Srdcové channelopatie: príčiny, typy, príznaky, liečba

Canalopatie sú skupinou zriedkavých geneticky podmienených chorôb srdca. Sú spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich iónové kanály. Spoločným znakom channelopatie je tendencia k život ohrozujúcim ventrikulárnym arytmiám u ľudí so štrukturálne zdravým srdcom.

Obsah

1. Vrodený syndróm dlhého QT (LQTS)
2. Vrodený syndróm krátkeho QT (SQTS)
3. Brugadov syndróm
4. Od katecholamínu závislá polymorfná ventrikulárna tachykardia (CPVT)

Canalopatie sú skupinou chorôb, ktoré by sa mali brať do úvahy pri diferenciálnej diagnostike synkopy a nevysvetliteľných epizód srdcovej zástavy - najmä u mladých ľudí, ktorí v testoch nemajú žiadny dôkaz o srdcových ochoreniach, ktoré by mohli spôsobiť komorové arytmie.

Je dôležité, aby pacient s podozrením na ochorenie iónových kanálov bol čo najskôr v odbornej starostlivosti. Napriek neschopnosti eliminovať základnú príčinu kanopatie je možné ovplyvniť kvalitu života pacienta a zvýšiť jeho bezpečnosť. Vzhľadom na prítomnosť v rodine by sa malo pamätať na zahrnutie diagnostiky a pozorovania príbuzných pacienta. U predtým asymptomatických pacientov možno zvážiť profylaktickú liečbu.

Iónové kanály sú proteíny zabudované do bunkovej membrány, ktoré transportujú ióny. Kanály vo svalových bunkách (vrátane srdcového svalu) sa podieľajú na produkcii akčného potenciálu - prechodnej zmeny elektrického potenciálu. Tento jav sa nazýva depolarizácia.

Po ňom nasleduje návrat do pôvodného stavu, teda repolarizácia. Konečným účinkom depolarizácie je zahájenie kontrakcie svalových vlákien.

Abnormality vo fungovaní tohto zložitého mechanizmu, najmä abnormality vo fáze repolarizácie, môžu mať za následok tendenciu k rozvoju nebezpečných arytmií. Ďalej sú uvedené charakteristiky najdôležitejších tímov.

Prečítajte si tiež: Komorové arytmie: príčiny, typy, liečba Najčastejšie vrodené srdcové chyby u detí a dospelých Retinitis pigmentosa - príčiny, príznaky, liečba pigmentovej degenerácie ...

Vrodený syndróm dlhého QT (LQTS)

Vrodený syndróm dlhého QT je spôsobený mutáciami v podjednotke draslíkového alebo sodíkového kanála. Jeho poruchy vedú k predĺženiu trvania akčného potenciálu, čo so sebou nesie riziko arytmie. Doteraz bolo identifikovaných 15 typov mutácií zodpovedných za toto ochorenie.

Spoločnou vlastnosťou všetkých tímov je rozšírenie tzv QT interval (meraný od začiatku komplexu QRS do konca T vlny) v EKG zázname a výskyt kardiogénnej synkopy - najčastejšie v priebehu polymorfnej komorovej tachykardie, tzv. torsade de pointes.

• Tachykardia: keď vaše srdce zrazu bije rýchlejšie

Toto ochorenie bohužiaľ môže spôsobiť náhlu srdcovú smrť, najmä u mladých ľudí. Niekedy je kanopatia sprevádzaná ďalšími charakteristickými príznakmi. To nám umožňuje odlíšiť klinické tímy od nich, vrátane:

• Romano-Wardov syndróm - najbežnejšia forma; sa dedí autozomálne dominantným spôsobom
• Syndróm Jervell-Lange-Nielsen - recesívne dedičstvo, koexistuje s hluchotou
• Andersen-Tawilov syndróm - existujú dočasné parézy a dysmorfické znaky, ako sú: malá čeľusť, hypertelorizmus (veľké rozstupy očných buliev) a poruchy vývoja prstov.

Diagnóza LQTS je z veľkej časti založená na anamnéze a EKG. Pacient má v anamnéze opakujúce sa epizódy komorových arytmií, ktoré majú za následok synkopu a ďalšie príznaky naznačujúce arytmiu.

Útoky na tachykardiu u určitých typov chorôb môžu byť vyvolané konkrétnymi situáciami, ako sú cvičenie, emócie a dokonca aj spánok a odpočinok.

V prvom type (LQTS1) je plávanie charakteristickým provokujúcim faktorom. Vzhľadom na dedičnosť syndrómu môžu byť prípady náhlej, nevysvetliteľnej smrti v rodine pacienta veľmi sugestívne.

