Idiopatická adolescentná skolióza je najbežnejším detským skeletálnym ochorením, ktoré postihuje približne 2 percentá školákov. Jeho príčiny zostávajú zväčša neznáme a ortopedická liečba a chirurgický zákrok sú jediné možnosti liečby, ale mnoho klinických a genetických štúdií naznačuje prínos genetických faktorov.
Chromozóm 6
Lekári Ikuyo Kou a Shiro Ikegawa pochopili príčiny a vývoj skoliózy a pokúsili sa identifikovať gény, ktoré sú spojené s náchylnosťou na rozvoj stavu. Analýzou genómu 1 819 japonských jedincov trpiacich skoliózou a ich porovnaním s 25 939 japonskými jedincami tím lokalizoval gén spojený so sklonom k vzniku skoliózy na chromozóme 6, čo sa opakovalo v čínskej populácii Han a Kaukazu.
Vedci ukazujú, že gén citlivosti, GPR126, je vysoko exprimovaný v chrupavke a že jeho potlačenie spôsobuje zakrpatený rast a tvorbu kostného tkaniva vo vyvíjajúcej sa chrbtici, okrem toho je tiež známe, že hrá úlohu v výška a dĺžka ľudského kmeňa.
„Naše zistenie naznačuje zaujímavú možnosť, že GPR126 môže ovplyvniť tak citlivosť detskej idiopatickej skoliózy, ako aj výšku, prostredníctvom abnormálneho vývoja a rastu chrbtice, “ vysvetľujú autori, ktorí vidia viac výskumov na objasnenie spôsob, akým zmeny v tomto géne zvyšujú riziko detskej idiopatickej skoliózy.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
