostali rovnakú defektnú DNA. Títo rodičia mohli neúmyselne poskytnúť spoločnú recesívnu koherenciu týchto variantov od vzdialeného príbuzného, o ktorom ani jeden z rodičov nevedel.
Prakticky všetci účastníci štúdie mali vo svojej DNA malé série homozygotov. Vedci zistili, že medzi viac ako 500 deťmi vo vzorke s autizmom a mentálnym postihnutím, IQ 70 alebo menej, sa často vyskytovalo viac homozygotných pokusov ako u ich nedotknutých súrodencov, čo naznačuje, že postihnutí súrodenci sa dohodli viac Podľa autorov sú recesívne genetické varianty každého z rodičov a tieto varianty odvodené od vzdialeného zdieľaného predka rodičov.
Štúdia nezistila žiadne náznaky toho, že homozygóza alebo nedávny spoločný predok je v populácii rizikovým faktorom autizmu. Naopak, v rámci tej istej rodiny má jednotlivec postihnutý autizmom obvykle viac stôp po homozygóze ako neovplyvnený súrodenec, tvrdí, že môže mať recesívne varianty.
„Na najvyššej úrovni je dôležité zamerať sa na homozygotné línie ako na prvok genetickej variácie, ktorý môže prispieť k náchylnosti k chorobám, “ povedal Morrow, genetik a psychiater, ktorý lieči pacientov s autizmom v Bradleyova nemocnica. „Zdá sa, že tento nový druh variantu je dôležitý v podskupine autizmu, “ hovorí.
Minimálne 2, 5 milióna listov DNA malo postihnutých súrodencov 1, 32krát viac homozygotných pokusov ako ich nedotknutí súrodenci. Na druhej strane pravdepodobnosť, že bude postihnutá autizmom a že bude mať IQ pod 70, sa zvyšuje so zvyšujúcou sa celkovou dĺžkou dlhých homozygóz.
Práca teda ukazuje asociáciu, v ktorej väčšie bremeno homozygózy predpovedalo zvýšené riziko rozvoja autizmu s mentálnym postihnutím v porovnaní s súrodencami. Štúdia nezistila žiadnu súvislosť medzi dlhodobými homozygózami a rizikom porúch autizmu bez mentálneho postihnutia.
Výskum tiež zistil rodový rozdiel. Vo všeobecnosti je pravdepodobnosť autizmu u dievčat oveľa menej pravdepodobná, ale najpravdepodobnejšie sú prípady, keď sú, uviedla autorka štúdie Ece Gamsiz, odborníčka na bratstvo v translačnej neurovede v spoločnosti Brown a systém starostlivosti. zdravia počas celého života v Neurovednom ústave princa Normana.
„V simplexných rodinách majú ženy tendenciu mať vyššiu homozygózu v porovnaní s ich nedotknutými súrodencami medzi ľuďmi rovnakého pohlavia. Tento trend sa nepozoroval u bratov mužov rovnakého pohlavia, “ povedal Gamsiz. Štúdia predstavuje jedno z prvých údajov, ktoré naznačujú, že genetická vnímavosť na túto chorobu môže mať u dievčat au autizmu rôzne aspekty. ““
Zdroj: www.DiarioSalud.net