Príznaky LQTS sa zvyčajne objavujú u mladých ľudí - v prvých dvoch desaťročiach života.

Potvrdzuje to elektrokardiografia (EKG), ktorá ukazuje predĺžený korigovaný QT interval. Tento stav by sa mal odlíšiť od tzv získaný syndróm dlhého QT. Jeho príčinami sú predovšetkým poruchy elektrolytov, ako je nedostatok draslíka alebo horčíka, a účinky liekov. Rovnako ako pri vrodenom syndróme existuje zvýšené riziko závažných arytmických udalostí.

U niektorých pacientov môže byť dĺžka QT intervalu v normálnom rozmedzí. V diagnostických testoch sa používajú aj provokačné testy: záťažové testy alebo test na adrenalín.

Genetické testovanie hrá v LQTS veľmi dôležitú úlohu, potvrdzuje diagnózu a identifikuje syndróm u ostatných členov rodiny skôr, ako sa objavia prvé príznaky.

Vrodený syndróm dlhého QT je geneticky podmienené ochorenie, takže nie je možné úplne odstrániť jeho príčinu.

Liečba je založená na zlepšení kvality života prevenciou arytmických záchvatov a prevenciou náhlej srdcovej smrti. Základom je úprava životného štýlu, ktorá spočíva v eliminácii spúšťačov, ako je preťaženie, hlasné zvuky alebo emočný stres.

Je tiež dôležité vyhnúť sa liekom, ktoré predlžujú QT a udržiavajú elektrolyty (hlavne draslík) na primeranej úrovni. Chronické použitie betablokátorov (uprednostňuje sa nadolo a propranolol) hrá hlavnú úlohu vo farmakologickej liečbe. Antiarytmický mexiletín hrá tiež pomocnú úlohu a môže skrátiť QT interval.

Invazívne ošetrenie má veľký význam. U ľudí s vrodeným syndrómom dlhého QT sa môže zvážiť implantácia kardioverter-defibrilátora (ICD). Prístroj je navrhnutý na detekciu a ukončenie komorových arytmií elektrickým impulzom.

Primárnou indikáciou pre implantáciu ICD je prichádzajúca epizóda zástavy srdca. Mali by sa brať do úvahy aj v prípade opakovaných udalostí arytmie a zlyhania antiarytmickej liečby.

Ak je farmakoterapia neúčinná a ICD je kontraindikovaný alebo sú jeho výboje príliš časté, alternatívou je ľavá sympatická srdcová denervácia (LCSD), ktorá spočíva v odstránení 4 sympatických hrudných ganglií. Denervácia prispieva k skráteniu QT a zníženiu rizika záchvatov arytmie.

Vrodený syndróm krátkeho QT (SQTS)

Na rozdiel od syndrómu dlhého QT je tento typ channelopatie extrémne zriedkavý. Doteraz bolo na celom svete popísaných menej ako 300 prípadov tohto ochorenia.

Syndróm skráteného QT je spôsobený mutáciami génov kódujúcich proteíny vápnikových a draselných kanálov. V súčasnosti bolo identifikovaných 6 mutácií, ktoré rozlišujú 6 podtypov chorôb. Dedenie je autozomálne dominantné.

Rovnako ako v iných channelopatiách, aj SQTS predisponuje k výskytu opakujúcich sa komorových arytmií. Rýchla tachykardia sa môže vyvinúť do komorovej fibrilácie a spôsobiť náhlu srdcovú smrť. Syndróm krátkeho QT môže tiež prispieť k záchvatom supraventrikulárnych arytmií, ako je napríklad fibrilácia predsiení.

Skrátenie QT intervalu na EKG je základom diagnózy. Dodatočnými charakteristickými vlastnosťami záznamu sú vysoké vlny, špicaté T vlny vo zvodoch V1-V3.

Pacienti, u ktorých došlo v dôsledku SQTS k zástave srdca, sú kandidátmi na implantáciu kardioverter-defibrilátora ako súčasť tzv. sekundárna prevencia.

Antiarytmické lieky hrajú vo farmakoterapii dôležitú úlohu, pretože vďaka mechanizmu účinku predlžujú QT interval. Patria sem chinidín, propafonenón a sotalol.

Brugadov syndróm

Brugadov syndróm je arytmogénne ochorenie srdca spôsobené mutáciou génu, ktorý kóduje sodíkové kanály. Rovnako ako predchádzajúce canalopatie, dedičnosť je autozomálne dominantná.

