Je známych asi 8 000 zriedkavých chorôb, medzi ktorými je skupina, ktorej hlavným príznakom je anémia; Je to skupina tzv. „Zriedkavých anémií“, väčšinou dedičná. Anémia je celosvetovo veľmi častou poruchou a jej najčastejšou príčinou je nedostatok železa. Toľko, že niekedy lekár obvykle predpisuje prípravok železa, ešte predtým, ako potvrdí nedostatok. Ak toto podávanie pretrváva veľmi dlho, dokonca aj v prípade absencie odpovede, vytvorí sa začarovaný kruh (obrázok 1), ktorého následkom môže byť preťaženie železom, čo je pre pacienta veľmi škodlivé.
Zriedkavé anémie sú kandidáti na túto situáciu, pretože, aj keď sú odborníkom zle pochopení, často zostávajú dlhé obdobia bez diagnózy alebo s nesprávnou diagnózou. U pacientov, alebo v prípade detí u ich rodičov, absencia diagnózy as ňou neschopnosť predpovedať priebeh ich choroby vytvára emocionálny stav „unášaný“, ktorý sa zhoršuje nemožnosťou vykonať genetická rada pre budúce tehotenstvo.
Riešenie tohto problému, ktorý je spoločný pre väčšinu zriedkavých chorôb, je už niekoľko rokov prioritným cieľom Európskej komisie, ktorá podporovala vytváranie sietí európskych odborníkov, ako napríklad ENERCA (Európska sieť pre zriedkavé choroby). a vrodené anémie) pri zriedkavých anémiách. V súčasnosti táto sieť zahŕňa 63 rôznych zriedkavých chorôb, vrátane Fanconiho anémie, talasémií a kosáčikovitých anémií, hemolytických anémií a nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie (PNH).
Jeho hlavným cieľom je ponúknuť lekárovi nástroje, ktoré mu umožnia lepšie vykonávať klinickú a zdravotnú prácu. ENERCA je prístupná online (www.enerca.org), tak pre odborníkov, ako aj pre pacientov, ktorí sa chcú dozvedieť viac o chorobe, získať genetickú diagnostiku a / alebo požiadať o druhé stanovisko. V súčasnosti sa vyvíja platforma pre vzdialenú medicínu (telemedicína), ktorá čoskoro umožní jej používateľom rovnakú úroveň prístupu k službám ENERCA bez ohľadu na miesto pobytu, čím sa znížia rozdiely, ktoré v zdravotnej starostlivosti stále pretrvávajú Existujú medzi krajinami Európskej únie.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
