Fráza „invazívne testovanie v tehotenstve“ znie hrozne a môže odradiť od testovania. Ale riziko komplikácií z invazívneho prenatálneho testovania je minimálne a detekcia choroby je stopercentne účinná. Musíte len vedieť, čo hľadáte a prečo.
Invazívny prenatálny skríning hodnotí riziko vzniku plodových vád plodu, keď je riziko ich výskytu vyššie ako obvykle. Nie sú samozrejme povinné, ale potvrdenie o nevyliečiteľnej vade dáva právo na zákonné ukončenie tehotenstva. Ak vezmete do úvahy také riešenie - stojí za to urobiť tento výskum. Mali by ste si však uvedomiť, že ani invazívny test neposkytne jednoznačnú odpoveď na to, či je dieťa úplne zdravé, pretože testy sa vykonávajú iba na najčastejšie alebo familiárne chyby. Výsledok ale nenecháva žiadny priestor na pochybnosti: presnosť týchto štúdií sa odhaduje na 99,9%.
BIOPSIA Z TROFOBLASTU (KOSMÓWKI)
" Kedy? Medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Tento test dokáže diagnostikovať rovnaké choroby ako plodová voda, robí sa však skôr. Vrátenie NFZ? Áno, ak existujú náznaky
a odporúčanie lekárovi, ktorý má podpísanú zmluvu s Národným fondom zdravia.
"Ako to ide? Biopsia trofoblastu zahŕňa odber fragmentu chorionu (vonkajšej membrány plodu) pod ultrazvukovým vedením. Chorion sa môže zhromaždiť cez brucho (vpich ihly do brušnej steny) alebo cez vagínu (cez katéter zavedený cez krčok maternice do maternice). Výsledok testu je známy po niekoľkých dňoch.
»Na čo sú vyrobené? Zistiť, či je plod zaťažený určitými chorobami. Chorion je dobrým materiálom pre výskum, ktorý umožňuje zistiť alebo vylúčiť existenciu génových mutácií (diagnostika okrem iného cystickej fibrózy, Duchennova svalová dystrofia). Na druhej strane karyotypový test umožňuje detekciu trizómie, teda situácie, keď je príliš veľa jedného chromozómu (diagnostika Downovho, Edwardsovho, Patauovho syndrómu).
»Riziko? Riziko potratu je približne 1%. (Vykonaný 1 zo 100 testov).
Prečítajte si tiež: Neinvazívne prenatálne testy - kedy ich urobiť a z čoho pozostávajú?
KORDOCENTÉZA
" Kedy? Od 18. týždňa tehotenstva, keď tehotná žena zažila sérologický konflikt.
Vrátenie NFZ? Áno, ak existujú náznaky a odporúčanie lekára spolupracujúceho s Národným fondom zdravia.
"Ako to ide? Test zahŕňa prepichnutie pupočnej šnúry cez brušnú stenu a odber krvi z pupočnej žily (pod ultrazvukovým vedením). Vyšetrenie trvá niekoľko minút, potom by tehotná žena mala zostať niekoľko hodín v lekárskej starostlivosti. Na výsledok čakáte asi 7 dní.
»Na čo sú vyrobené? Analýza plodu z krvi môže poskytnúť veľa informácií. Môžete určiť, okrem iného karyotyp (sada chromozómov) a DNA na zistenie, či má dieťa genetický stav. Ak existuje riziko sérologického konfliktu, vyšetrí sa počet a krvná skupina plodu a tiež počet protilátok v krvi matky, ktoré ničia červené krvinky plodu - ak ich je veľa, je možné vykonať transfúziu krvi plodu ešte v maternici. V prípade závažnej anémie alebo generalizovaného edému plodu sa vnútromaternicové transfúzie uskutočňujú každých 10–14 dní. Takéto postupy sa vykonávajú až do dospelosti plodu, čo sa deje okolo 35. týždňa tehotenstva - potom by sa mal vyvolať pôrod.
»Riziko? Kordocentéza je najťažší invazívny test, riziko komplikácií je asi dvakrát vyššie ako v prípade iných testov - k potratu dôjde v priemere raz za 50 vykonaných zákrokov.
Prečítajte si tiež: Coombsov test: testy PTA a BTA
AMNIOPUNKCIA
»Kedy sa vykonáva? Medzi 16. a 19. týždňom tehotenstva, ak je u tehotnej ženy zvýšené riziko genetických porúch.