Názov kapely pochádza od bratov Brugadovcov - španielskych kardiológov, ktorí ho opísali ako prvého. Výskyt je v priemere 1 - 30 na 100 000 ľudí. Muži ochorejú asi 8-krát častejšie ako ženy. Príznaky ochorenia sa zvyčajne vyskytujú u mladších ľudí (okolo 20 - 40 rokov)

Polymorfná ventrikulárna tachykardia je tiež hlavným typom arytmie pri Brugadovom syndróme. Záchvaty sa zvyčajne vyskytujú v noci - je to preto, že sa srdcový rytmus spomaľuje, keď spíte. Rovnako ako u iných channelopatií, tachykardia sa môže vyvinúť do komorovej fibrilácie a viesť k zástave srdca.

Kľúčovým prvkom rozpoznávania je veľmi významný obraz takzvaného vytrhnutia. Bod J, videný vo elektródach nad pravou komorou na EKG. Stojí za zmienku, že pre tento súbor existujú až 3 typy záznamov.

Zmeny viditeľné na EKG sa navyše môžu meniť dynamicky - spontánne sa objavujú a miznú. Ak sú pochybnosti o výsledku, alternatívou môžu byť provokačné testy s antiarytmikami - ajmalínom alebo flekainidom.

Prvým pravidlom je vyhnúť sa spúšťačom arytmií, ako je konzumácia alkoholu a ťažké jedlá. To platí aj o mnohých liekoch, ktoré môžu vyvolať arytmiu pri Brugadovom syndróme.

Z tohto dôvodu je potrebné poradiť sa s lekárom o vhodnosti užívania jednotlivých prípravkov. Lieky, ktoré môžu prispievať k arytmii, nájdete na www.brugadadrugs.org

Rovnako ako u iných vrodených arytmických syndrómov, aj u niektorých pacientov môže byť vhodný ICD. Hovoríme hlavne o pacientoch, ktorí mali príhodu zástavy srdca. Farmakoterapia má veľmi obmedzený význam.

Od katecholamínu závislá polymorfná ventrikulárna tachykardia (CPVT)

CVPT je vo väčšine prípadov spôsobená mutáciou v géne pre ryanodínový receptor a v proteíne kalsekquestrínu. Dôsledkom je nadmerné uvoľňovanie vápnikových iónov do vnútra bunky, čo vedie k vyvolaniu arytmií.

Dedenie je autozomálne dominantné. Genetickým testovaním sa dá defektný gén identifikovať u väčšiny pacientov.

Rovnako ako v prípade iných channelopatií, prevládajúcim príznakom sú rekurentné epizódy synkopy spôsobené polymorfnou alebo obojsmernou ventrikulárnou tachykardiou u ľudí so štrukturálne zdravým srdcom.

Záchvaty arytmie sú úzko spojené s cvičením a emočným stresom - stavmi, pri ktorých dochádza k zvýšenej sekrécii katecholamínov (napr. Adrenalínu). Príznaky pri CVPT sa môžu objaviť veľmi skoro - v detstve.

Predpokladá sa, že je zodpovedný za približne 15% náhlych úmrtí mladých ľudí. V priemere vo veku 12 - 20 rokov malo viac ako 60% postihnutých ľudí svoju prvú epizódu synkopy alebo zástavy srdca.

Hlavným testom, ktorý potvrdzuje diagnózu, je elektrokardiografický záťažový test, ktorého účelom je spustenie arytmií. Pokojové EKG je zvyčajne normálne, hoci ľudia s CVPT môžu mať o niečo pomalší srdcový rytmus. Časté sú aj supraventrikulárne arytmie.

Hlavným odporúčaním je vyhnúť sa fyzickej námahe. Liečba voľby je použitie betablokátorov. Anamnéza zástavy srdca alebo opakujúce sa, zdokumentované záchvaty tachykardie napriek liečbe sú indikáciami pre implantáciu kardioverter-defibrilátora. Môže sa zvážiť aj ľavostranná denervácia srdca.

Zdroje:

1. „Kardiológia - učebnica založená na princípoch EBM“ 1. diel; úprava prof. dr hab. A. Szczeklik a prof. dr hab. M. Tendery; vyd. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
2. „Srdcové arytmie v každodennej lekárskej praxi“ editovali K. Mizi-Stec a M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015

Channelopatia tiež zahŕňa choroby ako:

• vrodená myotónia
• epizodická ataxia
• erytromelalgia
• malígna hypertermia
• myasthenia gravis
• familiárna hemiplegická migréna
• mukolipidóza typu IV
• cystická fibróza
• striedavá hemiplegia
• neuromyotonia
• periodická hyperkalemická paralýza
• periodická hypokalemická paralýza
• generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi plus
• vrodená hyperinzulinémia