Vrátenie NFZ? Áno, ak odporúčanie na genetickú kliniku vydá gynekológ, ktorý má zmluvu s Národným fondom zdravia.
"Ako to ide? Vyšetrenie spočíva v prepichnutí maternice a plodového vaku brušnou stenou (pod kontrolou ultrazvuku) a odobratí plodovej vody. Tekutina obsahuje živé bunky plodu,
amniotický, kožný, urogenitálny a gastrointestinálny trakt, ktorý je možné testovať
k špecifickým chorobám. Na výsledok testu môžete počkať 10-20 dní.
»Na čo sú vyrobené? Amniocentéza, podobne ako biopsia trofoblastu, umožňuje:
- test karyotypu, t. j. kontrola všetkých chromozómov v každej bunke tela pod mikroskopom; to vám umožní zistiť trizómiu, tj. situáciu, keď je príliš veľa chromozómu (čo je príčinou napríklad Downovho, Patauovho, Edwardsovho, Turnerovho syndrómu)
a ďalšie chromozomálne aberácie
- Testovanie DNA na génové mutácie, ktoré spôsobujú špecifické ochorenia (napr. Cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, spinálna svalová atrofia, Di Georgeov syndróm)
- testy na infekcie, ktoré sú nebezpečné pre plod (napr. rubeola, cytomegália, syfilis).
»Riziko? Riziko potratu a predčasného pôrodu je 1%.
BIOPSIA FETÁLNYCH TKANÍ
" Kedy? Vyšetrenie sa vykonáva iba v ojedinelých prípadoch ochorení, ktoré je možné diagnostikovať iba na základe mikroskopického alebo biochemického vyšetrenia tkanív plodu.
»Vrátenie NFZ? Áno, ak existujú náznaky a odporúčanie lekára spolupracujúceho s Národným fondom zdravia.
Ako to ide? Pod ultrazvukovým vedením sa odoberá časť kože, svalov alebo pečene plodu.
»Na čo sú vyrobené? Urobia sa okrem iného svalové škrty pri diagnostike Duchennovej choroby, keď testy DNA neodpovedajú na to, či je dieťa choré. Vzorky pečene môžu byť potrebné pri metabolických poruchách tohto orgánu, ako sú poruchy ornitínového cyklu, niektoré choroby z ukladania (ak biochemické testy plodovej vody neposkytujú jednoznačnú odpoveď). Ak nie je možná analýza DNA, môžu byť v skupine pľuzgierov potrebné vzorky kože.
»Riziko? Riziko potratu a predčasného pôrodu je asi 1%.
PREIMPLANTNÁ DIAGNOSTIKA
" Kedy? Po IVF, pred implantáciou embrya do maternice. Test sa vykonáva v niektorých centrách plodnosti a iba vtedy, ak existuje riziko vážneho genetického defektu u dieťaťa.
»Vrátenie NFZ? Č.
"Ako to ide? Keď embryo dosiahne štádium 6–8 buniek (blastomérov), odoberú sa z neho 1–2 bunky na genetické testovanie.
»Na čo sú vyrobené? Zaistite, aby bolo zdravé embryo vložené do maternice - aby ste predišli nutnosti prerušenia tehotenstva v prípade vážneho poškodenia.
Indikácie pre takúto diagnostiku sú:
- vek budúcej matky a prítomnosť genetických chorôb v jej rodine (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferterov syndróm)
- situácia, keď sú rodičia nositeľmi chybných génov zodpovedných za choroby, ako je kosáčikovitá anémia, hemofília, cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, beta-talasémia, Smith-Lemli-Opitzov syndróm atď.
»Riziko? Odber buniek nemá vplyv na ďalší vývoj embrya.
Indikácie pre invazívne prenatálne testovanie:
- pozitívny dvojitý alebo trojitý test
- abnormálny "genetický" ultrazvuk
- vek budúcej matky nad 40 rokov a žiadny skríning (neinvazívny)
- porucha centrálneho nervového systému u plodu
- pri narodení dieťaťa s metabolickým ochorením
- fetálne chromozomálne abnormality v predchádzajúcich tehotenstvách
- aberácie pohlavných chromozómov v predchádzajúcich tehotenstvách
- porucha centrálneho nervového systému v predchádzajúcom tehotenstve
- chromozomálne defekty u rodičov.
